Ispitivanje gena BRCA1 i BRCA2

Test gena BRCA1 i BRCA2 krvni je test koji vam može reći imate li veći rizik od oboljenja od raka. Ime BRCA potječe od prva dva slova jezika bristočno cancer.

BRCA1 i BRCA2 su geni koji suzbijaju maligne tumore (rak) kod ljudi. Kada se ti geni promijene (postanu mutirani) oni ne suzbijaju tumore kako bi trebali. Dakle, ljudi s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 imaju veći rizik od oboljenja od raka.

Žene s ovom mutacijom imaju veći rizik od oboljenja od raka dojke ili jajnika. Mutacije također mogu povećati rizik od razvoja žene:

• Rak grlića maternice
• Rak maternice
• Rak crijeva
• Rak gušterače
• Rak žučnog mjehura ili rak žučnog kanala
• Rak želuca
• Melanoma

Muškarci s ovom mutacijom također češće obolijevaju od raka. Mutacije mogu povećati čovjekov rizik od razvoja:

• Rak dojke
• Rak gušterače
• Rak testisa
• Rak prostate

Samo oko 5% karcinoma dojke i 10 do 15% karcinoma jajnika povezano je s mutacijama BRCA1 i BRCA2.

Prije testiranja, trebali biste razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o testovima, te rizicima i koristima testiranja.

Ako imate člana obitelji s rakom dojke ili jajnika, saznajte je li ta osoba testirana na mutaciju BRCA1 i BRCA2. Ako ta osoba ima mutaciju, mogli biste razmisliti i o testiranju.

Netko u vašoj obitelji može imati BRCA1 ili BRCA2 mutaciju ako:

• Dvoje ili više bliskih rođaka (roditelji, braća i sestre, djeca) imaju rak dojke prije 50. godine
• Muški rođak ima rak dojke
• Rođakinja ima i rak dojke i jajnika
• Dvoje rođaka imaju rak jajnika
• Vi ste istočnoeuropskog (aškenaškog) židovskog porijekla i bliski rođak ima rak dojke ili jajnika

Imate vrlo male šanse za mutaciju BRCA1 ili BRCA2 ako:

• Nemate rođaka koji je imao rak dojke prije 50. godine
• Nemate rođaka koji je imao rak jajnika
• Nemate rođaka koji je imao muški rak dojke

Prije nego što se test obavi, razgovarajte s genetskim savjetnikom da biste odlučili želite li ga učiniti.

• Ponesite sa sobom povijest bolesti, povijest bolesti obitelji i pitanja.
• Možda biste htjeli povesti nekoga sa sobom da sluša i radi bilješke. Teško je sve čuti i zapamtiti.

Ako se odlučite na testiranje, uzorak krvi šalje se u laboratorij specijaliziran za genetsko testiranje. Taj će laboratorij testirati vašu krv na mutacije BRCA1 i BRCA2. Rezultati testa mogu potrajati tjednima ili mjesecima.

Kad se vrate rezultati ispitivanja, genetski savjetnik će vam objasniti rezultate i što oni znače za vas.

Pozitivan rezultat testa znači da ste naslijedili mutaciju BRCA1 ili BRCA2.

• To ne znači da imate rak, pa čak ni da ćete dobiti rak. To znači da ste u većem riziku od raka.
• To također znači da ste ovu mutaciju mogli ili mogli prenijeti na svoju djecu. Svaki put kad imate dijete, postoji 1: 2 šansa da vaše dijete dobije mutaciju koju imate.

Kad znate da imate veći rizik od razvoja raka, možete odlučiti hoćete li učiniti nešto drugačije.

• Možda ćete htjeti češće biti pregledani zbog raka, tako da se može rano uhvatiti i liječiti.
• Možda postoji lijek koji možete uzeti i koji bi mogao smanjiti šanse za oboljevanje od raka.
• Možete odabrati operaciju uklanjanja dojki ili jajnika.

Nijedna od ovih mjera opreza ne jamči da nećete dobiti rak.

Ako su rezultati testa mutacija BRCA1 i BRCA2 negativni, genetski savjetnik će vam reći što to znači. Vaša obiteljska povijest pomoći će genetskom savjetniku da shvati negativan rezultat testa.

Negativan rezultat testa ne znači da nećete dobiti rak. To može značiti da imate jednak rizik od oboljenja od raka kao i ljudi koji nemaju ovu mutaciju.

Svakako razgovarajte sa genetskim savjetnikom o svim rezultatima svojih testova, čak i negativnim.

Rak dojke - BRCA1 i BRCA2; Rak jajnika - BRCA1 i BRCA2

Moyer VA; Američka radna skupina za preventivne usluge. Procjena rizika, genetsko savjetovanje i genetsko testiranje karcinoma povezanog s BRCA u žena: Izjava preporuke Radne skupine za preventivne usluge SAD-a. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. BRCA mutacije: rizik od raka i genetsko testiranje. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ažurirano 30. siječnja 2018. Pristupljeno 5. kolovoza 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika i genomika raka. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 15.

• Rak dojke
• Genetsko ispitivanje
• Rak jajnika