Nasljedna sferocitna anemija

Nasljedna sferocitna anemija rijedak je poremećaj površinskog sloja (membrane) crvenih krvnih stanica. Dovodi do crvenih krvnih stanica koje su oblikovane poput kuglica i preranog raspada crvenih krvnih stanica (hemolitička anemija).

Ovaj poremećaj uzrokovan je neispravnim genom. Kvar rezultira abnormalnom membranom crvenih krvnih stanica. Zahvaćene stanice imaju manju površinu za svoj volumen od normalnih crvenih krvnih stanica i mogu se lako otvoriti.

Anemija može varirati od blage do teške. U težim slučajevima poremećaj se može naći u ranom djetinjstvu. U blažim slučajevima može proći nezapaženo do odrasle dobi.

Ovaj je poremećaj najčešći kod ljudi sjevernoeuropskog podrijetla, ali pronađen je u svih rasa.

Dojenčad može imati žutu boju kože i očiju (žutica) i blijedu boju (bljedilo).

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Razdražljivost
• Kratkoća daha
• Slabost

U većini slučajeva slezena je povećana.

Laboratorijski testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju ovog stanja. Testovi mogu obuhvaćati:

• Razmaz krvi za prikaz stanica abnormalnog oblika
• Razina bilirubina
• Kompletna krvna slika za provjeru anemije
• Coombsov test
• Razina LDH
• Osmotska krhkost ili specijalizirano ispitivanje radi procjene oštećenja crvenih krvnih zrnaca
• Broj retikulocita

Operacija uklanjanja slezene (splenektomija) liječi anemiju, ali ne ispravlja abnormalni oblik stanica.

Obitelji s anamnezom sferocitoze trebale bi pregledati djecu zbog ovog poremećaja.

Djeca bi trebala pričekati do 5. godine da izvrše splenektomiju zbog rizika od infekcije. U blažim slučajevima otkrivenim u odraslih, možda neće biti potrebno uklanjati slezenu.

Djeci i odraslima treba dati pneumokokno cjepivo prije operacije uklanjanja slezene. Također bi trebali primati dodatke folne kiseline. Na temelju povijesti te osobe mogu biti potrebna dodatna cjepiva.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o nasljednoj sferocitnoj anemiji:

• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Ishod je obično dobar s liječenjem. Nakon uklanjanja slezene životni vijek crvenih krvnih stanica vraća se u normalu.

Komplikacije mogu uključivati:

• Žučni kamenci
• Mnogo niža proizvodnja crvenih krvnih stanica (aplastična kriza) uzrokovana virusnom infekcijom, što može pogoršati anemiju

Nazovite svog liječnika ako:

• Vaši se simptomi pogoršavaju.
• Vaši se simptomi ne poboljšavaju novim liječenjem.
• Razvijate nove simptome.

Ovo je nasljedni poremećaj i ne mora se spriječiti. Svjesni svog rizika, poput obiteljske povijesti poremećaja, može vam pomoći da rano postavite dijagnozu i liječite se.

Kongenitalna sferocitna hemolitička anemija; Sferocitoza; Hemolitička anemija - sferocitna

• Crvene krvne stanice - normalno
• Crvene krvne stanice - sferocitoza
• Krvne stanice

Gallagher PG. Poremećaji opne crvenih krvnih stanica. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Nasljedna sferocitoza. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 485.