Obiteljska disautonomija

Obiteljska disautonomija (FD) nasljedni je poremećaj koji utječe na živce u cijelom tijelu.

FD se prenosi preko obitelji (nasljeđuje se). Osoba mora naslijediti kopiju neispravnog gena od svakog roditelja da bi razvila stanje.

FD se najčešće javlja kod ljudi istočnoeuropskog židovskog podrijetla (Aškenazi Židovi). Uzrokovana je promjenom (mutacijom) gena. Rijetko je u općoj populaciji.

FD utječe na živce u autonomnom (nehotičnom) živčanom sustavu. Ti živci upravljaju svakodnevnim tjelesnim funkcijama poput krvnog tlaka, otkucaja srca, znojenja, pražnjenja crijeva i mjehura, probave i osjetila.

Simptomi FD prisutni su pri rođenju i mogu se pogoršati s vremenom. Simptomi se razlikuju i mogu uključivati:

• Problemi s gutanjem dojenčadi, što rezultira aspiracijskom upalom pluća ili slabim rastom
• Čarolije koje zadržavaju dah, što rezultira nesvjesticom
• Zatvor ili proljev
• Nemogućnost osjećaja boli i promjena temperature (može dovesti do ozljeda)
• Suhe oči i nedostatak suza prilikom plakanja
• Loša koordinacija i nesigurna šetnja
• Napadaji
• Neobično glatka, blijeda površina jezika i nedostatak okusnih pupoljaka te smanjenje osjeta okusa

Nakon 3 godine starosti većina djece razvija autonomne krize. To su epizode povraćanja s vrlo visokim krvnim tlakom, ubrzanog srca, vrućice i znojenja.

Pružatelj zdravstvene usluge obavit će fizički pregled kako bi potražio:

• Odsutni ili smanjeni duboki tetivni refleksi
• Nedostatak odgovora nakon primanja injekcije histamina (obično bi se pojavilo crvenilo i oteklina)
• Nedostatak suza uz plač
• Nizak tonus mišića, najčešće u beba
• Teško savijanje kralježnice (skolioza)
• Sitne zjenice nakon primanja određenih kapi za oči

Dostupni su krvni testovi za provjeru mutacije gena koja uzrokuje FD.

FD se ne može izliječiti. Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima i može uključivati:

• Lijekovi koji pomažu u sprječavanju napadaja
• Hranjenje u uspravnom položaju i davanje teksturirane formule za sprečavanje gastroezofagealnog refluksa (vraćanje želučane kiseline i hrane, također nazvano GERD)
• Mjere za sprečavanje niskog krvnog tlaka u stajanju, kao što je povećanje unosa tekućine, soli i kofeina i nošenje elastičnih čarapa
• Lijekovi za suzbijanje povraćanja
• Lijekovi za sprečavanje suhoće očiju
• Fizikalna terapija prsnog koša
• Mjere zaštite od ozljeda
• Pružanje dovoljno prehrane i tekućine
• Operacija ili fuzija kralježnice za liječenje problema s kralježnicom
• Liječenje aspiracijske upale pluća

Ove organizacije mogu pružiti podršku i više informacija:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org
• Referentna stranica za NLM genetiku - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Napredak u dijagnozi i liječenju povećava stopu preživljavanja. Otprilike polovica beba rođenih s FD doživjet će 30 godina.

Nazovite svog davatelja usluga ako se simptomi promijene ili pogoršaju. Genetski savjetnik može vam pomoći naučiti vas o stanju i uputiti vas na podršku grupama u vašem području.

Genetsko ispitivanje DNA vrlo je precizno za FD. Može se koristiti za dijagnosticiranje osoba s tim stanjem ili onih koji nose gen. Također se može koristiti za prenatalnu dijagnozu.

Ljudi istočnoeuropskog židovskog porijekla i obitelji s povijesti FD-a možda će htjeti potražiti genetsko savjetovanje ako razmišljaju o rađanju djece.

Riley-Day sindrom; F D; Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija - tip III (HSAN III); Autonomne krize - obiteljska disautonomija

• Kromosomi i DNA

Katirji B. Poremećaji perifernih živaca. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 107.

Sarnat HB. Autonomne neuropatije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasyjeva i Resnikova medicina majke i fetusa: principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.