Galaktozemija

Galaktozemija je stanje u kojem tijelo nije u mogućnosti koristiti (metabolizirati) jednostavnu šećernu galaktozu.

Galaktozemija je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena koja može uzrokovati galaktozemiju, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da na to utječe.

Postoje 3 oblika bolesti:

• Nedostatak galaktoze-1 fosfat uridil transferaze (GALT): Klasična galaktozemija, najčešći i najteži oblik
• Nedostatak galaktoza kinaze (GALK)
• Nedostatak galaktoza-6-fosfat epimeraze (GALE)

Osobe s galaktozemijom nisu u stanju u potpunosti razbiti jednostavnu šećernu galaktozu. Galaktoza čini polovicu laktoze, šećera koji se nalazi u mlijeku.

Ako se dojenčetu s galaktosemijom daje mlijeko, tvari izrađene od galaktoze nakupljaju se u djetetovom sustavu. Te tvari oštećuju jetru, mozak, bubrege i oči.

Osobe s galaktozemijom ne mogu tolerirati bilo koji oblik mlijeka (ljudskog ili životinjskog). Moraju biti oprezni kad jedu drugu hranu koja sadrži galaktozu.

Dojenčad s galaktozemijom mogu pokazati simptome u prvih nekoliko dana života ako jedu adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko koje sadrži laktozu. Simptomi mogu biti posljedica ozbiljne infekcije krvi bakterijama E coli.

Simptomi galaktozemije su:

• Konvulzije
• Razdražljivost
• Letargija
• Loše hranjenje - beba odbija jesti adaptirano mlijeko
• Loše debljanje
• Žuta koža i bjeloočnice (žutica)
• Povraćanje

Testovi za provjeru galaktozemije uključuju:

• Krvna kultura na bakterijsku infekciju (E coli sepsa)
• Aktivnost enzima u crvenim krvnim stanicama
• Ketoni u mokraći
• Prenatalna dijagnoza izravnim mjerenjem enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze
• "Smanjivanje tvari" u mokraći dojenčeta i normalan ili nizak šećer u krvi dok se dojenče hrani majčinim mlijekom ili formulom koja sadrži laktozu

Probirni testovi za novorođenčad u mnogim državama provjeravaju galaktosemiju.

Rezultati ispitivanja mogu pokazati:

• Aminokiseline u mokraći ili krvnoj plazmi
• Povećana jetra
• Tekućina u trbuhu
• Nizak nivo šećera u krvi

Osobe s ovim stanjem moraju doživotno izbjegavati svo mlijeko, proizvode koji sadrže mlijeko (uključujući suho mlijeko) i drugu hranu koja sadrži galaktozu. Pročitajte naljepnice proizvoda kako biste bili sigurni da vi ili vaše dijete ne jedete hranu koja sadrži galaktozu.

Dojenčad se može hraniti:

• Formula od soje
• Još jedna formula bez laktoze
• Formula na bazi mesa ili Nutramigen (formula proteinskog hidrolizata)

Preporučuju se dodaci kalcija.

Zaklada Galactosemia - www.galactosemia.org

Ljudi kojima se rano dijagnosticira i strogo izbjegavaju mliječne proizvode mogu živjeti relativno normalnim životom. Međutim, mogu se razviti blaga mentalna oštećenja, čak i kod ljudi koji izbjegavaju galaktozu.

Mogu se razviti ove komplikacije:

• Katarakta
• Ciroza jetre
• Odgođeni razvoj govora
• Neredovite menstruacije, smanjena funkcija jajnika što dovodi do zatajenja jajnika i neplodnosti
• Mentalna invalidnost
• Teška infekcija bakterijama (E coli sepsa)
• Drhtanje (podrhtavanje) i nekontrolirane motoričke funkcije
• Smrt (ako u prehrani ima galaktoze)

Nazovite svog liječnika ako:

• Vaše dijete ima simptome galaktozemije
• Imate obiteljsku povijest galaktosemije i razmišljate o rađanju djece

Korisno je znati svoju obiteljsku povijest. Ako u obiteljskoj anamnezi imate galaktosemiju i želite imati djecu, genetsko savjetovanje pomoći će vam u donošenju odluka o trudnoći i prenatalnom testiranju. Jednom kada se postavi dijagnoza galaktosemije, preporučuje se genetsko savjetovanje za ostale članove obitelji.

Mnoge države pregledavaju svu novorođenčad na galaktozemiju. Ako test za novorođenče pokaže moguću galaktozemiju, trebali bi odmah prestati davati mliječne proizvode za dojenčad i pitati svog davatelja krvi da bi mogao napraviti krvne testove koji mogu biti učinjeni kako bi se potvrdila dijagnoza galaktozemije.

Nedostatak galaktoza-1-fosfat uridil transferaze; Nedostatak galaktokinaze; Nedostatak galaktoza-6-fosfat epimeraze; GALT; GALK; OLUJA; Galaktozemija s nedostatkom epimeraze; Nedostatak GALE-a; Galaktozemija tip III; UDP-galaktoza-4; Duarte varijanta

• Galaktozemija

Berry GT. Klasična galaktozemija i klinička varijanta galaktozemije. 2000. 4. veljače [Ažurirano 2017. 9. ožujka]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Ur. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Naslijeđeni poremećaji bubrežnih tubula. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galaktosemija: dijagnoza, liječenje i dugoročni ishod. Pedijatrija i dječje zdravlje. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Biser PL. Urođene pogreške metabolizma i živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekti u metabolizmu ugljikohidrata. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 105.

Maitra A. Bolesti djetinjstva i djetinjstva. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins i Cotran Patološka osnova bolesti. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 10.