Nefrogeni dijabetes insipidus

Nefrogeni dijabetes insipidus (NDI) poremećaj je kod kojeg oštećenje malih cjevčica (tubula) u bubrezima uzrokuje da osoba ispušta veliku količinu urina i gubi previše vode.

Obično bubrežni tubuli omogućuju filtriranje većine vode u krvi i vraćanje u krv.

NDI se javlja kada bubrežni tubuli ne reagiraju na hormon u tijelu koji se naziva antidiuretski hormon (ADH), također nazvan vazopresin. ADH obično uzrokuje da bubrezi urin čine koncentriranijim.

Kao rezultat nereagiranja na ADH signal, bubrezi ispuštaju previše vode u urin. To uzrokuje da tijelo proizvodi veliku količinu vrlo razrijeđenog urina.

NDI je vrlo rijedak. Kongenitalni nefrogeni dijabetes insipidus prisutan je pri rođenju. Rezultat je kvara prenošenog kroz obitelji. Obično su to pogođeni muškarci, iako žene mogu taj gen prenijeti na svoju djecu.

Najčešće se NDI razvija iz drugih razloga. To se naziva stečeni poremećaj. Čimbenici koji mogu pokrenuti stečeni oblik ovog stanja uključuju:

• Blokada u urinarnom traktu
• Visoka razina kalcija
• Niska razina kalija
• Primjena određenih lijekova (litij, demeklociklin, amfotericin B)

Možda imate žest ili nekontroliranu žeđ i žudite za ledenom vodom.

Proizvest ćete velike količine urina, obično više od 3 litre, i do 15 litara dnevno. Urin je vrlo razrijeđen i izgleda gotovo poput vode. Možda ćete trebati mokriti svaki sat ili čak i više, čak i tijekom noći kada ne jedete ili pijete toliko.

Ako ne pijete dovoljno tekućine, može doći do dehidracije. Simptomi mogu uključivati:

• Suha sluznica
• Suha koža
• Udubljen izgled očiju
• Utonule fontanele (mekana mrlja) u dojenčadi
• Promjene u memoriji ili ravnoteži

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti zbog nedostatka tekućine, što uzrokuje dehidraciju, uključuju:

• Umor, osjećaj slabosti
• Glavobolja
• Razdražljivost
• Niska tjelesna temperatura
• Bol u mišićima
• Brzi rad srca
• Gubitak težine
• Promjena budnosti, pa čak i koma

Pružatelj zdravstvene usluge će vas pregledati i pitati o simptomima vašeg ili vašeg djeteta.

Fizički pregled može otkriti:

• Niski krvni tlak
• Ubrzani puls
• Šok
• Znakovi dehidracije

Testovi mogu otkriti:

• Visoka osmolalnost seruma
• Velika mokraća, bez obzira na to koliko tekućine popijete
• Bubrezi ne koncentriraju mokraću kad vam se daje ADH (obično lijek koji se naziva desmopresin)
• Niska osmolalnost urina
• Normalna ili visoka razina ADH

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Test natrijeve krvi
• Volumen urina 24 sata
• Test koncentracije urina
• Specifična težina urina
• Ispitivanje nedostatka vode pod nadzorom
  

Cilj liječenja je kontrola razine tjelesne tekućine. Dat će se velika količina tekućine. Količina bi trebala biti približno jednaka količini vode koja se gubi u mokraći.

Ako je stanje posljedica određenog lijeka, zaustavljanje lijeka može poboljšati simptome. Ali, NEMOJTE prestati uzimati bilo koji lijek bez prethodnog razgovora sa svojim liječnikom.

Mogu se davati lijekovi za poboljšanje simptoma smanjenjem urina.

Ako osoba pije dovoljno vode, ovo stanje neće imati puno utjecaja na ravnotežu tekućina ili elektrolita u tijelu. Ponekad dugotrajno izlučivanje puno urina može uzrokovati druge probleme s elektrolitima.

Ako osoba ne pije dovoljno tekućine, velika količina urina može uzrokovati dehidraciju i visoku razinu natrija u krvi.

NDI koji je prisutan pri rođenju dugotrajno je stanje koje zahtijeva cjeloživotno liječenje.

Neliječeni, NDI može prouzročiti bilo što od sljedećeg:

• Proširenje mokraćovoda i mokraćnog mjehura
• Povišen natrij u krvi (hipernatremija)
• Jaka dehidracija
• Šok
• Koma

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog poremećaja.

Kongenitalni NDI ne može se spriječiti.

Liječenje poremećaja koji mogu dovesti do stečenog oblika stanja može spriječiti njegov razvoj u nekim slučajevima.

Nefrogeni dijabetes insipidus; Stečeni nefrogeni dijabetes insipidus; Kongenitalni nefrogeni dijabetes insipidus; NDI

• Muški mokraćni sustav

Bockenhauer D. Tekućina, elektroliti i kiselinsko-bazni poremećaji u djece. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 73.

Breault DT, Majzoub JA. Dijabetes insipidus. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vazopresin, insipidus dijabetes i sindrom neodgovarajuće antidiureze. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 18.

Scheinman SJ. Genetski utemeljeni poremećaji transporta bubrega. U: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Primer Nacionalne zaklade za bubrege o bubrežnoj bolesti. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 38.