Ahondroplazija

Ahondroplazija je poremećaj rasta kostiju koji uzrokuje najčešći tip patuljaka.

Ahondroplazija je jedna od skupine poremećaja koja se naziva hondrodistrofije ili osteohondrodisplazije.

Ahondroplazija se može naslijediti kao autosomno dominantno svojstvo, što znači da će dijete dobiti oštećeni gen od jednog roditelja, dijete će imati taj poremećaj. Ako jedan od roditelja ima ахоndroplaziju, dojenče ima 50% šanse da naslijedi poremećaj. Ako oba roditelja imaju stanje, šanse da dijete bude pogođeno povećavaju se na 75%.

Međutim, većina slučajeva izgleda kao spontane mutacije. To znači da dva roditelja bez ahondroplazije mogu roditi dijete s tim stanjem.

Tipični izgled akondroplastičnog nanizma može se vidjeti pri rođenju. Simptomi mogu uključivati:

• Nenormalan izgled ruku s neprekidnim razmakom između dugih i prstenastih prstiju
• Pognute noge
• Smanjen tonus mišića
• Nerazmjerno velika razlika u veličini glave do tijela
• Istaknuto čelo (frontalni šefovi)
• Skraćene ruke i noge (posebno nadlaktica i bedro)
• Niskog rasta (znatno ispod prosječne visine za osobu iste dobi i spola)
• Suženje kičmenog stupa (spinalna stenoza)
• Zakrivljenost kralježnice koja se naziva kifoza i lordoza

Tijekom trudnoće, prenatalni ultrazvuk može pokazati prekomjernu amnionsku tekućinu koja okružuje nerođeno dijete.

Pregled dojenčeta nakon rođenja pokazuje povećanu veličinu glave naprijed-natrag. Mogu postojati znakovi hidrocefalusa ("voda na mozgu").

X-zrake dugih kostiju mogu otkritihondroplaziju u novorođenčeta.

Ne postoji specifičan tretman za ahondroplaziju. Srodne abnormalnosti, uključujući stenozu kralježnice i kompresiju leđne moždine, treba liječiti kada uzrokuju probleme.

Osobe s akondroplazijom rijetko dosegnu visinu od 1,5 metra. Inteligencija je u granicama normale. Dojenčad koja primaju abnormalni gen od oba roditelja često ne živi duže od nekoliko mjeseci.

Zdravstveni problemi koji se mogu razviti uključuju:

• Problemi s disanjem iz malog gornjeg dišnog puta i zbog pritiska na područje mozga koje kontrolira disanje
• Problemi s plućima iz malog rebra

Ako postoji obiteljska povijest ahondroplazije i planirate li imati djecu, možda će vam biti korisno razgovarati sa svojim liječnikom.

Genetsko savjetovanje može biti korisno za buduće roditelje kada jedan ili oboje imajuhondroplaziju. Međutim, budući da sehondroplazija najčešće razvija spontano, prevencija nije uvijek moguća.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Poremećaji koji uključuju transmembranske receptore. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 716.

Krakow D. FGFR3 poremećaji: tanatoforna displazija ,hondroplazija i hipohondroplazija. U: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al., Ur. Opstetričko slikanje: Fetalna dijagnostika i njega. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 50.