Pseudohipoparatireoidizam

Pseudohipoparatireoidizam (PHP) genetski je poremećaj u kojem tijelo ne reagira na paratireoidni hormon.

Srodno stanje je hipoparatireoidizam, u kojem tijelo ne stvara dovoljno paratiroidnog hormona.

Paratireoidne žlijezde proizvode paratireoidni hormon (PTH). PTH pomaže u kontroli razine kalcija, fosfora i vitamina D u krvi i važan je za zdravlje kostiju.

Ako imate PHP, vaše tijelo proizvodi pravu količinu PTH, ali je "otporno" na njegov učinak. To uzrokuje nisku razinu kalcija u krvi i visoku razinu fosfata u krvi.

PHP uzrokuju abnormalni geni. Postoje različite vrste PHP-a. Svi su oblici rijetki i obično se dijagnosticiraju u djetinjstvu.

• Tip 1a nasljeđuje se na autosomno dominantan način. To znači da vam samo jedan roditelj mora predati neispravan gen da biste imali stanje. Naziva se i Albrightovom nasljednom osteodistrofijom. Stanje uzrokuje niski rast, okruglo lice, pretilost, zastoj u razvoju i kratke kosti šake. Simptomi ovise o tome nasljeđujete li gen od majke ili oca.
• Tip 1b uključuje rezistenciju na PTH samo u bubrezima. O tipu 1b zna se manje od tipa 1a. Kalcij u krvi je nizak, ali nema nijedne druge karakteristične značajke Albrightove nasljedne osteodistrofije.
• Tip 2 također uključuje nisku razinu kalcija u krvi i visoku razinu fosfata u krvi. Ljudi s ovim oblikom nemaju fizičke osobine zajedničke osobama s tipom 1a. Nije poznata genetska abnormalnost koja je uzrokuje. Razlikuje se od tipa 1b po tome kako bubreg reagira na visoku razinu PTH.

Simptomi su povezani s niskom razinom kalcija i uključuju:

• Katarakta
• Zubni problemi
• Utrnulost
• Napadaji
• Tetanija (skup simptoma, uključujući trzanje mišića i grčeve ruku i stopala te grčeve mišića)

Osobe s Albrightovom nasljednom osteodistrofijom mogu imati sljedeće simptome:

• Naslage kalcija ispod kože
• Udubljenja koja mogu zamijeniti zglobove prstiju na zahvaćenim prstima
• Okruglo lice i kratak vrat
• Kratke kosti ruke, posebno kosti ispod 4. prsta
• Kratka visina

Provest će se krvne pretrage radi provjere razine kalcija, fosfora i PTH. Možda će vam trebati i testovi urina.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Genetsko ispitivanje
• MRI ili CT mozga glave

Vaš će zdravstveni radnik preporučiti dodatke kalcija i vitamina D za održavanje odgovarajuće razine kalcija. Ako je razina fosfata u krvi visoka, možda ćete trebati slijediti dijetu s niskim udjelom fosfora ili uzimati lijekove koji se nazivaju fosfatna veziva (poput kalcijevog karbonata ili kalcijevog acetata). Liječenje je obično cjeloživotno.

Niska razina kalcija u krvi u PHP-u obično je blaža nego u drugim oblicima hipoparatireoidizma, ali težina simptoma može biti različita kod različitih ljudi.

Osobe s PHP tipa 1a vjerojatnije imaju druge probleme s endokrinim sustavom (poput hipotireoze i hipogonadizma).

PHP može biti povezan s drugim hormonskim problemima, što rezultira:

• Nizak spolni nagon
• Polaki spolni razvoj
• Niska razina energije
• Debljanje

Obratite se svojem liječniku ako vi ili vaše dijete imate simptome niske razine kalcija ili pseudohipoparatireoidizma.

Nasljedna osteodistrofija Albright; Tipovi 1A i 1B pseudohipoparatireoidizam; PHP

• Endokrine žlijezde
• Paratireoidne žlijezde

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija i progresivna koštana heteroplazija: poremećaji uzrokovani inaktivacijom GNAS mutacija. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatireoidizam (Albrightova nasljedna osteodistrofija). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 590.

Thakker RV. Paratireoidne žlijezde, hiperkalcemija i hipokalcemija. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 232.