Noonanov sindrom s više lentigina

Noonanov sindrom s višestrukim lentiginima (NSML) vrlo je rijedak nasljedni poremećaj. Osobe s ovim stanjem imaju problema s kožom, glavom i licem, unutarnjim uhom i srcem. Mogu biti zahvaćeni i genitalije.

Noonanov sindrom prije je bio poznat kao LEOPARD sindrom.

NSLM se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da osobi abnormalni gen treba samo jedan roditelj da bi naslijedila bolest.

Nekadašnji naziv NSML LEOPARD-a označava različite probleme (znakove i simptome) ovog poremećaja:

• Lentigini - veliki broj mrlja na koži sličnih smeđim ili crnim pjegama koje uglavnom utječu na vrat i gornji dio prsa, ali se mogu pojaviti po cijelom tijelu
• Nenormalnosti provođenja elektrokardiografa - problemi s električnim i crpnim funkcijama srca
• Okularni hipertelorizam - oči razmaknute
• Stenoza plućnog zaliska - sužavanje plućnog srčanog zaliska, što rezultira manjim protokom krvi u pluća i uzrokuje otežano disanje
• Anenormalnosti genitalija - poput nespuštenih testisa
• Rusporavanje rasta (odgođeni rast) - uključujući probleme s rastom kostiju prsnog koša i kralježnice
• Dlakoća - gubitak sluha može varirati između blage i teške

NSML je sličan Noonanovom sindromu. Međutim, glavni simptom koji razlikuje dva stanja jest da ljudi s NSML-om imaju lentigine.

Pružatelj zdravstvene usluge obavit će fizički pregled i slušati srce stetoskopom.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• EKG i ehokardiogram za provjeru srca
• Test sluha
• CT mozga
• RTG lubanje
• EEG za provjeru funkcije mozga
• Krvne pretrage za provjeru određene razine hormona
• Uklanjanje male količine kože za pregled (biopsija kože)

Simptomi se tretiraju prema potrebi. Možda će vam trebati slušni aparat. U očekivanom razdoblju puberteta može biti potrebno hormonsko liječenje da bi se dogodile normalne promjene.

Laserske, kriohirurške (smrzavajuće) ili kreme za izbjeljivanje mogu pomoći u osvjetljavanju nekih smeđih mrlja na koži.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o LEOPARD sindromu:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikacije se razlikuju i uključuju:

• Gluhoća
• Odgođeni pubertet
• Problemi sa srcem
• Neplodnost

Nazovite svog davatelja usluga ako postoje simptomi ovog poremećaja.

Nazovite sastanak kod svog davatelja usluge ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate li imati djecu.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom NSLM-a koje žele imati djecu.

Sindrom višestrukih lentigina; LEOPARD sindrom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocitni nevusi i novotvorine. U: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolesti kože. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 30.

Paller AS, Mancini AJ. Poremećaji pigmentacije. U: Paller AS, Mancini AJ, ur. Klinička dječja dermatologija Hurwitz. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 11.