Autosomno recesivno

Autosomno recesivni jedan je od nekoliko načina na koji se osobina, poremećaj ili bolest može prenijeti preko obitelji.

Autosomno recesivni poremećaj znači da moraju biti prisutne dvije kopije abnormalnog gena da bi se bolest ili osobina razvila.

Nasljeđivanje određene bolesti, stanja ili osobine ovisi o vrsti kromosoma koji je zahvaćen. Dvije vrste su autosomni kromosomi i spolni kromosomi. Ovisi i o tome je li osobina dominantna ili recesivna.

Mutacija gena na jednom od prvih 22 nespolna kromosoma može dovesti do autosomnog poremećaja.

Geni dolaze u parovima. Jedan gen u svakom paru dolazi od majke, a drugi gen od oca. Recesivno nasljeđivanje znači da oba gena u paru moraju biti abnormalna da uzrokuju bolest. Osobe sa samo jednim neispravnim genom u paru nazivaju se nositeljima.Te osobe najčešće nisu pogođene tim stanjem. Međutim, oni mogu prenijeti abnormalni gen svojoj djeci.

ŠANSE NASLJEĐIVANJA OSOBINE

Ako ste rođeni od roditelja koji oboje nose isti autosomno recesivni gen, imate 1 od 4 šanse da od oba roditelja naslijedite abnormalni gen i razvijete bolest. Imate 50% (1 od 2) šanse za nasljeđivanje jednog abnormalnog gena. Ovo bi vas učinilo prijevoznikom.

Drugim riječima, za dijete rođeno u paru koji oboje nosi gen (ali nemaju znakove bolesti), očekivani ishod za svaku trudnoću je:

• 25% šanse da se dijete rodi s dva normalna gena (normalno)
• 50% šanse da se dijete rodi s jednim normalnim i jednim abnormalnim genom (nositelj, bez bolesti)
• 25% šanse da se dijete rodi s dva abnormalna gena (u riziku od bolesti)

Napomena: Ovi ishodi ne znače da će djeca definitivno biti nositelji ili biti ozbiljno pogođena.

Genetika - autosomno recesivna; Nasljeđivanje - autosomno recesivno

• Autosomno recesivno
• X-vezani recesivni genetski nedostaci
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinička genomika. U: Rakel RE, Rakel DP, ur. Udžbenik obiteljske medicine. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ljudska genetika i obrasci nasljeđivanja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 1.

Korf BR. Principi genetike. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 35.