Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva. Ovo je tkivo koje jača tjelesne strukture.

Poremećaji vezivnog tkiva utječu na koštani sustav, kardiovaskularni sustav, oči i kožu.

Marfanov sindrom uzrokovan je defektima gena koji se naziva fibrilin-1. Fibrillin-1 igra važnu ulogu kao gradivni materijal za vezivno tkivo u tijelu.

Genski defekt također uzrokuje previše duge kosti tijela. Osobe s ovim sindromom imaju visoku visinu i duge ruke i noge. Nije jasno kako se događa ovaj zarast.

Ostala područja tijela koja su zahvaćena uključuju:

• Plućno tkivo (može postojati pneumotoraks u kojem zrak može izlaziti iz pluća u prsnu šupljinu i srušiti pluća)
• Aorta, glavna krvna žila koja odvodi krv iz srca u tijelo, može se protezati ili oslabiti (naziva se dilatacija aorte ili aneurizma aorte)
• Zalisci srca
• Oči, uzrokujući kataraktu i druge probleme (poput iščašenja leća)
• Koža
• Tkivo koje pokriva leđnu moždinu
• Zglobovi

U većini slučajeva Marfanov sindrom prenosi se preko obitelji (nasljeđuje se). Međutim, do 30% ljudi nema obiteljsku povijest, koja se naziva "sporadičnom". Vjeruje se da je u sporadičnim slučajevima sindrom uzrokovan novom promjenom gena.

Ljudi s Marfanovim sindromom često su visoki, dugih, tankih ruku i nogu te prstima nalik pauku (zvanim arachnodactyly). Duljina ruku veća je od visine kada su ruke ispružene.

Ostali simptomi uključuju:

• Škrinja koja tone ili strši, zove se lijevak (pectus excavatum) ili golublja prsa (pectus carinatum)
• Ravna stopala
• Visoko zasvođeno nepce i prenatrpani zubi
• Hipotonija
• Zglobovi koji su previše fleksibilni (ali laktovi mogu biti manje fleksibilni)
• Poteškoće u učenju
• Pomicanje očne leće iz normalnog položaja (iščašenje)
• Kratkovidost
• Mala donja čeljust (mikrognatija)
• Kralježnica koja se savija u jednu stranu (skolioza)
• Tanko, usko lice

Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom pate od kroničnih bolova u mišićima i zglobovima.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Zglobovi se mogu kretati više nego što je normalno. Mogu biti i znakovi:

• Aneurizma
• Srušena pluća
• Problemi sa srčanim ventilima

Pregled očiju može pokazati:

• Defekti leće ili rožnice
• Odvajanje retine
• Problemi s vidom

Mogu se provesti sljedeći testovi:

• Ehokardiogram
• Ispitivanje mutacije fibrilin-1 (kod nekih ljudi)

Svake godine treba napraviti ehokardiogram ili drugi test kako bi se pogledalo dno aorte i možda srčani zalisci.

Probleme s vidom treba liječiti kad god je to moguće.

Nadgledajte skoliozu, posebno tijekom tinejdžerskih godina.

Lijekovi za usporavanje rada srca i snižavanje krvnog tlaka mogu pomoći u sprječavanju stresa na aorti. Da bi izbjegli ozljedu aorte, osobe koje imaju takvo stanje možda će morati modificirati svoje aktivnosti. Nekim će ljudima možda trebati operacija za zamjenu korijena aorte i ventila.

Trudnice s Marfanovim sindromom moraju se pažljivo nadzirati zbog povećanog stresa na srcu i aorti.

Nacionalna zaklada Marfan - www.marfan.org

Komplikacije povezane sa srcem mogu skratiti životni vijek oboljelih od ove bolesti. Međutim, mnogi ljudi žive u 60-ima i više. Dobra briga i operativni zahvat mogu dodatno produžiti životni vijek.

Komplikacije mogu uključivati:

• Aortna regurgitacija
• Ruptura aorte
• Bakterijski endokarditis
• Seciranje aneurizme aorte
• Povećanje baze aorte
• Zastoj srca
• Prolaps mitralnog zaliska
• Skolioza
• Problemi s vidom

Parovi koji imaju ovo stanje i planiraju imati djecu možda će htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom prije nego što zasnuju obitelj.

Spontane nove genske mutacije koje vode do Marfana (manje od jedne trećine slučajeva) ne mogu se spriječiti. Ako imate Marfanov sindrom, posjetite svog liječnika barem jednom godišnje.

Aneurizma aorte - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfanov sindrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfanov sindrom. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 244.