Menkesova bolest

Menkesova bolest je nasljedni poremećaj u kojem tijelo ima problem s apsorpcijom bakra. Bolest utječe na mentalni i tjelesni razvoj.

Menkesova bolest je uzrokovana nedostatkom ATP7A gen. Zbog nedostatka je tijelu teško pravilno rasporediti (transportirati) bakar po tijelu. Kao rezultat, mozak i drugi dijelovi tijela ne dobivaju dovoljno bakra, dok se on nakuplja u tankom crijevu i bubrezima. Niska razina bakra može utjecati na strukturu kostiju, kože, kose i krvnih žila i ometati rad živaca.

Menkesov sindrom obično se nasljeđuje, što znači da se javlja u obiteljima. Gen je na X-kromosomu, pa ako majka nosi neispravan gen, svaki od njezinih sinova ima 50% (1 u 2) šanse za razvoj bolesti, a 50% njezinih kćeri bit će nositelj bolesti . Ova vrsta nasljeđivanja gena naziva se X-vezano recesivno.

U nekih se ljudi bolest ne nasljeđuje. Umjesto toga, defekt gena prisutan je u vrijeme začeća djeteta.

Uobičajeni simptomi Menkesove bolesti kod novorođenčadi su:

• Krhka, kinky, čelična, rijetka ili zamršena kosa
• Pupavih, rumenih obraza, opuštene kože lica
• Poteškoće s hranjenjem
• Razdražljivost
• Nedostatak tonusa mišića, plutajuće
• Niska tjelesna temperatura
• Intelektualni invaliditet i zastoj u razvoju
• Napadaji
• Promjene kostura

Jednom kada se posumnja na Menkesovu bolest, testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Ceruloplasmin test krvi (tvar koja transportira bakar u krvi)
• Test bakrene krvi
• Kultura stanica kože
• RTG skeleta ili RTG lubanje
• Ispitivanje gena radi provjere oštećenja ATP7A gen

Liječenje obično pomaže samo kada se započne vrlo rano u toku bolesti. Injekcije bakra u venu ili ispod kože korištene su s mješovitim rezultatima i ovisi o tome hoće li se ATP7A gen još uvijek ima određenu aktivnost.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o Menkesovom sindromu:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Većina djece s ovom bolešću umire u prvih nekoliko godina života.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate obiteljsku anamnezu Menkesovog sindroma i ako planirate imati djecu. Beba s ovim stanjem često će pokazivati ​​simptome u ranoj dojenačkoj dobi.

Obratite se genetskom savjetniku ako želite imati djecu i ako imate obiteljsku povijest Menkesovog sindroma. Roditelji s majčine strane (rođaci s majčine strane obitelji) dječaka s ovim sindromom trebali bi posjetiti genetičara kako bi utvrdio jesu li oni nositelji.

Čelična bolest kose; Menkesov sindrom kinky kose; Kinky bolest kose; Bolest prijenosa bakra; Trihopoliodistrofija; Nedostatak bakra vezan za X

• Hipotonija

Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji u djetinjstvu. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.