Intersex

Intersex je skupina stanja u kojima postoji razlika između vanjskih i unutarnjih spolnih organa (testisa i jajnika).

Stariji izraz za ovo stanje je hermafroditizam. Iako su stariji pojmovi i dalje uključeni u ovaj članak za referencu, zamijenila ih je većina stručnjaka, pacijenata i obitelji. Ta se skupina stanja sve češće naziva poremećajima spolnog razvoja (DSD).

Intersex se može podijeliti u 4 kategorije:

• 46, XX interspol
• 46, XY interspol
• Pravi gonadalni interspol
• Kompleksni ili neodređeni interseks

O svakom se detaljnije govori u nastavku.

Napomena: U brojne djece uzrok interseksualnosti može ostati neutvrđen, čak i uz moderne dijagnostičke tehnike.

46, XX. INTERSEX

Osoba ima ženske kromosome, ženske jajnike, ali vanjske (izvan) genitalije koje se čine muškim. To je najčešće posljedica toga što je ženski fetus bio izložen prekomjernom muškom hormonu prije rođenja. Usne (usne) ili nabori kože vanjskih ženskih spolnih organa) se stapaju, a klitoris se povećava i izgleda poput penisa. U većini slučajeva ta osoba ima normalnu maternicu i jajovode. Ovo se stanje naziva i 46, XX s virilizacijom. Nekad se to zvalo ženski pseudohermafroditizam. Postoji nekoliko mogućih uzroka:

• Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (najčešći uzrok).
• Muški hormoni (poput testosterona) koje je majka uzimala ili se s njima susretala tijekom trudnoće.
• Tumori koji proizvode muški hormon kod majke: To su najčešće tumori jajnika. Treba provjeriti majke koje imaju djecu s 46, XX interspol, osim ako ne postoji drugi jasan uzrok.
• Nedostatak aromataze: Ovaj se možda neće primijetiti do puberteta. Aromataza je enzim koji normalno pretvara muške hormone u ženske. Previše aktivnosti aromataze može dovesti do viška estrogena (ženskog hormona); premalo do 46, XX interspol. U pubertetu, ova XX. Djeca, koja su odgojena kao djevojčice, mogu početi poprimati muška obilježja.

46, XY INTERSEX

Osoba ima muške kromosome, ali vanjski genitalije su nepotpuno oblikovane, dvosmislene ili jasno ženske. Interno, testisi mogu biti normalni, neispravni ili odsutni. Ovo se stanje naziva i 46, XY s podvirilizacijom. Nekad se to zvalo muški pseudohermafroditizam. Stvaranje normalnih muških vanjskih spolnih organa ovisi o odgovarajućoj ravnoteži između muških i ženskih hormona. Stoga zahtijeva odgovarajuću proizvodnju i funkciju muških hormona. 46, XY intersex ima mnogo mogućih uzroka:

• Problemi s testisima: Testisi obično proizvode muške hormone. Ako se testisi ne formiraju pravilno, to će dovesti do podvirilizacije. Postoji niz mogućih uzroka tome, uključujući XY čistu disgenezu spolnih žlijezda.
• Problemi s formiranjem testosterona: Testosteron se stvara kroz niz koraka. Svaki od ovih koraka zahtijeva drugačiji enzim. Nedostaci bilo kojeg od ovih enzima mogu rezultirati neadekvatnim testosteronom i proizvesti drugačiji sindrom od 46, XY interspol. U ovu se kategoriju mogu svrstati različite vrste kongenitalne nadbubrežne hiperplazije.
• Problemi s upotrebom testosterona: Neki ljudi imaju normalne testise i stvaraju odgovarajuće količine testosterona, ali i dalje imaju 46, XY interseksualnih zbog stanja kao što je nedostatak 5-alfa-reduktaze ili sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS).
• Osobama s nedostatkom 5-alfa-reduktaze nedostaje enzim potreban za pretvaranje testosterona u dihidrotestosteron (DHT). Postoji najmanje 5 različitih vrsta nedostatka 5-alfa-reduktaze. Neke bebe imaju normalne muške genitalije, neke normalne ženske, a mnoge imaju nešto između. Većina se mijenja u vanjske muške genitalije otprilike u vrijeme puberteta.
• AIS je najčešći uzrok 46, XY interspol. Nazivana je i feminizacija testisa. Ovdje su hormoni svi normalni, ali receptori muških hormona ne funkcioniraju ispravno. Do sada je utvrđeno preko 150 različitih nedostataka, a svaki uzrokuje drugačiju vrstu AIS-a.

ISTINITI GONADALNI INTERSEX

Osoba mora imati i tkivo jajnika i testisa. To može biti u istoj spolnoj žlijezdi (ovotestis) ili osoba može imati 1 jajnik i 1 testis. Osoba može imati XX kromosome, XY kromosome ili oboje. Vanjski spolni organi mogu biti dvosmisleni ili se mogu činiti ženskim ili muškim. Ovo se stanje prije nazivalo istinskim hermafroditizmom. U većine ljudi s istinskim spolnim gonadama osnovni uzrok nije poznat, iako je u nekim studijama na životinjama povezan s izloženošću uobičajenim poljoprivrednim pesticidima.

