Agamaglobulinemija

Agamaglobulinemija je nasljedni poremećaj u kojem osoba ima vrlo nisku razinu proteina zaštitnog imunološkog sustava koji se nazivaju imunoglobulini. Imunoglobulini su vrsta antitijela. Niska razina ovih antitijela povećava vjerojatnost da ćete dobiti infekcije.

Ovo je rijedak poremećaj koji uglavnom pogađa muškarce. Uzrokovan je genskim defektom koji blokira rast normalnih, zrelih imunoloških stanica nazvanih B limfociti.

Kao rezultat, tijelo stvara vrlo malo (ako uopće ima) imunoglobulina. Imunoglobulini igraju glavnu ulogu u imunološkom odgovoru, koji štiti od bolesti i infekcija.

Osobe s ovim poremećajem iznova i iznova razvijaju infekcije. Uobičajene infekcije uključuju one koje su posljedica bakterija poput Haemophilus influenzae, pneumokoki (Streptococcus pneumoniae) i stafilokoki. Uobičajena mjesta zaraze uključuju:

• Gastrointestinalni trakt
• Zglobovi
• Pluća
• Koža
• Gornji dišni put

Agamaglobulinemija se nasljeđuje, što znači da se možda i drugi ljudi u vašoj obitelji nalaze u tom stanju.

Simptomi uključuju česte epizode:

• Bronhitis (infekcija dišnih putova)
• Kronični proljev
• Konjunktivitis (infekcija oka)
• Otitis media (infekcija srednjeg uha)
• Upala pluća (infekcija pluća)
• Sinusitis (infekcija sinusa)
• Infekcije kože
• Infekcije gornjih dišnih putova

Infekcije se obično javljaju u prve 4 godine života.

Ostali simptomi uključuju:

• Bronhiektazije (bolest kod koje se male zračne vrećice u plućima oštećuju i povećavaju)
• Astma bez poznatog uzroka

Poremećaj potvrđuju krvni testovi koji mjere razinu imunoglobulina.

Testovi uključuju:

• Protočna citometrija za mjerenje limfocita B u cirkulaciji
• Imunoelektroforeza - serum
• Kvantitativni imunoglobulini - IgG, IgA, IgM (obično se mjere nefelometrijom)

Liječenje uključuje poduzimanje koraka za smanjenje broja i težine infekcija. Antibiotici su često potrebni za liječenje bakterijskih infekcija.

Imunoglobulini se daju kroz venu ili injekcijom za jačanje imunološkog sustava.

Može se razmotriti transplantacija koštane srži.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o agamaglobulinemiji:

• Zaklada za imunološki nedostatak - primaryimmune.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Liječenje imunoglobulinima uvelike je poboljšalo zdravlje onih koji imaju ovaj poremećaj.

Bez liječenja, većina ozbiljnih infekcija je smrtonosna.

Zdravstveni problemi koji mogu rezultirati uključuju:

• Artritis
• Kronična bolest sinusa ili pluća
• Ekcem
• Sindromi malapsorpcije crijeva

Nazovite za sastanak sa svojim liječnikom ako:

• Vi ili vaše dijete imali ste česte infekcije.
• Imate obiteljsku anamnezu agamaglobulinemije ili drugog poremećaja imunodeficijencije i planirate imati djecu. Pitajte davatelja usluga o genetskom savjetovanju.

Genetsko savjetovanje trebalo bi se ponuditi budućim roditeljima s obiteljskom anamnezom agamaglobulinemije ili drugih poremećaja imunodeficijencije.

Brutonova agamaglobulinemija; X-vezana agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija; Imunodepresija - agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija

• Protutijela

Cunningham-Rundles C. Primarne bolesti imunodeficijencije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Kongenitalni poremećaji funkcije limfocita. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primarni nedostaci stvaranja antitijela. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 150.