Krabbeova bolest

Krabbeova bolest je rijedak genetski poremećaj živčanog sustava. To je vrsta bolesti mozga koja se naziva leukodistrofija.

Kvar u GALC gen uzrokuje Krabbeovu bolest. Ljudi s ovom genskom defektom ne proizvode dovoljno tvari (enzima) koja se naziva galaktocerebrozid beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).

Tijelu je ovaj enzim potreban za stvaranje mijelina. Mielin okružuje i štiti živčana vlakna. Bez ovog enzima, mijelin se razgrađuje, moždane stanice umiru, a živci u mozgu i drugim dijelovima tijela ne rade ispravno.

Krabbeova bolest može se razviti u raznim dobima:

• Krabbeova bolest s ranim početkom javlja se u prvim mjesecima života. Većina djece s ovim oblikom bolesti umire prije nego što napune 2 godine.
• Krabbeova bolest s kasnim početkom započinje u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji.

Krabbeova bolest je nasljedna, što znači da se prenosi preko obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena koja se odnosi na ovo stanje, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To je autosomno recesivni poremećaj.

Ovo je stanje vrlo rijetko. Najčešći je među ljudima skandinavskog podrijetla.

Simptomi Krabbeove bolesti s ranim početkom su:

• Promjena tonusa mišića iz diskete u krut
• Gubitak sluha koji dovodi do gluhoće
• Neuspjeh u napredovanju
• Poteškoće s hranjenjem
• Razdražljivost i osjetljivost na glasne zvukove
• Teški napadaji (mogu započeti u vrlo ranoj dobi)
• Neobjašnjive groznice
• Gubitak vida koji dovodi do sljepoće
• Povraćanje

S kasnom pojavom Krabbeove bolesti, prvo se mogu pojaviti problemi s vidom, a zatim poteškoće s hodanjem i kruti mišići. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Mogu se pojaviti i drugi simptomi.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Krvni test za traženje razine galaktozilceramidaze u bijelim krvnim stanicama
• Ukupni protein u likvoru - ispituje količinu proteina u likvoru (likvor)
• Genetsko ispitivanje za defekt GALC gena
• MRI glave
• Brzina provođenja živca

Ne postoji specifičan tretman za Krabbeovu bolest.

Neki su ljudi transplantirali koštanu srž u ranim fazama bolesti, ali ovaj tretman ima rizike.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o Krabbeovoj bolesti:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Ujedinjena zaklada za leukodistrofiju - www.ulf.org

Ishod će vjerojatno biti loš. U prosjeku, novorođenčad s ranom pojavom Krabbeove bolesti umire prije navršene 2. godine života. Osobe koje bolest razviju u kasnijoj dobi preživjele su u odrasloj dobi s bolestima živčanog sustava.

Ova bolest oštećuje središnji živčani sustav. Može uzrokovati:

• Sljepoća
• Gluhoća
• Ozbiljni problemi s tonusom mišića

Bolest je obično opasna po život.

Obratite se svom davatelju usluga ako vaše dijete razvije simptome ovog poremećaja. Idite u bolnicu na hitnu ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (poput 911) ako se pojave sljedeći simptomi:

• Napadaji
• Gubitak svijesti
• Nenormalno držanje tijela

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom Krabbeove bolesti koje razmišljaju o rađanju djece.

Može se napraviti krvni test kako biste utvrdili nosite li gen za Krabbeovu bolest.

Prenatalni testovi (amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica) mogu se napraviti kako bi se dijete u razvoju testiralo na ovo stanje.

Leukodistrofija globoidnih stanica; Nedostatak galaktozilcerebrosidaze; Nedostatak galaktozilceramidaze

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomske bolesti skladištenja. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ur. Nathan i Oskijeva hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 25.

Pastores GM, Wang RY. Lizozomske bolesti skladištenja. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 41.