Cistinurija

Cistinurija je rijetko stanje u kojem se kamenci izrađeni od aminokiseline nazvane cistein stvaraju u bubrezima, mokraćovodu i mjehuru. Cistin nastaje kada su dvije molekule aminokiseline nazvane cistein povezane. Stanje se prenosi preko obitelji.

Da biste imali simptome cistinurije, morate naslijediti neispravni gen od oba roditelja. Vaša će djeca također naslijediti kopiju neispravnog gena od vas.

Cistinuriju uzrokuje previše cistina u mokraći. Obično se većina cistina otopi i vrati se u krvotok nakon ulaska u bubrege. Osobe s cistinurijom imaju genetski defekt koji ometa ovaj proces. Kao rezultat, cistin se nakuplja u mokraći i stvara kristale ili kamenje. Ti se kristali mogu zaglaviti u bubrezima, ureterima ili mjehuru.

Otprilike jedan na svakih 7000 ljudi ima cistinuriju. Cistinski kamenci su najčešći u mladih odraslih osoba mlađih od 40 godina. Manje od 3% kamenaca u mokraćnom sustavu čine cistinski kamenci.

Simptomi uključuju:

• Krv u mokraći
• Bol u boku ili bok u boku ili leđima. Bol je najčešće na jednoj strani. Rijetko se to osjeća s obje strane. Bol je često jaka. Može se pogoršati danima. Također možete osjetiti bol u zdjelici, preponama, genitalijama ili između gornjeg dijela trbuha i leđa.

Stanje se najčešće dijagnosticira nakon epizode bubrežnih kamenaca. Ispitivanje kamenaca nakon uklanjanja pokazuje da su izrađeni od cistina.

Za razliku od kamenaca koji sadrže kalcij, cistinski se kamenci ne prikazuju dobro na običnim rendgenskim zrakama.

Testovi koji se mogu provesti kako bi se otkrili ovi kamenci i dijagnosticiralo stanje uključuju:

• 24-satno prikupljanje urina
• CT abdomena ili ultrazvuk
• Intravenski pijelogram (IVP)
• Analiza urina

Cilj liječenja je ublažiti simptome i spriječiti stvaranje više kamenaca. Osoba s ozbiljnim simptomima možda će morati ići u bolnicu.

Liječenje uključuje pijenje puno tekućine, posebno vode, kako bi se proizvele velike količine urina. Trebali biste piti najmanje 6 do 8 čaša dnevno. Vodu biste trebali piti i noću kako biste barem jednom ustali noću da biste mokrili.

U nekim slučajevima, tekućina će se možda trebati davati kroz venu (IV).

Povećavanje lužine urina može pomoći u otapanju kristala cistina. To se može učiniti upotrebom kalijevog citrata ili natrijevog bikarbonata. Ako jedete manje soli, također se može smanjiti oslobađanje cistina i stvaranje kamenaca.

Možda će vam trebati sredstva za ublažavanje boli za kontrolu boli u području bubrega ili mokraćnog mjehura kada prolazite kroz kamenje. Manje kamenje (od 5 mm ili manje od 5 mm) najčešće sami prolaze kroz urin. Veće kamenje (veće od 5 mm) možda će trebati dodatne tretmane. Neke velike kamenje možda će trebati ukloniti postupcima kao što su:

• Litotripsija izvantjelesnog udarnog vala (ESWL): Zvučni valovi prolaze kroz tijelo i usredotočuju se na kamenje kako bi ih slomili u male prohodne fragmente. ESWL možda neće dobro djelovati na cistinske kamence jer su vrlo tvrdi u usporedbi s drugim vrstama kamenaca.
• Perkutana nefrostolitotomija ili nefrolitotomija: Mala cijev se postavlja kroz bok izravno u bubreg. Zatim se kroz cijev prođe teleskop da bi se fragmentirao kamen pod izravnim vidom.
• Ureteroskopija i laserska litotripsija: Laser se koristi za razbijanje kamenaca i može se koristiti za liječenje kamena koji nisu preveliki.

Cistinurija je kronično, cjeloživotno stanje. Kamenje se obično vraća. Međutim, stanje rijetko rezultira zatajenjem bubrega. Ne utječe na druge organe.

Komplikacije mogu uključivati:

• Ozljeda mokraćnog mjehura od kamena
• Ozljeda bubrega od kamena
• Upala bubrega
• Kronična bolest bubrega
• Opstrukcija mokraćovoda
• Infekcija mokraćnih puteva

Nazovite svog liječnika ako imate simptome kamenaca u mokraćnom sustavu.

Postoje lijekovi koji se mogu uzimati tako da cistin ne stvara kamen. Pitajte svog davatelja usluga o ovim lijekovima i njihovim nuspojavama.

Svaka osoba s poznatom poviješću kamenaca u urinarnom traktu trebala bi piti puno tekućine kako bi redovito proizvodila visoku količinu urina. To omogućava kamenju i kristalima da napuste tijelo prije nego što postanu dovoljno veliki da izazovu simptome. Pomoći će i smanjenje unosa soli ili natrija.

Kamenje - cistin; Cistinski kamenci

• Bubrežni kamenci i litotripsija - iscjedak
• Bubrežni kamenci - briga o sebi
• Kamen u bubrezima - što pitati svog liječnika
• Perkutani mokraćni postupci - iscjedak

• Ženski mokraćni put
• Muški mokraćni put
• Cistinurija
• Nefrolitijaza

Starješina JS. Litijaza mokraće. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 562.

Guay-Woodford LM. Nasljedne nefropatije i razvojne abnormalnosti mokraćnog sustava. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Procjena i medicinsko upravljanje urinarnom litijazom. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitijaza. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 38.