Mijelomeningokela

Mijelomeningokela je urođena mana kod koje se kralježnica i kralježnični kanal ne zatvaraju prije rođenja.

Stanje je vrsta spina bifida.

Uobičajeno, tijekom prvog mjeseca trudnoće, dvije strane djetetove kralježnice (ili kralježnice) spajaju se kako bi pokrile leđnu moždinu, kralježnične živce i moždane ovojnice (tkiva koja pokrivaju leđnu moždinu). Mozak i kralježnica u razvoju u ovom trenutku nazivaju se neuralna cijev. Spina bifida odnosi se na bilo koji urođeni nedostatak kod kojeg se neuralna cijev u području kralježnice ne uspije potpuno zatvoriti.

Mijelomeningokela je defekt neuralne cijevi u kojem se kosti kralježnice ne stvaraju u potpunosti. To rezultira nepotpunim kralježničnim kanalom. Leđna moždina i moždane ovojnice strše iz djetetovih leđa.

Ovo stanje može zahvatiti čak 1 od svakih 4.000 novorođenčadi.

Ostatak slučajeva kralježnice kralježnice najčešće su:

• Spina bifida occulta, stanje u kojem se kosti kralježnice ne zatvaraju. Leđna moždina i moždane ovojnice ostaju na mjestu, a koža obično prekriva nedostatak.
• Meningokele, stanje u kojem moždane ovojnice strše iz oštećenja kralježnice. Leđna moždina ostaje na mjestu.

U djeteta s mijelomeningokelom mogu biti prisutni i drugi urođeni poremećaji ili urođene mane. Osmo od desetero djece s ovim stanjem ima hidrocefalus.

Mogu se vidjeti i drugi poremećaji leđne moždine ili mišićno-koštanog sustava, uključujući:

• Syringomyelia (cista ispunjena tekućinom unutar leđne moždine)
• Iščašenje kuka

Uzrok mijelomeningokele nije poznat. Međutim, čini se da niske razine folne kiseline u ženskom tijelu prije i tijekom rane trudnoće igraju ulogu u ovoj vrsti urođenih mana. Folna kiselina (ili folat) važna je za razvoj mozga i leđne moždine.

Ako se dijete rodi s mijelomeningokelom, buduća djeca u toj obitelji imaju veći rizik od opće populacije. Međutim, u mnogim slučajevima ne postoji obiteljska veza. Čimbenici kao što su dijabetes, pretilost i upotreba lijekova protiv napadaja kod majke mogu povećati rizik od ove manjkavosti.

Novorođenče s ovim poremećajem imat će otvoreno područje ili vrećicu ispunjenu tekućinom od sredine do donjeg dijela leđa.

Simptomi mogu uključivati:

• Gubitak kontrole mokraćnog mjehura ili crijeva
• Djelomični ili potpuni nedostatak osjećaja
• Djelomična ili potpuna paraliza nogu
• Slabost bokova, nogu ili stopala novorođenčeta

Ostali znakovi i / ili simptomi mogu uključivati:

• Nenormalna stopala ili noge, poput stopala
• Nakupljanje tekućine unutar lubanje (hidrocefalus)

Prenatalni pregled može pomoći u otkrivanju ovog stanja. Tijekom drugog tromjesečja trudnice mogu napraviti krvni test koji se naziva četverostruki zaslon. Ovaj test prikazuje mijelomeningokelu, Downov sindrom i druge kongenitalne bolesti u djeteta. Većina žena koje nose dijete s kralježnicom kralježnice imat će povećanu razinu proteina koji se naziva majčin alfa fetoprotein (AFP).

Ako je test četverostrukog zaslona pozitivan, potrebno je daljnje ispitivanje kako bi se potvrdila dijagnoza.

Takvi testovi mogu uključivati:

• Ultrazvuk trudnoće
• Amniocenteza

Mijelomeningokela se može vidjeti nakon rođenja djeteta. Neurološki pregled može pokazati da dijete ima gubitak živčanih funkcija ispod oštećenja. Na primjer, promatranje kako dojenče reagira na ubode na različitim mjestima može reći gdje beba može osjetiti osjećaje.

Testovi koji se rade na djetetu nakon rođenja mogu uključivati ​​rendgenske zrake, ultrazvuk, CT ili MRI kralježničkog područja.

Pružatelj zdravstvene zaštite može predložiti genetsko savjetovanje. Intrauterina operacija za uklanjanje nedostatka (prije rođenja djeteta) može smanjiti rizik od nekih kasnijih komplikacija.

Nakon što se vaše dijete rodi, najčešće se predlaže operacija za popravak kvara u prvih nekoliko dana života. Prije operacije, s djetetom se mora pažljivo rukovati kako bi se smanjilo oštećenje izložene leđne moždine. To može uključivati:

• Posebna briga i pozicioniranje
• Zaštitni uređaji
• Promjene u načinima rukovanja, hranjenja i kupanja

Djeca koja također imaju hidrocefalus možda će trebati postaviti ventrikuloperitonealni šant. To će vam pomoći odvoditi višak tekućine iz komora (u mozgu) u peritonealnu šupljinu (u trbuhu).

