Sindrom hilomikronemije

Sindrom hilomikronemije je poremećaj kod kojeg tijelo ne razgrađuje masnoće (lipide) ispravno. To uzrokuje nakupljanje čestica masti zvanih hilomikroni u krvi. Poremećaj se prenosi preko obitelji.

Sindrom hilomikronemije može se pojaviti zbog rijetkog genetskog poremećaja u kojem je protein (enzim) nazvan lipoprotein lipaza (LpL) slomljen ili nedostaje. To također može biti uzrokovano odsutnošću drugog čimbenika koji se naziva apo C-II, a koji aktivira LpL. LpL se obično nalazi u masti i mišićima. Pomaže u razgradnji određenih lipida. Kada LpL nedostaje ili je slomljen, u krvi se nakupljaju čestice masti zvane hilomikroni. Ova nakupina naziva se hilomikronemija.

Defekti u apolipoproteinu CII i apolipoproteinu AV također mogu uzrokovati sindrom. Vjerojatnije je da se dogodi kada ljudi koji imaju predispoziciju da imaju povišene trigliceride (poput onih koji imaju obiteljsku kombiniranu hiperlipidemiju ili obiteljsku hipertrigliceridemiju) razviju dijabetes, pretilost ili su izloženi određenim lijekovima.

Simptomi mogu početi u dojenačkoj dobi i uključuju:

• Bolovi u trbuhu zbog pankreatitisa (upala gušterače).
• Simptomi oštećenja živaca, poput gubitka osjećaja u stopalima ili nogama i gubitka pamćenja.
• Žute naslage masnog materijala u koži zvane ksantomi. Te izrasline mogu se pojaviti na leđima, stražnjici, tabanima ili koljenima i laktovima.

Fizički pregled i testovi mogu pokazati:

• Povećana jetra i slezena
• Upala gušterače
• Masne naslage ispod kože
• Moguće masne naslage u mrežnici oka

Kremasti sloj pojavit će se kad se krv zavrti u laboratorijskom stroju. Ovaj sloj je posljedica hilomikrona u krvi.

Razina triglicerida je izuzetno visoka.

Potrebna je dijeta bez masti i alkohola. Možda ćete morati prestati uzimati određene lijekove koji mogu pogoršati simptome. Nemojte prestati uzimati bilo koji lijek bez prethodnog razgovora sa svojim liječnikom. Uvjeti poput dehidracije i dijabetesa mogu pogoršati simptome. Ako se dijagnosticira, ova stanja treba liječiti i kontrolirati.

Prehrana bez masti može dramatično smanjiti simptome.

Ako se ne liječi, višak hilomikrona može dovesti do napada pankreatitisa. Ovo stanje može biti vrlo bolno, pa čak i opasno po život.

Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bolove u trbuhu ili druge znakove upozorenja za pankreatitis.

Nazovite svog davatelja usluge ako imate osobnu ili obiteljsku povijest s visokom razinom triglicerida.

Ne postoji način da se spriječi da netko naslijedi ovaj sindrom.

Obiteljski nedostatak lipoprotein lipaze; Obiteljski sindrom hiperhilomikronemije, hiperlipidemija tipa I

• Hepatomegalija
• Ksantoma na koljenu

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.