Porfirija

Porfirije su skupina rijetkih nasljednih poremećaja. Važan dio hemoglobina, koji se naziva hem, nije pravilno stvoren. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik. Heme se također nalazi u mioglobinu, proteinu koji se nalazi u određenim mišićima.

Obično tijelo stvara hem u više koraka. Porfirini se stvaraju u nekoliko koraka ovog postupka. Osobama s porfirijom nedostaju određeni enzimi potrebni za ovaj proces. To uzrokuje da se u tijelu nakupljaju abnormalne količine porfirina ili srodnih kemikalija.

Postoji mnogo različitih oblika porfirije. Najčešći tip je porphyria cutanea tarda (PCT).

Droge, infekcije, alkohol i hormoni poput estrogena mogu pokrenuti napade određenih vrsta porfirije.

Porfirija je naslijeđena. To znači da se poremećaj prenosi preko obitelji.

Porfirija uzrokuje tri glavna simptoma:

• Bolovi u trbuhu ili grčevi (samo kod nekih oblika bolesti)
• Osjetljivost na svjetlost koja može izazvati osip, stvaranje mjehura i ožiljaka na koži (fotodermatitis)
• Problemi s živčanim sustavom i mišićima (napadaji, mentalne smetnje, oštećenje živaca)

Napadi se mogu dogoditi iznenada. Često započinju s jakim bolovima u trbuhu praćenim povraćanjem i zatvorom. Izlazak na suncu može uzrokovati bol, osjećaj vrućine, stvaranje mjehura te crvenilo i oticanje kože. Mjehurići polako zarastaju, često s ožiljcima ili promjenama boje kože. Ožiljci mogu biti unakaženi. Mokraća nakon napada može postati crvena ili smeđa.

Ostali simptomi uključuju:

• Bol u mišićima
• Mišićna slabost ili paraliza
• Utrnulost ili trnci
• Bolovi u rukama ili nogama
• Bolovi u leđima
• Promjene osobnosti

Napadi ponekad mogu biti opasni po život, proizvodeći:

• Niski krvni tlak
• Teška neravnoteža elektrolita
• Šok

Vaš će zdravstveni radnik obaviti fizički pregled koji uključuje slušanje vašeg srca. Možda imate ubrzan rad srca (tahikardija). Pružatelj usluga može otkriti da vaši duboki tetivni refleksi (trzaji koljena ili drugi) ne rade ispravno.

Testovi krvi i urina mogu otkriti probleme s bubrezima ili druge probleme. Neki od ostalih testova koji se mogu obaviti uključuju:

• Plinovi u krvi
• Sveobuhvatna metabolička ploča
• Razina porfirina i razina drugih kemikalija povezanih s ovim stanjem (provjerava se u krvi ili mokraći)
• Ultrazvuk abdomena
• Analiza urina

Neki od lijekova koji se koriste za liječenje iznenadnog (akutnog) napada porfirije mogu uključivati:

• Hematin davan kroz venu (intravenski)
• Lijek protiv bolova
• Propranolol za kontrolu rada srca
• Sredstva za smirenje koja će vam pomoći da se osjećate smireno i manje tjeskobno

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Dodaci beta-karotena za smanjenje fotosenzibilnosti
• Klorokin u malim dozama za smanjenje razine porfirina
• Tekućine i glukoza za povećanje razine ugljikohidrata, što pomaže u ograničavanju proizvodnje porfirina
• Uklanjanje krvi (flebotomija) radi smanjenja razine porfirina

Ovisno o vrsti porfirije koju imate, davatelj usluge može vam reći da:

• Izbjegavajte sav alkohol
• Izbjegavajte lijekove koji mogu izazvati napad
• Izbjegavajte ozljeđivanje kože
• Izbjegavajte sunčevu svjetlost što je više moguće i koristite kremu za sunčanje kad ste vani
• Jedite prehranu bogatu ugljikohidratima

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o porfiriji:

• Američka zaklada Porfirija - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfirija je cjeloživotna bolest sa simptomima koji dolaze i odlaze. Neki oblici bolesti uzrokuju više simptoma od drugih. Pravilno liječenje i izbjegavanje okidača može produžiti vrijeme između napada.

Komplikacije mogu uključivati:

• Koma
• Žučni kamenci
• Paraliza
• Zatajenje dišnog sustava (zbog slabosti mišića prsnog koša)
• Ožiljci na koži

Potražite liječničku pomoć čim imate znakove akutnog napada. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o riziku za ovo stanje ako imate dugu povijest nedijagnosticiranih bolova u trbuhu, problema s mišićima i živcima te osjetljivosti na sunčevu svjetlost.

Genetsko savjetovanje može koristiti ljudima koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku anamnezu bilo koje vrste porfirije.

Porphyria cutanea tarda; Akutna intermitentna porfirija; Nasljedna koproporfirija; Kongenitalna eritropoetska porfirija; Eritropoetska protoporfirija

• Porphyria cutanea tarda na rukama

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirija. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Puniji SJ, Wiley JS. Biosinteza hema i njezini poremećaji: porfirije i sideroblastične anemije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 38.

Habif TP. Bolesti povezane sa svjetlošću i poremećaji pigmentacije. U: Habif TP, ur. Klinička dermatologija: Vodič u boji za dijagnozu i terapiju. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 19.

Hift RJ. Porfirije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 210.