Bassen-Kornzweigov sindrom

Bassen-Kornzweig-ov sindrom rijetka je bolest koja se prenosi putem obitelji. Osoba nije u stanju apsorbirati prehrambene masti u crijevima.

Bassen-Kornzweig-ov sindrom uzrokovan je nedostatkom gena koji tijelu govori da stvara lipoproteine ​​(molekule masti u kombinaciji s proteinima). Defekt otežava tijelu da pravilno probavi masnoću i neophodne vitamine.

Simptomi uključuju:

• Teškoće u ravnoteži i koordinaciji
• Zakrivljenost kralježnice
• Smanjen vid koji se s vremenom pogoršava
• Kašnjenje u razvoju
• Neuspjeh za rast (rast) u djetinjstvu
• Slabost mišića
• Loša koordinacija mišića koja se obično razvija nakon 10. godine
• Istureni trbuh
• Nerazgovjetan govor
• Nenormalnosti stolice, uključujući masnu stolicu koja se čini blijede boje, pjenastu stolicu i neobično smrdljive stolice

Može doći do oštećenja mrežnice oka (retinitis pigmentosa).

Testovi koji se mogu napraviti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Test krvi za apolipoprotein B
• Krvne pretrage za traženje nedostataka vitamina (vitamini A, D, E i K topljivi u mastima)
• Malformacija crvenih stanica "Burr-stanica" (akantocitoza)
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Studije o kolesterolu
• Elektromiografija
• Pregled oka
• Brzina provođenja živca
• Analiza uzorka stolice

Genetsko testiranje može biti dostupno za mutacije u MTP gen.

Liječenje uključuje velike doze vitaminskih dodataka koji sadrže vitamine topive u mastima (vitamin A, vitamin D, vitamin E i vitamin K).

Također se preporučuju dodaci linolne kiseline.

Osobe s ovim stanjem trebale bi razgovarati s dijetetičarom. Promjene prehrane potrebne su za sprečavanje želučanih problema. To može uključivati ​​ograničavanje unosa nekih vrsta masti.

Dodaci triglicerida srednjeg lanca uzimaju se pod nadzorom zdravstvenog radnika. Treba ih koristiti s oprezom, jer mogu prouzročiti oštećenje jetre.

Koliko dobro čovjek prolazi, ovisi o količini problema s mozgom i živčanim sustavom.

Komplikacije mogu uključivati:

• Sljepoća
• Mentalno pogoršanje
• Gubitak funkcije perifernih živaca, nekoordinirano kretanje (ataksija)

Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete ili dijete ima simptome ove bolesti. Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da shvate stanje i rizike njegovog nasljeđivanja te nauče kako se brinuti za tu osobu.

Visoke doze topivih vitamina u masti mogu usporiti napredovanje nekih problema, poput oštećenja mrežnice i smanjenog vida.

Abetalipoproteinemija; Akantocitoza; Nedostatak apolipoproteina B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Shamir R. Poremećaji malapsorpcije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 364.