von Gierkeova bolest

Von Gierkeova bolest je stanje u kojem tijelo ne može razgraditi glikogen. Glikogen je oblik šećera (glukoze) koji se skladišti u jetri i mišićima. Obično se razgrađuje na glukozu kako bi vam dao više energije kad vam zatreba.

Von Gierkeova bolest naziva se i bolest skladištenja glikogena tipa I (GSD I).

Von Gierkeova bolest nastaje kada tijelu nedostaje protein (enzim) koji oslobađa glukozu iz glikogena. To uzrokuje nakupljanje abnormalnih količina glikogena u određenim tkivima. Kada se glikogen ne razgradi pravilno, to dovodi do niskog nivoa šećera u krvi.

Von Gierkeova bolest je nasljedna, što znači da se prenosi preko obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.

Ovo su simptomi von Gierkeove bolesti:

• Stalna glad i potreba za često jesti
• Lagane modrice i krvarenje iz nosa
• Umor
• Razdražljivost
• Napuhnuti obrazi, tanka prsa i udovi i natečeni trbuh

Vaš će zdravstveni radnik obaviti fizički pregled.

Ispit može pokazivati ​​znakove:

• Odgođeni pubertet
• Povećana jetra
• Giht
• Upalne bolesti crijeva
• Tumori jetre
• Teška niska razina šećera u krvi
• Zastoj u rastu ili neuspjeh u rastu

Djeca s ovim stanjem obično se dijagnosticiraju prije 1. godine života.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija jetre ili bubrega
• Test šećera u krvi
• Genetsko ispitivanje
• Test krvi na mliječnu kiselinu
• Razina triglicerida
• Krvni test mokraćne kiseline

Ako osoba ima ovu bolest, rezultati ispitivanja pokazat će nizak šećer u krvi i visoku razinu laktata (proizvedenog iz mliječne kiseline), masnoća u krvi (lipida) i mokraćne kiseline.

Cilj liječenja je izbjegavanje niskog nivoa šećera u krvi. Jedite često tijekom dana, posebno hranu koja sadrži ugljikohidrate (škrob). Starija djeca i odrasli mogu uzimati kukuruzni škrob na usta kako bi povećali unos ugljikohidrata.

Nekoj djeci cijev za hranjenje stavlja se kroz nos u želudac tijekom cijele noći kako bi se dobili šećeri ili nekuhani kukuruzni škrob. Cijev se može vaditi svako jutro. Alternativno se može postaviti gastrostomska cijev (G-cijev) koja dostavlja hranu izravno u želudac preko noći.

Može se propisati lijek za smanjenje mokraćne kiseline u krvi i smanjenje rizika za giht. Vaš davatelj usluga također može propisati lijekove za liječenje bolesti bubrega, visokih lipida i za povećanje stanica koje se bore protiv infekcije.

Osobe s von Gierkeovom bolešću ne mogu pravilno razgraditi voće ili mliječni šećer. Najbolje je izbjegavati ove proizvode.

Udruga za bolest skladištenja glikogena - www.agsdus.org

Liječenjem su se poboljšali rast, pubertet i kvaliteta života za ljude s von Gierkeovom bolešću. Oni koji su identificirani i s njima se pažljivo postupa u mladosti mogu živjeti i u odrasloj dobi.

Rano liječenje također smanjuje stopu ozbiljnih problema kao što su:

• Giht
• Zatajenja bubrega
• Po život opasan nizak šećer u krvi
• Tumori jetre

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Česta infekcija
• Giht
• Zatajenja bubrega
• Tumori jetre
• Osteoporoza (stanjivanje kostiju)
• Napadaji, letargija, zbunjenost zbog niskog šećera u krvi
• Kratka visina
• Nerazvijene sekundarne spolne karakteristike (grudi, stidne dlake)
• Čir na ustima ili crijevima

Nazovite svog davatelja usluge ako imate obiteljsku povijest bolesti skladištenja glikogena ili ranu dojenčad zbog niskog šećera u krvi.

Ne postoji jednostavan način da se spriječi bolest skladištenja glikogena.

Parovi koji žele imati dijete mogu potražiti genetsko savjetovanje i testiranje kako bi se utvrdio rizik od prenošenja von Gierkeove bolesti.

Bolest skladištenja glikogena tipa I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Naslijeđeni poremećaji bubrežnih tubula. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekti u metabolizmu ugljikohidrata. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Bolest skladištenja glikogena tip 1: klinički i laboratorijski profil. J Pedijatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.