Facioskapulohumeralna mišićna distrofija

Facioscapulohumeralna mišićna distrofija mišićna je slabost i gubitak mišićnog tkiva koji se vremenom pogoršava.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija utječe na mišiće gornjeg dijela tijela. Nije isto što i Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija, koje utječu na donji dio tijela.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija genetska je bolest zbog mutacije kromosoma. Pojavljuje se i kod muškaraca i kod žena. Može se razviti u djeteta ako bilo koji roditelj nosi gen za poremećaj. U 10% do 30% slučajeva roditelji ne nose gen.

Facioscapulohumeralna mišićna distrofija jedan je od najčešćih oblika mišićne distrofije koji pogađa 1 na 15 000 do 1 na 20 000 odraslih osoba u Sjedinjenim Državama. Jednako utječe na muškarce i žene.

Muškarci često imaju više simptoma od žena.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija uglavnom pogađa mišiće lica, ramena i nadlaktice. Međutim, može utjecati i na mišiće oko zdjelice, bokova i potkoljenice.

Simptomi se mogu pojaviti nakon rođenja (dječji oblik), ali često se pojavljuju tek u dobi od 10 do 26. Međutim, nisu rijetki slučajevi da se simptomi pojave mnogo kasnije u životu. U nekim se slučajevima simptomi nikad ne razviju.

Simptomi su najčešće blagi i vrlo polako se pogoršavaju. Mišićna slabost lica česta je i može uključivati:

• Vjeđa ovješena
• Nemogućnost zviždanja zbog slabosti mišića obraza
• Smanjen izraz lica zbog slabosti mišića lica
• Depresivan ili ljutit izraz lica
• Poteškoće u izgovoru riječi
• Poteškoće s dosezanjem iznad razine ramena

Slabost mišića ramena uzrokuje deformacije kao što su izražene lopatice (krila lopatice) i kosa ramena. Osoba ima poteškoća s podizanjem ruku zbog slabosti mišića ramena i ruku.

Slabost potkoljenica moguća je kako se poremećaj pogoršava. To ometa sposobnost bavljenja sportom zbog smanjene snage i loše ravnoteže. Slabost može biti dovoljno ozbiljna da ometa hodanje. Mali postotak ljudi koristi invalidska kolica.

Kronična bol prisutna je u 50% do 80% ljudi s ovom vrstom mišićne distrofije.

Mogu se pojaviti gubitak sluha i abnormalni srčani ritmovi, ali su rijetki.

Fizički pregled pokazat će slabost mišića lica i ramena, kao i lopatice. Slabost mišića leđa može uzrokovati skoliozu, dok slabost trbušnih mišića može biti uzrok opuštenosti trbuha. Može se primijetiti povišeni krvni tlak, ali je obično blag. Pregled očima može pokazati promjene na krvnim žilama na stražnjem dijelu oka.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Test kreatin kinaze (može biti malo visok)
• DNK testiranje
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromiografija)
• Fluoresceinska angiografija
• Genetsko ispitivanje kromosoma 4
• Testovi sluha
• Biopsija mišića (može potvrditi dijagnozu)
• Vizualni ispit
• Testiranje srca
• RTG snimke kralježnice kako bi se utvrdilo postoji li skolioza
• Testovi plućne funkcije

Trenutno facioskapulohumeralna mišićna distrofija ostaje neizlječiva. Tretmani se daju za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. Potiče se aktivnost. Neaktivnost poput naslona za krevet može pogoršati bolest mišića.

Fizikalna terapija može pomoći u održavanju mišićne snage. Ostali mogući tretmani uključuju:

• Radna terapija za poboljšanje svakodnevnih aktivnosti.
• Oralni albuterol za povećanje mišićne mase (ali ne i snage).
• Govorna terapija.
• Operacija za popravljanje krilate lopatice.
• Pomagala za hodanje i uređaji za podupiranje stopala ako postoji slabost gležnja.
• BiPAP za pomoć u disanju. Treba izbjegavati samo kisik u bolesnika s visokim CO2 (hiperkarbija).
• Savjetodavne usluge (psihijatar, psiholog, socijalni radnik).

Invalidnost je često manja. Životni vijek najčešće nije pogođen.

Komplikacije mogu uključivati:

• Smanjena pokretljivost.
• Smanjena sposobnost brige za sebe.
• Deformacije lica i ramena.
• Gubitak sluha.
• Gubitak vida (rijetko).
• Respiratorna insuficijencija. (Svakako razgovarajte sa svojim liječnikom prije opće anestezije.)

Nazovite svog davatelja usluga ako se pojave simptomi ovog stanja.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji imaju obiteljsku anamnezu ove bolesti koji žele imati djecu.

Landouzy-Dejerineova mišićna distrofija

• Površinski prednji mišići

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimalna, distalna i generalizirana slabost. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskularni poremećaji. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 35.