Antibiotici se mogu koristiti za liječenje ili prevenciju infekcija poput meningitisa ili infekcija mokraćnog sustava.

Većini će djece trebati cjeloživotno liječenje problema koji su posljedica oštećenja leđne moždine i kralježničnih živaca.

Ovo uključuje:

• Problemi s mokraćnim mjehurom i crijevima - Nježni pritisak na mokraćni mjehur prema dolje može pomoći isušivanju mjehura. Možda će biti potrebne i drenažne cijevi, zvane kateteri. Programi treninga crijeva i dijeta bogata vlaknima mogu poboljšati rad crijeva.
• Problemi s mišićima i zglobovima - za liječenje mišićno-koštanih simptoma može biti potrebna ortopedska ili fizikalna terapija. Može biti potreban aparatić za zagrade. Mnogi ljudi s mijelomeningokelom prvenstveno koriste invalidska kolica.

Kontrolni ispiti uglavnom se nastavljaju tijekom djetetova života. To se radi za:

• Provjerite razvojni napredak
• Liječite bilo kakve intelektualne, neurološke ili fizičke probleme

Gostujuće sestre, socijalne službe, grupe za podršku i lokalne agencije mogu pružiti emocionalnu podršku i pomoći u njezi djeteta s mijelomeningokelom koje ima značajne probleme ili ograničenja.

Sudjelovanje u grupi za podršku za spina bifidu može biti korisno.

Mijelomeningokela se najčešće može kirurški ispraviti, ali zahvaćeni živci možda i dalje neće normalno funkcionirati. Što je više mjesto oštećenja na bebinim leđima, to će biti pogođeno više živaca.

S ranim liječenjem, duljina života nije ozbiljno pogođena. Problemi s bubrezima zbog loše drenaže urina najčešći su uzrok smrti.

Većina će djece imati normalnu inteligenciju. Međutim, zbog rizika od hidrocefalusa i meningitisa, većina ove djece imat će problema s učenjem i poremećajima napadaja.

Novi problemi unutar leđne moždine mogu se razviti kasnije u životu, posebno nakon što dijete počne brzo rasti tijekom puberteta. To može dovesti do većeg gubitka funkcije kao i do ortopedskih problema poput skolioze, deformacija stopala ili gležnja, iščašenja kukova i stezanja zglobova ili kontraktura.

Mnogi ljudi s mijelomeningokelom prvenstveno koriste invalidska kolica.

Komplikacije spina bifide mogu uključivati:

• Traumatično rođenje i otežano rođenje djeteta
• Česte infekcije mokraćnog sustava
• Nakupljanje tekućine na mozgu (hidrocefalus)
• Gubitak kontrole crijeva ili mjehura
• Infekcija mozga (meningitis)
• Trajna slabost ili paraliza nogu

Ovaj popis možda nije sveobuhvatan.

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Na kralježnici novorođenčeta vidljiva je vrećica ili otvoreno područje
• Vaše dijete kasni u šetnji ili puzanju
• Razvijaju se simptomi hidrocefalusa, uključujući ispupčenje mekog mjesta, razdražljivost, ekstremnu pospanost i poteškoće s hranjenjem
• Razvijaju se simptomi meningitisa, uključujući vrućicu, ukočen vrat, razdražljivost i visok plač

Dodaci folne kiseline mogu pomoći u smanjenju rizika od oštećenja neuralne cijevi poput mijelomeningokele. Preporučuje se da svaka žena koja razmišlja o trudnoći uzima 0,4 mg folne kiseline dnevno. Trudnice s visokim rizikom trebaju veće doze.

Važno je zapamtiti da se nedostaci folne kiseline moraju ispraviti prije zatrudnjevanja, jer se oštećenja razvijaju vrlo rano.

Žene koje planiraju zatrudnjeti mogu se pregledati kako bi se utvrdila količina folne kiseline u krvi.

Meningomijelokela; Spina bifida; Rascjep kralježnice; Defekt neuronske cijevi (NTD); Prirođena mana - mijelomeningokela

• Ventrikuloperitonealni šant - iscjedak

• Spina bifida
• Spina bifida (stupnjevi ozbiljnosti)

Odbor za opstetričku praksu, Društvo za materinsko-fetalnu medicinu. Američki koledž opstetričara i ginekologa. Mišljenje odbora ACOG br. 720: majčinsko-fetalna operacija mijelomeningokele. Opstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije središnjeg živčanog sustava. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Komplikacije majke i porodnice u fetalnoj kirurgiji za prenatalnu sanaciju mijelomeningocele: sustavni pregled.Neurosurg fokus. 2019 .; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 732.