Sindrom trbušnog šljiva

Sindrom trbušnog šljiva je skupina rijetkih urođenih oštećenja koja uključuje ova tri glavna problema:

• Loš razvoj trbušnih mišića, zbog čega se koža područja trbuha nabora poput suhe šljive
• Neospušteni testisi
• Problemi s mokraćnim sustavom

Točni uzroci sindroma trbušnog šljiva nisu poznati. Stanje pogađa uglavnom dječake.

Dok je u maternici, djetetov trbuh u razvoju natekne tekućinom. Uzrok je često problem u urinarnom traktu. Tekućina nestaje nakon rođenja, što dovodi do naboranog trbuha koji izgleda poput suhe šljive. Ovaj je izgled uočljiviji zbog nedostatka trbušnih mišića.

Slabi trbušni mišići mogu uzrokovati:

• Zatvor
• Kašnjenje u sjedenju i hodanju
• Poteškoće s kašljanjem

Problemi s mokraćnim sustavom mogu uzrokovati poteškoće s mokrenjem.

Žena koja je trudna s djetetom koja ima sindrom trbuha šljive možda neće imati dovoljno plodne vode (tekućine koja okružuje fetus). To može dovesti do toga da dojenče ima problema s plućima zbog stiskanja u maternici.

Ultrazvuk napravljen tijekom trudnoće može pokazati da dijete ima natečen mjehur ili povećani bubreg.

U nekim slučajevima ultrazvuk trudnoće također može pomoći utvrditi ima li dijete:

• Problemi sa srcem
• Abnormalne kosti ili mišići
• Želučani i crijevni problemi
• Nerazvijena pluća

Sljedeći testovi mogu se provesti na djetetu nakon rođenja radi dijagnoze stanja:

• Krvne pretrage
• Intravenski pijelogram (IVP)
• Ultrazvuk
• Cisteuretrogram koji uništava (VCUG)
• RTG
• CT skeniranje
  

Preporučuje se rana operacija za popravljanje slabih trbušnih mišića, problema mokraćnog sustava i nespuštenih testisa.

Beba može dobiti antibiotike za liječenje ili prevenciju infekcija mokraćnog sustava.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o sindromu trbuha šljive:

• Mreža sindroma trbušnih šljiva - prunebelly.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Sindrom trbuha šljive ozbiljan je i često opasan po život problem.

Mnoga dojenčad s ovim stanjem su ili mrtvorođena ili umiru u prvih nekoliko tjedana života. Uzrok smrti je od ozbiljnih problema s plućima ili bubrezima ili od kombinacije rođenih.

Neka novorođenčad opstaju i mogu se normalno razvijati. Drugi i dalje imaju mnogo medicinskih problema i problema u razvoju.

Komplikacije ovise o povezanim problemima. Najčešći su:

• Zatvor
• Deformacije kostiju (nogavica, iščašeni kuk, nedostajući ud, prst ili noga, lijevak)
• Bolest mokraćnog sustava (možda će trebati dijaliza i transplantacija bubrega)

Neuspušteni testisi mogu dovesti do neplodnosti ili raka.

Sindrom trbušnog šljiva obično se dijagnosticira prije rođenja ili kada se dijete rodi.

Ako imate dijete s dijagnosticiranim sindromom trbuha šljive, nazovite svog liječnika kod prvih znakova infekcije mokraćnog sustava ili drugih simptoma mokraće.

Ako ultrazvuk trudnoće pokaže da vaša beba nateče mjehur ili poveća bubrege, razgovarajte sa stručnjakom za visoko rizičnu trudnoću ili perinatologiju.

Ne postoji poznati način za sprečavanje ovog stanja. Ako se djetetu prije rođenja dijagnosticira opstrukcija mokraćnog sustava, u rijetkim slučajevima kirurški zahvat tijekom trudnoće može pomoći u sprječavanju napredovanja problema u sindrom orezivanja trbuha.

Eagle-Barrettov sindrom; Sindrom trijade

Caldamone AA, Denes FT. Sindrom trbušne šljive. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 140.

Starješina JS. Prepreka mokraćnog sustava. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Anomalije u razvoju genitourinarnog sustava. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 88.