Poremećaj Hartnupa

Poremećaj Hartnupa genetsko je stanje u kojem postoji nedostatak u transportu određenih aminokiselina (poput triptofana i histidina) tankim crijevima i bubrezima.

Hartnupov poremećaj je metaboličko stanje koje uključuje aminokiseline. To je naslijeđeno stanje. Ovo se stanje javlja zbog mutacije u SLC6A19 gen. Dijete mora naslijediti kopiju neispravnog gena od oba roditelja da bi moglo biti ozbiljno pogođeno.

Stanje se najčešće pojavljuje u dobi od 3 do 9 godina.

Većina ljudi ne pokazuje simptome. Ako se simptomi pojave, najčešće se pojavljuju u djetinjstvu i mogu uključivati:

• Proljev
• Promjene raspoloženja
• Problemi s živčanim sustavom (neurološki), poput abnormalnog tonusa mišića i nekoordiniranih pokreta
• Crveni, ljuskavi osip na koži, obično kada je koža izložena sunčevoj svjetlosti
• Osjetljivost na svjetlost (fotosenzibilnost)
• Niskog rasta

Pružatelj zdravstvene usluge naručit će test urina radi provjere visoke razine neutralnih aminokiselina. Razine ostalih aminokiselina mogu biti normalne.

Vaš davatelj usluga može testirati gen koji uzrokuje ovo stanje. Također se mogu naručiti biokemijska ispitivanja.

Tretmani uključuju:

• Izbjegavanje izlaganja suncu nošenjem zaštitne odjeće i upotrebom kreme za sunčanje sa zaštitnim faktorom 15 ili većim
• Prehrana s visokim udjelom proteina
• Uzimanje dodataka koji sadrže nikotinamid
• Prolaziti tretman mentalnog zdravlja, poput uzimanja antidepresiva ili stabilizatora raspoloženja, ako se jave promjene raspoloženja ili drugi problemi s mentalnim zdravljem

Većina ljudi s ovim poremećajem može očekivati ​​normalan život bez invaliditeta. Rijetko su zabilježene teške bolesti živčanog sustava, pa čak i smrtni slučajevi u obiteljima s ovim poremećajem.

U većini slučajeva nema komplikacija. Komplikacije kada se pojave mogu uključivati:

• Trajne promjene u boji kože
• Problemi s mentalnim zdravljem
• Osip
• Nekoordinirani pokreti

Simptomi živčanog sustava najčešće se mogu obrnuti. Međutim, u rijetkim slučajevima mogu biti ozbiljne ili opasne po život.

Nazovite svog davatelja usluga ako imate simptome ovog stanja, posebno ako u obiteljskoj anamnezi imate poremećaj Hartnupa. Genetsko savjetovanje preporučuje se ako imate obiteljsku anamnezu ovog stanja i planirate trudnoću.

Genetsko savjetovanje prije braka i začeća može pomoći u sprječavanju nekih slučajeva. Prehrana s visokim udjelom proteina može spriječiti nedostatak aminokiselina koji uzrokuje simptome.

Bhutia YD, Ganapathy V. Probava i apsorpcija proteina. U: Said HM, ur. Fiziologija gastrointestinalnog trakta. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 47.

Gibson KM, Biser PL. Urođene pogreške metabolizma i živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.