Apertov sindrom
Apertov sindrom genetska je bolest kod koje se šavovi između kostiju lubanje zatvaraju ranije nego što je normalno. To utječe na oblik glave i lica. Djeca s Apertovim sindromom često imaju i deformacije šaka i stopala.
Apertov sindrom može se prenositi kroz obitelji (nasljeđivati) kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neispravan gen da bi dijete imalo stanje.
Neki se slučajevi mogu dogoditi bez poznate obiteljske povijesti.
Apertov sindrom uzrokovan je jednom od dvije promjene na FGFR2 gen. Ovaj genski nedostatak uzrokuje prerano zatvaranje nekih koštanih šavova lubanje. Ovo se stanje naziva kraniosinostoza.
Simptomi uključuju:
- Rano zatvaranje šavova između kostiju lubanje, zabilježeno grebanjem duž šavova (kraniosinostoza)
- Česte upale uha
- Spajanje ili ozbiljno tkanje 2., 3. i 4. prsta, često zvano "rukavice bez rukava"
- Gubitak sluha
- Veliko ili kasno zatvarajuće meko mjesto na djetetovoj lubanji
- Mogući, polagani intelektualni razvoj (razlikuje se od osobe do osobe)
- Istaknute ili izbuljene oči
- Ozbiljni nedovoljni razvoj srednje površine
- Anomalije skeleta (ekstremiteta)
- Kratka visina
- Trake ili stapanje nožnih prstiju
Nekoliko drugih sindroma može dovesti do sličnog izgleda lica i glave, ali ne uključuje ozbiljne značajke Apertovog sindroma u rukama i nogama. Ovi slični sindromi uključuju:
- Carpenterov sindrom (kleeblattschadel, deformacija lubanje djeteline)
- Crouzonova bolest (kraniofacijalna disostoza)
- Pfeifferov sindrom
- Saethre-Chotzenov sindrom
Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Napravit će se rendgen ruke, stopala i lubanje. Uvijek treba izvoditi testove sluha.
Genetsko ispitivanje može potvrditi dijagnozu Apertovog sindroma.
Liječenje se sastoji od operacije za ispravljanje abnormalnog rasta kostiju lubanje, kao i za spajanje prstiju na rukama i nogama. Djecu s ovim poremećajem trebao bi pregledati specijalizirani tim za kraniofacijalnu kirurgiju u dječjem medicinskom centru.
Ako postoje problemi sa sluhom, treba se obratiti stručnjaku za sluh.
Dječje kraniofacijalno udruženje: ccakids.org
Nazovite svog davatelja usluge ako imate obiteljsku povijest Apertovog sindroma ili ako primijetite da se lubanja vaše bebe ne razvija normalno.
Genetsko savjetovanje može biti korisno ako u obitelji imate ovaj poremećaj i planirate zatrudnjeti. Vaš davatelj usluga može testirati vašu bebu na ovu bolest tijekom trudnoće.
Akrocefalosindaktilija
- Sindaktilija
Goldstein JA, Losee JE. Dječja plastična kirurgija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 23.
Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 609.
Mauck BM, Jobe MT. Kongenitalne anomalije šake. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 79.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromi kraniosinostoze koji se odnose na FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Ažurirano 7. lipnja 2011. Pristupljeno 31. srpnja 2019.