Treacher Collinsov sindrom

Sindrom Treacher Collins genetsko je stanje koje dovodi do problema sa strukturom lica. Većina slučajeva ne prenosi se preko obitelji.

Promjene na jednom od tri gena, TCOF1, POLR1C, ili POLR1D, može dovesti do sindroma Treacher Collins. Stanje se može prenijeti preko obitelji (naslijeđeno). Međutim, najčešće nema drugog pogođenog člana obitelji.

Ovo se stanje može razlikovati u težini od generacije do generacije i od osobe do osobe.

Simptomi mogu uključivati:

• Vanjski dio ušiju je abnormalan ili gotovo u potpunosti nedostaje
• Gubitak sluha
• Vrlo mala čeljust (mikrognatija)
• Vrlo velika usta
• Defekt na donjem kapku (koloboma)
• Kosa vlasišta koja seže do obraza
• Rascjep nepca

Dijete će najčešće pokazivati ​​normalnu inteligenciju. Ispitivanje dojenčeta može otkriti niz problema, uključujući:

• Nenormalan oblik oka
• Ravne jagodične kosti
• Rascjep nepca ili usne
• Mala čeljust
• Nisko postavljene uši
• Nenormalno oblikovane uši
• Abnormalni ušni kanal
• Gubitak sluha
• Defekti na oku (koloboma koji se proteže u donji kapak)
• Smanjene trepavice na donjem kapku

Genetski testovi mogu pomoći u identificiranju promjena gena povezanih s ovim stanjem.

Gubitak sluha liječi se kako bi se osigurao bolji uspjeh u školi.

Praćenje plastičnog kirurga vrlo je važno jer će djeci s ovim stanjem možda trebati niz operacija za ispravljanje urođenih mana. Plastična kirurgija može ispraviti povlačenje brade i druge promjene u strukturi lica.

LICE: Nacionalno kraniofacijalno udruženje - www.faces-cranio.org/

Djeca s ovim sindromom obično postaju funkcionalne odrasle osobe normalne inteligencije.

Komplikacije mogu uključivati:

• Poteškoće s hranjenjem
• Teškoće govora
• Problemi u komunikaciji
• Problemi s vidom

Ovo se stanje najčešće vidi pri rođenju.

Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da shvate stanje i kako se brinuti za tu osobu.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako u obitelji imate ovaj sindrom i želite zatrudnjeti.

Mandibulofacijalna disostoza; Sindrom izdajice Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindromi s oralnim manifestacijama. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Ažurirano 27. rujna 2018. Pristupljeno 31. srpnja 2019.

Posnick JC, PS Tiwana, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: procjena i liječenje. U: Fonseca RJ, ur. Oralna i maksilofacijalna kirurgija. 3. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 40.