KOMPLEKSNI ILI NEDUZETI INTERSEKSNI POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA

Mnoge konfiguracije kromosoma, osim jednostavnih 46, XX ili 46, XY, mogu rezultirati poremećajima u spolnom razvoju. Oni uključuju 45, XO (samo jedan X kromosom) i 47, XXY, 47, XXX - oba slučaja imaju dodatni spolni kromosom, bilo X ili Y. Ovi poremećaji ne rezultiraju stanjem u kojem postoji neslaganje između unutarnjih i vanjske genitalije. Međutim, mogu postojati problemi s razinom spolnih hormona, ukupnim spolnim razvojem i promijenjenim brojem spolnih kromosoma.

Simptomi povezani s interseksualnošću ovisit će o osnovnom uzroku. Oni mogu uključivati:

• Dvosmislene genitalije pri rođenju
• Mikropenis
• Klitoromegalija (povećani klitoris)
• Djelomična fuzija usana
• Očigledno nespušteni testisi (koji se mogu pokazati jajnici) kod dječaka
• Labijalne ili ingvinalne (preponske) mase (koje se mogu pokazati testisi) kod djevojčica
• Hipospadija (otvor penisa je negdje drugdje nego na vrhu; u žena se uretra [mokraćni kanal] otvara u rodnicu)
• Inače genitalije neobičnog izgleda pri rođenju
• Nenormalnosti elektrolita
• Odgođeni ili odsutni pubertet
• Neočekivane promjene u pubertetu

Sljedeći testovi i ispiti mogu se raditi:

• Analiza kromosoma
• Razina hormona (na primjer, razina testosterona)
• Testovi stimulacije hormona
• Ispitivanja elektrolita
• Specifična molekularna ispitivanja
• Endoskopski pregled (za provjeru odsutnosti ili prisutnosti rodnice ili vrata maternice)
• Ultrazvuk ili MRI za procjenu prisutnosti unutarnjih spolnih organa (na primjer maternice)

U idealnom slučaju, tim zdravstvenih radnika sa stručnošću u interspolnim odnosima trebao bi surađivati ​​na razumijevanju i liječenju djeteta s interspolnim odnosima i podržavanju obitelji.

Roditelji bi trebali razumjeti kontroverze i promjene u liječenju interseksa posljednjih godina.U prošlosti je prevladavalo mišljenje da je općenito najbolje spol dodijeliti što je brže moguće. To se često temeljilo na vanjskim genitalijama, a ne na kromosomskom spolu. Roditeljima je rečeno da u svojim mislima nemaju dvosmislenosti u vezi sa spolom djeteta. Često se preporučivala brza operacija. Uklonilo bi se tkivo jajnika ili testisa drugog spola. Općenito se smatralo da je lakše rekonstruirati ženske genitalije nego djelujuće muške, pa ako "točan" izbor nije bio jasan, dijete je često dobivalo kao djevojčica.

U novije se vrijeme mišljenje mnogih stručnjaka promijenilo. Veće poštivanje složenosti ženskog spolnog funkcioniranja navelo ih je na zaključak da suboptimalni ženski spolni organi možda nisu sami po sebi bolji od suboptimalnih muških genitalija, čak iako je rekonstrukcija "lakša". Uz to, drugi čimbenici mogu biti važniji u rodnom zadovoljstvu od funkcioniranja vanjskih spolnih organa. Kromosomski, živčani, hormonski, psihološki i bihevioralni čimbenici mogu utjecati na spolni identitet.

Mnogi stručnjaci sada traže odgađanje konačne kirurgije onoliko dugo koliko je zdravo i idealno uključivanje djeteta u odluku o spolu.

Jasno je da je interseksualno pitanje složeno pitanje, a njegovo liječenje ima kratkoročne i dugoročne posljedice. Najbolji odgovor ovisit će o mnogim čimbenicima, uključujući specifični uzrok interspolnog odnosa. Najbolje je odvojiti vrijeme za razumijevanje problema prije nego što požurite s odlukom. Interspolna grupa za podršku može pomoći u upoznavanju obitelji s najnovijim istraživanjima i može pružiti zajednicu drugih obitelji, djece i odraslih osoba koje su se suočile s istim problemima.

Grupe podrške vrlo su važne za obitelji koje se bave interseksualnim odnosima.

Različite grupe za podršku mogu se razlikovati u svojim razmišljanjima u vezi s ovom vrlo osjetljivom temom. Potražite onaj koji podržava vaše misli i osjećaje u vezi s tom temom.

Sljedeće organizacije pružaju daljnje informacije:

• Udruga za varijacije X i Y kromosoma - genetički.org
• Zaklada CARES - www.caresfoundation.org/
• Intersexovo društvo Sjeverne Amerike - isna.org
• Društvo Turnerovog sindroma - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY projekt - genetički.org/variations/about-xxyy/

Molimo pogledajte podatke o pojedinačnim uvjetima. Prognoza ovisi o specifičnom uzroku interspolnih odnosa. Uz razumijevanje, podršku i odgovarajući tretman, ukupni su izgledi izvrsni.

Ako primijetite da vaše dijete ima neobične genitalije ili seksualni razvoj, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.

Poremećaji spolnog razvoja; DSD-ovi; Pseudohermafroditizam; Hermafroditizam; Hermafrodit

Dijamant DA, Yu RN. Poremećaji spolnog razvoja: etiologija, procjena i liječenje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 150.

Donohoue PA. Poremećaji spolnog razvoja. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 606.

Wherrett DK. Pristup dojenčetu sa sumnjom na poremećaj spolnog razvoja. Pedijatar Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.