Urođeni nedostatak proteina C ili S

Kongenitalni nedostatak proteina C ili S nedostatak je proteina C ili S u tekućem dijelu krvi. Proteini su prirodne tvari koje pomažu u sprječavanju nastanka krvnih ugrušaka.

Kongenitalni nedostatak proteina C ili S nasljedni je poremećaj. To znači da se prenosi preko obitelji. Urođeno znači da je prisutan pri rođenju.

Poremećaj uzrokuje abnormalno zgrušavanje krvi.

Jedna od 300 osoba ima jedan normalan gen i jedan neispravan gen za nedostatak proteina C.

Nedostatak proteina S mnogo je rjeđi i javlja se kod otprilike 1 od 20 000 ljudi.

Ako imate ovo stanje, vjerojatnije je da ćete razviti krvne ugruške. Simptomi su isti kao kod duboke venske tromboze i uključuju:

• Bol ili osjetljivost na zahvaćenom području
• Crvenilo ili oteklina na zahvaćenom području

Pružatelj zdravstvenih usluga obavit će fizički pregled i pitati vas o vašoj povijesti bolesti i simptomima.

Provest će se laboratorijski testovi radi provjere proteina C i S.

Lijekovi za razrjeđivanje krvi koriste se za liječenje i sprječavanje nastanka krvnih ugrušaka.

Ishod je obično dobar s liječenjem, ali simptomi se mogu vratiti, posebno ako se zaustave sredstva za razrjeđivanje krvi.

Komplikacije mogu uključivati:

• Djetinjstvo moždani udar
• Više od jednog gubitka trudnoće (ponovljeni pobačaj)
• Ponavljajući ugrušci u venama
• Plućna embolija (krvni ugrušak u plućnoj arteriji)

U rijetkim slučajevima upotreba varfarina za razrjeđivanje krvi i sprječavanje ugrušaka može uzrokovati kratko pojačano zgrušavanje i teške rane kože. Ljudi su u opasnosti ako se ne uzimaju lijek za razrjeđivanje krvi heparin prije nego što uzmu varfarin.

Nazovite svog liječnika ako imate simptome zgrušavanja u veni (oticanje i crvenilo noge).

Ako vam davatelj usluga dijagnosticira ovaj poremećaj, trebali biste biti oprezni kako biste spriječili stvaranje ugrušaka. To se može dogoditi kada se krv polako kreće u venama, na primjer iz duljeg odmora u krevetu tijekom bolesti, operacije ili boravka u bolnici. Može se dogoditi i nakon dugih putovanja avionom ili automobilom.

Nedostatak proteina S; Nedostatak proteina C

• Stvaranje krvnih ugrušaka
• Krvni ugrušci

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulabilna stanja. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 140.

Patterson JW. Obrazac vaskulopatske reakcije. U: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: poglavlje 8.