Nasljedna eliptocitoza

Nasljedna eliptocitoza poremećaj je koji se prenosi kroz obitelji u kojima su crvene krvne stanice abnormalnog oblika. Slična je drugim krvnim stanjima kao što su nasljedna sferocitoza i nasljedna ovalocitoza.

Eliptocitoza pogađa oko 1 na svakih 2500 ljudi sjevernoeuropskog nasljeđa. Češća je u ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla. Vjerojatnije je da ćete razviti ovo stanje ako ga je netko od vaše obitelji imao.

Simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Kratkoća daha
• Žuta koža i oči (žutica). Može dugo trajati kod novorođenčeta.

Pregled vašeg liječnika može pokazati povećanu slezinu.

Sljedeći rezultati ispitivanja mogu pomoći u dijagnozi stanja:

• Razina bilirubina može biti visoka.
• Razmaz krvi može pokazati eliptične crvene krvne stanice.
• Kompletna krvna slika (CBC) može pokazivati ​​anemiju ili znakove uništavanja crvenih krvnih stanica.
• Razina laktat dehidrogenaze može biti visoka.
• Snimanje žučnog mjehura može pokazati žučne kamence.

Za poremećaj nije potrebno liječenje, osim ako se ne pojave teška anemija ili simptomi anemije. Operacija uklanjanja slezene može smanjiti stopu oštećenja crvenih krvnih stanica.

Većina ljudi s nasljednom eliptocitozom nema problema. Često ne znaju da imaju stanje.

Eliptocitoza je često bezopasna. U blažim slučajevima, manje od 15% crvenih krvnih zrnaca je eliptičnog oblika. Međutim, neki ljudi mogu imati krize u kojima crvene krvne stanice pucaju. To je vjerojatnije da će se dogoditi kada imaju virusnu infekciju. Osobe s ovom bolešću mogu razviti anemiju, žuticu i kamenje u žuči.

Nazovite svog liječnika ako imate žuticu koja ne prolazi ili simptome anemije ili žučnih kamenaca.

Genetsko savjetovanje može biti prikladno za ljude koji imaju obiteljsku anamnezu ove bolesti koji žele postati roditelji.

Eliptocitoza - nasljedna

• Crvene krvne stanice - eliptocitoza
• Krvne stanice

Gallagher PG. Hemolitičke anemije: membrana crvenih krvnih stanica i metabolički nedostaci. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 152.

Gallagher PG. Poremećaji opne crvenih krvnih stanica. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Nasljedna eliptocitoza, nasljedna piropoikilocitoza i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 486.