Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom je poremećaj bubrežnih cijevi kod kojeg se određene tvari koje bubrezi normalno apsorbiraju u krvotok, umjesto toga, oslobađaju u urin.

Fanconijev sindrom mogu uzrokovati neispravni geni ili može nastati kasnije u životu zbog oštećenja bubrega. Ponekad je uzrok Fanconijevog sindroma nepoznat.

Uobičajeni uzroci Fanconijevog sindroma u djece su genetski nedostaci koji utječu na sposobnost tijela da razgrađuje određene spojeve kao što su:

• Cistin (cistinoza)
• Fruktoza (intolerancija na fruktozu)
• Galaktoza (galaktozemija)
• Glikogen (bolest skladištenja glikogena)

Cistinoza je najčešći uzrok Fanconijevog sindroma u djece.

Ostali uzroci u djece uključuju:

• Izloženost teškim metalima kao što su olovo, živa ili kadmij
• Loweov sindrom, rijetki genetski poremećaj očiju, mozga i bubrega
• Wilsonova bolest
• Bolest udubljenja, rijedak genetski poremećaj bubrega

U odraslih Fanconijev sindrom može biti uzrokovan raznim stvarima koje oštećuju bubrege, uključujući:

• Određeni lijekovi, uključujući azatioprin, cidofovir, gentamicin i tetraciklin
• Transplantacija bubrega
• Bolest taloženja lakog lanca
• Multipli mijelom
• Primarna amiloidoza

Simptomi uključuju:

• Izlučivanje velike količine urina, što može dovesti do dehidracije
• Pretjerana žeđ
• Jaki bolovi u kostima
• Prijelomi zbog slabosti kostiju
• Slabost mišića

Laboratorijski testovi mogu pokazati da se previše sljedećih tvari može izgubiti u mokraći:

• Aminokiseline
• Bikarbonat
• Glukoza
• Magnezij
• Fosfat
• Kalij
• Natrij
• Mokraćne kiseline

Gubitak ovih tvari može dovesti do raznih problema. Daljnji testovi i fizički pregled mogu pokazivati ​​znakove:

• Dehidracija zbog prekomjernog mokrenja
• Neuspjeh u rastu
• Osteomalacija
• Rahitis
• Bubrežna tubularna acidoza tipa 2

Mnogo različitih bolesti može uzrokovati Fanconijev sindrom. Temeljni uzrok i njegove simptome treba tretirati prema potrebi.

Prognoza ovisi o osnovnoj bolesti.

Nazovite svog liječnika ako imate dehidraciju ili slabost mišića.

De Toni-Fanconi-Debréov sindrom

• Anatomija bubrega

Bonnardeaux A, Bichet DG. Naslijeđeni poremećaji bubrežnih tubula. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 44.

Predradnik JW. Fanconijev sindrom i drugi poremećaji proksimalnih tubula. U: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Sveobuhvatna klinička nefrologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.