Recesiva povezana sa spolom

Spolno povezane bolesti prenose se putem obitelji putem jednog od X ili Y kromosoma. X i Y su spolni kromosomi.

Dominantno nasljeđivanje događa se kada abnormalni gen jednog roditelja uzrokuje bolest, iako je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Nenormalan gen dominira.

Ali u recesivnom nasljeđivanju, oba podudarna gena moraju biti abnormalna da uzrokuju bolest. Ako je samo jedan gen u paru abnormalan, bolest se ne javlja ili je blaga. Netko tko ima jedan abnormalni gen (ali nema simptome) naziva se nosačem. Prijenosnici mogu svojoj djeci prenijeti abnormalne gene.

Izraz "spolno vezani recesiv" najčešće se odnosi na recesivu povezanu sa X-om.

X-povezane recesivne bolesti najčešće se javljaju u muškaraca. Mužjaci imaju samo jedan X kromosom.Jedan recesivni gen na tom X kromosomu uzrokovat će bolest.

Y kromosom je druga polovica XY gen para u mužjaka. Međutim, Y kromosom ne sadrži većinu gena X kromosoma. Zbog toga ne štiti mužjaka. Bolesti poput hemofilije i Duchenneove mišićne distrofije nastaju iz recesivnog gena na X kromosomu.

TIPIČNI SCENARIJI

U svakoj trudnoći, ako je majka nositelj određene bolesti (ima samo jedan abnormalni X kromosom), a otac nije nositelj bolesti, očekivani ishod je:

• 25% šanse za zdravog dječaka
• 25% šanse za dječaka s bolešću
• 25% šanse za zdravu djevojku
• 25% šanse za djevojčicu koja je nositeljica bolesti

Ako otac ima bolest, a majka nije nositelj bolesti, očekivani ishodi su:

• 50% šanse da imate zdravog dječaka
• 50% šanse da imate djevojčicu bez bolesti koja je nositelj

To znači da nitko od njegove djece zapravo ne bi pokazivao znakove bolesti, ali bi se osobina mogla prenijeti na njegove unuke.

X-POVEZANI RECESIVNI POREMEĆAJI U ŽENA

Ženke mogu dobiti recesivni poremećaj vezan za X, ali to je vrlo rijetko. Bio bi potreban abnormalni gen na X kromosomu svakog roditelja, budući da ženka ima dva X kromosoma. To bi se moglo dogoditi u dva scenarija u nastavku.

U svakoj trudnoći, ako je majka nositeljica, a otac ima bolest, očekivani ishodi su:

• 25% šanse za zdravog dječaka
• 25% šanse za dječaka s tom bolešću
• 25% šanse za djevojku koja nosi prijevoz
• 25% šanse da djevojka ima bolest

Ako bolest imaju i majka i otac, očekivani ishodi su:

• 100% šansa da dijete ima bolest, bilo da je to dječak ili djevojčica

Izgledi za bilo koji od ova dva scenarija toliko su mali da se recesivne bolesti povezane s X-om ponekad nazivaju i samo muškim bolestima. Međutim, to tehnički nije ispravno.

Ženske nositeljice mogu imati normalan X kromosom koji je abnormalno inaktiviran. To se naziva "iskrivljena X-inaktivacija". Te ženke mogu imati simptome slične simptomima mužjaka ili mogu imati samo blage simptome.

Nasljeđivanje - recesivno povezano sa spolom; Genetika - recesiva povezana sa spolom; X-vezani recesiv

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinička genomika. U: Rakel RE, Rakel DP, ur. Udžbenik obiteljske medicine. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ljudska genetika i obrasci nasljeđivanja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Spolno povezani i netradicionalni načini nasljeđivanja. U: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ur. Medicinska genetika. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 5.

Korf BR. Principi genetike. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 35.