Hemofilija A

Hemofilija A je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Bez dovoljno faktora VIII, krv se ne može zgrušati pravilno za kontrolu krvarenja.

Kad krvarite, u tijelu se odvija niz reakcija koje pomažu u stvaranju krvnih ugrušaka. Taj se proces naziva koagulacijska kaskada. Uključuje posebne bjelančevine zvane čimbenici zgrušavanja ili zgrušavanja. Možda ćete imati veće šanse za prekomjerno krvarenje ako jedan ili više ovih čimbenika nedostaje ili ne funkcionira kako bi trebao.

Faktor VIII (osam) jedan je od takvih čimbenika koagulacije. Hemofilija A posljedica je što tijelo ne stvara dovoljno faktora VIII.

Hemofiliju A uzrokuje naslijeđeno recesivno svojstvo vezano za X, s neispravnim genom koji se nalazi na X kromosomu. Ženke imaju dvije kopije X kromosoma. Dakle, ako gen faktora VIII na jednom kromosomu ne djeluje, gen na drugom kromosomu može napraviti posao stvaranja dovoljno faktora VIII.

Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Ako nedostaje gen faktora VIII na dječakovom X kromosomu, on će imati hemofiliju A. Iz tog razloga, većina ljudi s hemofilijom A su muškarci.

Ako žena ima defektni gen faktora VIII, smatra se nositeljicom. To znači da se oštećeni gen može prenijeti na njezinu djecu. Dječaci rođeni takvim ženama imaju 50% šanse da imaju hemofiliju A. Njihove kćeri imaju 50% šanse da budu nositeljice. Sva ženska djeca muškaraca s hemofilijom nose neispravan gen. Čimbenici rizika za hemofiliju A uključuju:

• Obiteljska anamneza krvarenja
• Biti muško

Ozbiljnost simptoma varira. Dugotrajno krvarenje glavni je simptom. Često se prvi put vidi kada je dojenče obrezano. Ostali problemi s krvarenjem obično se pojave kad dojenče počne puzati i hodati.

Blagi slučajevi mogu proći nezapaženo do kasnije u životu. Simptomi se mogu pojaviti nakon operacije ili ozljede. Unutarnja krvarenja mogu se pojaviti bilo gdje.

Simptomi mogu uključivati:

• Krvarenje u zglobove s pripadajućom boli i oteklinom
• Krv u mokraći ili stolici
• Modrice
• Gastrointestinalni trakt i mokraćni sustav
• Krvarenje iz nosa
• Dugotrajno krvarenje iz posjekotina, vađenja zuba i operacije
• Krvarenje koje započinje bez uzroka

Ako ste prva osoba u obitelji koja sumnja na poremećaj krvarenja, vaš će liječnik naručiti niz testova nazvanih studija koagulacije. Jednom kada se utvrdi određeni nedostatak, drugi ljudi u vašoj obitelji trebat će testove za dijagnosticiranje poremećaja.

Testovi za dijagnozu hemofilije A uključuju:

• Protrombinsko vrijeme
• Vrijeme krvarenja
• Razina fibrinogena
• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Aktivnost serumskog faktora VIII

Liječenje uključuje zamjenu nedostajućeg faktora zgrušavanja. Dobit ćete koncentrate faktora VIII. Koliko ćete dobiti ovisi o:

• Jačina krvarenja
• Mjesto krvarenja
• Vaša težina i visina

Blaga hemofilija može se liječiti desmopresinom (DDAVP). Ovaj lijek pomaže tjelesnom oslobađajućem faktoru VIII koji je pohranjen unutar sluznice krvnih žila.

Kako bi se spriječila kriza krvarenja, osobe s hemofilijom i njihove obitelji mogu se naučiti da daju koncentrate faktora VIII kod kuće kod prvih znakova krvarenja. Osobe s teškim oblicima bolesti mogu trebati redovito preventivno liječenje.

DDAVP ili koncentrat faktora VIII mogu biti potrebni i prije vađenja zuba ili operacije.

Trebali biste dobiti cjepivo protiv hepatitisa B. Osobe s hemofilijom vjerojatnije će dobiti hepatitis B jer mogu dobiti krvne proizvode.

Neki ljudi s hemofilijom A razvijaju antitijela na faktor VIII. Ta se antitijela nazivaju inhibitorima. Inhibitori napadaju faktor VIII tako da više ne djeluje. U takvim se slučajevima može dati faktor zgrušavanja koji je stvorio čovjek, a koji se naziva VIIa.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku hemofiliji. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme može vam pomoći da se ne osjećate sami.

Liječenjem, većina ljudi s hemofilijom A može voditi prilično normalan život.

Ako imate hemofiliju A, trebali biste redovito pregledavati hematologa.

Komplikacije mogu uključivati:

• Dugotrajni problemi sa zglobovima, koji mogu zahtijevati zamjenu zgloba
• Krvarenje u mozgu (intracerebralno krvarenje)
• Krvni ugrušci zbog liječenja

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Razvijaju se simptomi poremećaja krvarenja
• Članu obitelji dijagnosticirana je hemofilija A
• Imate hemofiliju A i planirate imati djecu; dostupno je genetsko savjetovanje

Može se preporučiti genetsko savjetovanje. Testiranjem se mogu identificirati žene i djevojke koje nose gen za hemofiliju. Identificirajte žene i djevojke koje nose gen za hemofiliju.

Testiranje se može obaviti tijekom trudnoće na djetetu u majčinoj utrobi.

Nedostatak faktora VIII; Klasična hemofilija; Poremećaj krvarenja - hemofilija A

• Krvni ugrušci

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 135.

Scott JP, Poplava VH. Nasljedni nedostaci čimbenika zgrušavanja (poremećaji krvarenja). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 503.