Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega

Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega (ADTKD) skupina je nasljednih stanja koja utječu na bubrežne tubule, zbog čega bubrezi postupno gube radnu sposobnost.

ADTKD je uzrokovan mutacijama određenih gena. Ovi se genski problemi prenose kroz obitelji (naslijeđene) u autosomno dominantnom uzorku. To znači da je abnormalni gen potreban samo jednom roditelju da bi se naslijedila bolest. Često mnogi članovi obitelji imaju bolest.

Sa svim oblicima ADTKD, kako bolest napreduje, bubrežni tubuli su oštećeni. To su strukture u bubrezima koje omogućuju filtriranje i vraćanje većine vode u krvi.

Njihovi abnormalni geni koji uzrokuju različite oblike ADTKD su:

• UMOD gen - uzrokuje ADTKD-UMOD, ili uromodulinska bolest bubrega
• MUC1 gen - uzrokuje ADTKD-MUC1ili bolest bubrega mucin-1
• REN gen - uzrokuje ADTKD-REN, ili obiteljska maloljetnička hiperurikemijska nefropatija tip 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - uzrokuje ADTKD-HNF1B, ili dijabetes melitus koji započinje zrelost mladog tipa 5 (MODY5)

Kada uzrok ADTKD nije poznat ili nije napravljen genetski test, naziva se ADTKD-NOS.

Na početku bolesti, ovisno o obliku ADTKD, simptomi mogu uključivati:

• Pretjerano mokrenje (poliurija)
• Giht
• Žudnja za soli
• Mokrenje noću (nokturija)
• Slabost

Kako se bolest pogoršava, mogu se razviti simptomi zatajenja bubrega, koji uključuju:

• Lagane modrice ili krvarenje
• Umor, slabost
• Često štucanje
• Glavobolja
• Povećana boja kože (koža može izgledati žuto ili smeđe)
• Svrbež
• Malaksalost (općenito loše osjećaje)
• Trzanje mišića ili grčevi
• Mučnina
• Blijeda koža
• Smanjen osjećaj u rukama, nogama ili drugim područjima
• Povraćanje krvi ili krvi u stolici
• Gubitak težine
• Napadaji
• Zbunjenost, smanjena budnost, koma

Pružatelj zdravstvene usluge će vas pregledati i pitati o vašim simptomima. Vjerojatno će vas pitati imaju li drugi članovi obitelji ADTKD ili bubrežnu bolest.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• 24-satni volumen urina i elektroliti
• Dušik uree u krvi (BUN)
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Test krvi za kreatinin
• Klirens kreatinina - krv i urin
• Krvni test mokraćne kiseline
• Specifična težina urina (bit će niska)

Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnozi ovog stanja:

• CT abdomena
• Ultrazvuk abdomena
• Biopsija bubrega
• Ultrazvuk bubrega

Ne postoji lijek za ADTKD. Isprva se liječenje usredotočuje na kontrolu simptoma, smanjenje komplikacija i usporavanje napredovanja bolesti. Budući da se toliko vode i soli gubi, morat ćete slijediti upute o pijenju puno tekućine i uzimanju dodataka soli kako biste izbjegli dehidraciju.

Kako bolest napreduje, razvija se zatajenje bubrega. Liječenje može uključivati ​​uzimanje lijekova i promjene prehrane, ograničavanje hrane koja sadrži fosfor i kalij. Možda će vam trebati dijaliza i transplantacija bubrega.

Dob u kojoj ljudi s ADTKD-om dosežu završnu fazu bubrega varira, ovisno o obliku bolesti. Može biti mlada kao u tinejdžerskoj dobi ili u starijoj odrasloj dobi. Cjeloživotno liječenje može kontrolirati simptome kronične bolesti bubrega.

ADTKD može dovesti do sljedećih zdravstvenih problema:

• Anemija
• Slabljenje kostiju i prijelomi
• Tamponada srca
• Promjene u metabolizmu glukoze
• Kongestivno zatajenje srca
• Bolest bubrega u završnoj fazi
• Gastrointestinalno krvarenje, čirevi
• Krvarenje (prekomjerno krvarenje)
• Visoki krvni tlak
• Hiponatremija (niska razina natrija u krvi)
• Hiperkalemija (previše kalija u krvi), posebno kod završne faze bubrega
• Hipokalemija (premalo kalija u krvi)
• Neplodnost
• Menstrualni problemi
• Pobačaj
• Perikarditis
• Periferna neuropatija
• Disfunkcija trombocita s lakim modricama
• Promjena boje kože

Nazovite za sastanak sa svojim davateljem usluga ako imate bilo kakve simptome urinarnih ili bubrežnih problema.

Medularna cistična bolest bubrega nasljedni je poremećaj. Možda se ne može spriječiti.

ADTKD; Medularna cistična bolest bubrega; Renin povezana bolest bubrega; Obiteljska maloljetnička hiperurikemijska nefropatija; Bolest bubrega povezana s uromodulinom

• Anatomija bubrega
• Cista bubrega s kamenjem u žuči - CT
• Bubreg - protok krvi i urina

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega. Adv Kronični bubrežni dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomno dominantna bolest tubulointersticijskog bubrega: dijagnoza, klasifikacija i liječenje - konsenzus izvješća KDIGO. Bubrezi Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Ostale cistične bolesti bubrega. U: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Sveobuhvatna klinička nefrologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 45.