Dubin-Johnsonov sindrom

Dubin-Johnsonov sindrom (DJS) je poremećaj koji se prenosi putem obitelji (nasljeđuje se). U ovom stanju možete imati blagu žuticu tijekom života.

DJS je vrlo rijedak genetski poremećaj. Da bi naslijedilo bolest, dijete mora dobiti kopiju oštećenog gena od oba roditelja.

Sindrom ometa sposobnost tijela da premješta bilirubin kroz jetru u žuč. Kad jetra i slezena razgrade istrošene crvene krvne stanice, stvara se bilirubin. Bilirubin se normalno kreće u žuč koju stvara jetra. Zatim se ulijeva u žučne kanale, pored žučnog mjehura i u probavni sustav.

Kad se bilirubin ne transportira pravilno u žuč, on se nakuplja u krvotoku. Zbog toga koža i bjeloočnice postaju žute. To se naziva žutica. Ozbiljno visoke razine bilirubina mogu oštetiti mozak i druge organe.

Osobe s DJS-om imaju cjeloživotnu blagu žuticu koju može pogoršati:

• Alkohol
• Kontracepcijske pilule
• Čimbenici okoliša koji utječu na jetru
• Infekcija
• Trudnoća

Blaga žutica, koja se može pojaviti tek u pubertetu ili odrasloj dobi, najčešće je jedini simptom DJS-a.

Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju ovog sindroma:

• Biopsija jetre
• Razina jetrenih enzima (test krvi)
• Bilirubin u serumu
• Razine koproporfirina u mokraći, uključujući razinu koproporfirina I

Nije potreban poseban tretman.

Izgledi su vrlo pozitivni. DJS općenito ne skraćuje čovjekov životni vijek.

Komplikacije su neobične, ali mogu uključivati ​​sljedeće:

• Bolovi u trbuhu
• Jaka žutica

Nazovite svog liječnika ako se dogodi bilo što od sljedećeg:

• Žutica je jaka
• Žutica se s vremenom pogoršava
• Također imate bolove u trbuhu ili druge simptome (što može biti znak da drugi poremećaj uzrokuje žuticu)

Ako imate obiteljsku povijest DJS-a, genetsko savjetovanje može biti korisno ako planirate imati djecu.

• Organi probavnog sustava

Korenblat KM, Berk PD. Pristupite pacijentu s žuticom ili abnormalnim testovima jetre. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 138.

Lidofski SD. Žutica. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova bolest probavnog trakta i jetre. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolizam bilirubina i njegovi poremećaji. U: Sanyal AJ, Terrault N, ur. Zakim i Boyerova hepatologija: udžbenik bolesti jetre. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 58.