Bolest srpastih stanica

Bolest srpastih stanica poremećaj je koji se prenosi preko obitelji. Crvene krvne stanice koje su obično u obliku diska poprimaju oblik srpa ili polumjeseca. Crvene krvne stanice prenose kisik kroz tijelo.

Bolest srpastih stanica uzrokuje abnormalna vrsta hemoglobina koja se naziva hemoglobin S. Hemoglobin je protein unutar crvenih krvnih stanica koji prenosi kisik.

• Hemoglobin S mijenja crvene krvne stanice. Crvene krvne stanice postaju krhke i oblikuju se poput polumjeseca ili srpova.
• Nenormalne stanice dopremaju manje kisika u tjelesna tkiva.
• Također se lako mogu zaglaviti u malim krvnim žilama i razbiti na komade. To može prekinuti zdrav protok krvi i još više smanjiti količinu kisika koji dolazi u tjelesna tkiva.

Bolest srpastih stanica nasljeđuje se od oba roditelja. Ako gen srpastih stanica dobijete samo od jednog roditelja, imat ćete osobinu srpastih stanica. Osobe sa svojstvom srpastih stanica nemaju simptome bolesti srpastih stanica.

Bolest srpastih stanica mnogo je češća kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla. Također se vidi kod ljudi iz Južne i Srednje Amerike, Kariba i Bliskog Istoka.

Simptomi se obično javljaju tek nakon dobi od 4 mjeseca.

Gotovo svi ljudi s bolestima srpastih stanica imaju bolne epizode zvane krize. Oni mogu trajati od sati do dana. Krize mogu uzrokovati bolove u donjem dijelu leđa, nozi, zglobovima i prsima.

Neki ljudi imaju po jednu epizodu svakih nekoliko godina. Drugi svake godine imaju mnogo epizoda. Krize mogu biti dovoljno ozbiljne da zahtijevaju boravak u bolnici.

Kada anemija postane ozbiljnija, simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Bljedilo
• Brzi rad srca
• Kratkoća daha
• Žutilo očiju i kože (žutica)

Mlađa djeca s bolešću srpastih stanica imaju napade bolova u trbuhu.

Sljedeći se simptomi mogu pojaviti jer abnormalne stanice začepe male krvne žile:

• Bolna i produljena erekcija (priapizam)
• Loš vid ili sljepoća
• Problemi s razmišljanjem ili zbunjenost uzrokovana malim udarcima
• Čirevi na potkoljenicama (u adolescenata i odraslih)

S vremenom slezena prestaje raditi. Kao rezultat toga, ljudi s bolestima srpastih stanica mogu imati simptome infekcija kao što su:

• Infekcija kostiju (osteomijelitis)
• Infekcija žučnog mjehura (kolecistitis)
• Infekcija pluća (upala pluća)
• Infekcija mokraćnih puteva

Ostali znakovi i simptomi uključuju:

• Odgođeni rast i pubertet
• Bolni zglobovi uzrokovani artritisom
• Zatajenje srca ili jetre zbog previše željeza (od transfuzije krvi)

Testovi koji se obično rade za dijagnosticiranje i praćenje osoba s bolestima srpastih stanica uključuju:

• Bilirubin
• Zasićenje krvi kisikom
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Elektroforeza hemoglobina
• Kreatinin u serumu
• Kalij u serumu
• Test srpastih stanica

Cilj liječenja je upravljanje i kontrola simptoma te ograničavanje broja kriza. Ljudi s bolestima srpastih stanica trebaju kontinuirano liječenje, čak i kad nemaju krizu.

Osobe s ovim stanjem trebale bi uzimati dodatke folne kiseline. Folna kiselina pomaže u stvaranju novih crvenih krvnih zrnaca.

Liječenje krize srpastih stanica uključuje:

• Transfuzija krvi (može se također redovito davati radi sprječavanja moždanog udara)
• Lijekovi protiv bolova
• Dosta tekućine

Ostali tretmani bolesti srpastih stanica mogu uključivati:

• Hydroxyurea (Hydrea), koja pomaže smanjiti broj epizoda boli (uključujući bolove u prsima i probleme s disanjem) kod nekih ljudi
• Antibiotici koji pomažu u prevenciji bakterijskih infekcija koje su česte u djece s bolešću srpastih stanica
• Lijekovi koji smanjuju količinu željeza u tijelu
• Odobrene su novije terapije za smanjenje učestalosti i ozbiljnosti kriza boli

Tretmani koji mogu biti potrebni za liječenje komplikacija srpastih stanica uključuju:

• Dijaliza ili transplantacija bubrega zbog bolesti bubrega
• Savjetovanje za psihološke komplikacije
• Uklanjanje žučnog mjehura kod osoba s žučno-kamenčnom bolešću
• Zamjena kuka za avaskularnu nekrozu kuka
• Operacija za probleme s očima
• Liječenje prekomjerne upotrebe ili zlouporabe opojnih lijekova protiv bolova
• Njega rana za čireve na nogama

Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica može izliječiti bolest srpastih stanica, ali ovaj tretman nije opcija za većinu ljudi. Ljudi s bolestima srpastih stanica često ne mogu pronaći dobro usklađene darivatelje matičnih stanica.

Osobe s bolestima srpastih stanica trebaju imati sljedeća cijepljenja kako bi smanjili rizik od infekcije:

• Cjepivo protiv hemofilijske gripe (Hib)
• Pneumokokno konjugirano cjepivo (PCV)
• Pneumokokno polisaharidno cjepivo (PPV)

Pridruživanje grupi podrške u kojoj članovi dijele uobičajena pitanja može ublažiti stres kronične bolesti.

U prošlosti su ljudi s bolestima srpastih stanica često umirali između 20. i 40. godine. Zahvaljujući modernoj njezi, ljudi sada mogu živjeti do 50. godine i više.

Uzroci smrti uključuju zatajenje organa i infekciju.

Nazovite svog liječnika ako imate:

• Bilo koji simptomi infekcije (vrućica, bolovi u tijelu, glavobolja, umor)
• Krize boli
• Bolna i dugotrajna erekcija (kod muškaraca)

Anemija - srpaste stanice; Hemoglobin SS bolest (Hb SS); Anemija srpastih stanica

• Crvene krvne stanice, srpaste stanice
• Crvene krvne stanice - normalno
• Crvene krvne stanice - višestruke srpaste stanice
• Crvene krvne stanice - srpaste stanice
• Crvene krvne stanice - srp i Pappenheimer
• Stvoreni elementi krvi
• Krvne stanice

Howard J. Bolest srpastih stanica i druge hemoglobinopatije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 154.

Meier ER. Mogućnosti liječenja bolesti srpastih stanica. Pedijatar Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Web stranica Nacionalnog instituta za pluća i krv za srce. Upravljanje bolestima srpastih stanica temeljeno na dokazima: izvještaj stručne skupine, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Ažurirano u rujnu 2014. Pristupljeno 19. siječnja 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Bolest srpastih stanica: kliničke značajke i upravljanje. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 489.