Mukopolisaharidoza tipa I

Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) rijetka je bolest kod koje tijelu nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnog za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (prije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat toga, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada skupini bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS I je najčešći.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS II (Hunterov sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquioov sindrom)

MPS I je nasljedan, što znači da vaši roditelji moraju prenijeti bolest na vas. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.

Osobe s MPS-om I ne stvaraju enzim koji se naziva lizosomska alfa-L-iduronidaza. Ovaj enzim pomaže u razgradnji dugih lanaca molekula šećera zvanih glikozaminoglikani. Te se molekule nalaze u cijelom tijelu, često u sluzi i u tekućini oko zglobova.

Bez enzima, glikozaminoglikani grade i oštećuju organe, uključujući srce. Simptomi se mogu kretati od blagih do teških. Blagi oblik naziva se atenuiranim MPS I, a teški oblik teškim MPS I.

Simptomi MPS I najčešće se javljaju u dobi od 3 do 8 godina. Djeca s teškim MPS I simptome razvijaju ranije od onih s lakšim oblikom.

Neki od simptoma uključuju:

• Abnormalne kosti u kralježnici
• Nemogućnost potpunog otvaranja prstiju (ruka kandžom)
• Oblačne rožnice
• Gluhoća
• Zaustavljeni rast
• Problemi sa srčanim ventilima
• Bolesti zglobova, uključujući ukočenost
• Intelektualni invaliditet koji se vremenom pogoršava u ozbiljnom MPS I
• Debele, grube crte lica s niskim nosnim mostom

U nekim državama bebe se testiraju na MPS I kao dio probnih testova za novorođenčad.

Ostali testovi koji se mogu obaviti ovisno o simptomima uključuju:

• EKG
• Genetsko testiranje na promjene gena alfa-L-iduronidaze (IDUA)
• Testovi urina na dodatne mukopolisaharide
• RTG kralježnice

Može se preporučiti enzimska terapija. Lijek, nazvan laronidaza (Aldurazyme), daje se venom (IV, intravenozno). Zamjenjuje enzim koji nedostaje. Za više informacija razgovarajte s djetetovim davateljem usluga.

Pokušana je transplantacija koštane srži. Liječenje je imalo mješovite rezultate.

Ostali tretmani ovise o organima koji su zahvaćeni.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o MPS I:

• Nacionalno MPS društvo - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Djeca s teškim MPS-om obično mi ne ide. Njihovi se zdravstveni problemi s vremenom pogoršavaju, što rezultira smrću do 10. godine.

Djeca s oslabljenim (blažim) MPS-om Imam manje zdravstvenih problema, a mnogi vode prilično normalan život u odrasloj dobi.

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imate obiteljsku povijest MPS I i razmišljate o rađanju djece
• Vaše dijete počinje pokazivati ​​simptome MPS I

Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje i testiranje za parove koji imaju obiteljsku povijest MPS I koji razmišljaju o rađanju djece. Dostupno je prenatalno testiranje.

Nedostatak alfa-L-iduronata; Mukopolisaharidoza tipa I; Ozbiljni MPS I; Prigušeni MPS I; MPS IH; MPS I S; Hurlerov sindrom; Scheieov sindrom; Hurler-Scheieov sindrom; MPS: 1 H / S; Lizozomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza I tipa

• Niski nosni most

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.