Kanavanska bolest

Canavanova bolest je stanje koje utječe na to kako se tijelo razgrađuje i koristi asparaginsku kiselinu.

Canavanska bolest prenosi se (nasljeđuje) kroz obitelji. Češća je među židovskom populacijom Aškenazija nego u općoj populaciji.

Nedostatak enzima aspartoacilaze dovodi do nakupljanja materijala zvanog N-acetilazpartična kiselina u mozgu. To uzrokuje razgradnju bijele tvari u mozgu.

Postoje dva oblika bolesti:

• Neonatalna (infantilna) - ovo je najčešći oblik. Simptomi su ozbiljni. Čini se da su bebe normalne prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Do 3 do 5 mjeseci imaju razvojne probleme, poput onih spomenutih u nastavku u odjeljku Simptomi ovog članka.
• Maloljetnik - ovo je rjeđi oblik. Simptomi su blagi. Problemi u razvoju manje su ozbiljni od problema novorođenčeta. U nekim su slučajevima simptomi toliko blagi da se ne dijagnosticiraju kao Canavanova bolest.

Simptomi često počinju u prvoj godini života. Roditelji to obično primjećuju kad njihovo dijete ne postigne određene razvojne prekretnice, uključujući kontrolu glave.

Simptomi uključuju:

• Nenormalno držanje ruku savijenih i ravnih nogu
• Prehrambeni materijal vraća se u nos
• Problemi s hranjenjem
• Povećavanje veličine glave
• Razdražljivost
• Loš tonus mišića, posebno mišića vrata
• Nedostatak kontrole glave kada se beba izvuče iz ležećeg u sjedeći položaj
• Loše vizualno praćenje ili sljepoća
• Refluks s povraćanjem
• Napadaji
• Teški intelektualni invaliditet
• Teškoće gutanja

Fizički pregled može pokazati:

• Pretjerani refleksi
• Ukočenost zglobova
• Gubitak tkiva u očnom živcu oka

Testovi za ovo stanje uključuju:

• Kemija krvi
• Kemija u likvoru
• Genetsko ispitivanje mutacija gena za aspartoacilazu
• CT glave
• MRI snimanje glave
• Kemija urina ili krvi za povišenu asparaginsku kiselinu
• DNK analiza
  

Nema dostupnog specifičnog liječenja. Suportivna skrb je vrlo važna za ublažavanje simptoma bolesti. Proučavaju se terapija litijem i genom.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o kanadskoj bolesti:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nacionalno udruženje Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Kod Canavanove bolesti dolazi do kvara središnjeg živčanog sustava. Ljudi će vjerojatno postati onesposobljeni.

Oni s neonatalnim oblikom često ne žive dalje od djetinjstva. Neka djeca mogu živjeti u svojoj tinejdžerskoj dobi. Oni s maloljetničkom formom često žive normalan životni vijek.

Ovaj poremećaj ne može uzrokovati ozbiljne invalidnosti kao što su:

• Sljepoća
• Nemogućnost hodanja
• Intelektualni invaliditet

Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima bilo kakve simptome kanavanske bolesti.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama koje žele imati djecu i imaju obiteljsku anamnezu kanadske bolesti. Savjetovanje treba razmotriti ako su oba roditelja židovskog podrijetla Aškenazi. Za ovu skupinu DNK testiranje gotovo uvijek može utvrditi jesu li roditelji nositelji.

Dijagnoza se može postaviti prije rođenja djeteta (prenatalna dijagnoza) ispitivanjem plodne vode, tekućine koja okružuje maternicu.

Spužvasta degeneracija mozga; Nedostatak aspartoacilaze; Canavan - van Bogaertova bolest

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativni poremećaji novorođenčeta. U: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT i dr., Ur. Volpeova neurologija novorođenčeta. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defekti u metabolizmu aminokiselina: N-acetilaspartična kiselina (Canavanova bolest). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur.Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.15.

Vanderver A, Vuk NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele tvari. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 99.