Bartterov sindrom

Bartterov sindrom skupina je rijetkih stanja koja utječu na bubrege.

Poznato je pet genskih defekata povezanih s Bartterovim sindromom. Stanje je prisutno pri rođenju (urođeno).

Stanje je uzrokovano nedostatkom u sposobnosti bubrega da reapsorbiraju natrij. Ljudi pogođeni Bartterovim sindromom gube previše natrija putem urina. To uzrokuje porast razine hormona aldosterona i čini da bubrezi uklanjaju previše kalija iz tijela. To je poznato kao rasipanje kalija.

Stanje također rezultira abnormalnom ravnotežom kiseline u krvi koja se naziva hipokalemična alkaloza, što uzrokuje previše kalcija u mokraći.

Ova se bolest obično javlja u djetinjstvu. Simptomi uključuju:

• Zatvor
• Stopa debljanja puno je niža od one kod druge djece slične dobi i spola (neuspjeh u rastu)
• Potrebno mokrenje češće nego obično (učestalost mokrenja)
• Niski krvni tlak
• Bubrežni kamenci
• Grčevi u mišićima i slabost

Obično se sumnja na Bartterov sindrom kada se testom krvi utvrdi niska razina kalija u krvi. Za razliku od ostalih oblika bubrežne bolesti, ovo stanje ne uzrokuje povišeni krvni tlak. Postoji tendencija prema niskom krvnom tlaku. Laboratorijski testovi mogu pokazati:

• Visoka razina kalija, kalcija i klorida u mokraći
• Visoka razina hormona, renina i aldosterona, u krvi
• Niska razina klorida u krvi
• Metabolička alkaloza

Isti se znakovi i simptomi mogu pojaviti i kod ljudi koji uzimaju previše diuretika (tableta za vodu) ili laksativa. Testovi urina mogu se napraviti kako bi se isključili drugi uzroci.

Može se napraviti ultrazvuk bubrega.

Bartterov sindrom liječi se jedenjem hrane bogate kalijem ili uzimanjem dodataka kalija.

Mnogi ljudi također trebaju dodatke soli i magnezija.Možda će biti potreban lijek koji blokira sposobnost bubrega da se riješi kalija. Također se mogu koristiti visoke doze nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).

Dojenčad s ozbiljnim zatajivanjem u rastu mogu normalno rasti uz liječenje. S vremenom će se kod nekih ljudi s tim stanjem razviti zatajenje bubrega.

Nazovite svog liječnika ako je vaše dijete:

• Imati grčeve u mišićima
• Ne raste dobro
• Često mokrenje

Gubljenje kalija; Nefropatija koja troši sol

• Test razine aldosterona

Dixon BP. Nasljedne abnormalnosti tubularnog transporta: Bartterov sindrom. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 549.1

Guay-Woodford LM. Nasljedne nefropatije i razvojne abnormalnosti mokraćnog sustava. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 119.

Montiraj DB. Poremećaji ravnoteže kalija. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 17.