Neurofibromatoza 2

Neurofibromatoza 2 (NF2) je poremećaj u kojem se tumori stvaraju na živcima mozga i kralježnice (središnji živčani sustav). Prenosi se (nasljeđuje) u obiteljima.

Iako ima sličan naziv kao neurofibromatoza tipa 1, to je različito i odvojeno stanje.

NF2 je uzrokovan mutacijom gena NF2. NF2 se može prenositi kroz obitelji u autosomno dominantnom uzorku. To znači da ako jedan roditelj ima NF2, bilo koje dijete tog roditelja ima 50% šanse da naslijedi to stanje. Neki slučajevi NF2 javljaju se kada gen sam mutira. Jednom kad netko prenese genetsku promjenu, njihova djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

Glavni čimbenik rizika je obiteljska anamneza.

Simptomi NF2 uključuju:

• Problemi s ravnotežom
• Katarakta u mladoj dobi
• Promjene u vidu
• Tragovi boje kave na koži (café-au-lait), rjeđi
• Glavobolja
• Gubitak sluha
• Zvonjava i zvukovi u ušima
• Slabost lica

Znakovi NF2 uključuju:

• Tumori mozga i kralježnice
• Tumori povezani sa sluhom (akustični)
• Tumori kože

Testovi uključuju:

• Sistematski pregled
• Povijest bolesti
• MRI
• CT skeniranje
• Genetsko ispitivanje

Akustični tumori mogu se promatrati ili liječiti kirurškim zahvatom ili zračenjem.

Osobe s ovim poremećajem mogu imati koristi od genetskog savjetovanja.

Osobe s NF2 treba redovito pregledavati ovim testovima:

• MRI mozga i leđne moždine
• Procjena sluha i govora
• Pregled oka

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o NF2:

• Dječja zaklada za tumor - www.ctf.org
• Mreža za neurofibromatozu - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateralna akustična neurofibromatoza; Bilateralni vestibularni švanomi; Središnja neurofibromatoza

• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.

Slattery WH. Neurofibromatoza 2. U: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, ur. Otološka kirurgija. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 57.

Varma R, Williams SD. Neurologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 16.