Što je hemofilija A?

Sadržaj

• Što uzrokuje hemofiliju A?
• Po čemu se hemofilija A razlikuje od B i C?
• Tko je u opasnosti?
• Koji su simptomi hemofilije A?
• Teška hemofilija
• Umjerena hemofilija
• Blaga hemofilija
• Kako se dijagnosticira hemofilija A?
• Koje su komplikacije hemofilije A?
• Kako se liječi hemofilija A?
• Blaga hemofilija A
• Teška hemofilija A
• Kakvi su izgledi?

Hemofilija A najčešće je genetski poremećaj krvarenja uzrokovan nedostajućim ili neispravnim proteinom zgrušavanja koji se naziva faktor VIII. Naziva se i klasičnom hemofilijom ili nedostatkom faktora VIII. U rijetkim slučajevima nije naslijeđen, već je uzrokovan abnormalnom imunološkom reakcijom u vašem tijelu.

Osobe s hemofilijom A lako krvare i nastaju modrice, a krv im treba dugo da stvori trombe. Hemofilija A je rijetko, ozbiljno stanje koje nema lijeka, ali se liječi.

Pročitajte kako biste bolje razumjeli ovaj poremećaj krvarenja, uključujući uzroke, čimbenike rizika, simptome i potencijalne komplikacije.

Što uzrokuje hemofiliju A?

Hemofilija A najčešće je genetski poremećaj. To znači da je to uzrokovano promjenama (mutacijama) određenog gena. Kada se ova mutacija naslijedi, prenosi se s roditelja na djecu.

Specifična mutacija gena koja uzrokuje hemofiliju A dovodi do nedostatka faktora zgrušavanja koji se naziva faktor VIII. Vaše tijelo koristi razne čimbenike zgrušavanja da bi pomoglo u stvaranju ugrušaka na rani ili ozljedi.

Ugrušak je supstanca slična gelu koja se sastoji od elemenata u vašem tijelu koji se nazivaju trombociti i fibrin. Ugrušci pomažu u zaustavljanju krvarenja zbog ozljede ili posjekotine i omogućuju mu da zaraste. Bez dovoljno faktora VIII, krvarenje će se produžiti.

Rjeđe se hemofilija A javlja slučajno kod osobe bez prethodne obiteljske povijesti poremećaja. To je poznato kao stečena hemofilija A. Tipično je uzrokovano čovjekovim imunološkim sustavom koji pogrešno stvara antitijela koja napadaju faktor VIII. Stečena hemofilija češća je u ljudi u dobi između 60 i 80 godina i u trudnica. Poznato je da se stečena hemofilija rješava, za razliku od naslijeđenog oblika.

Po čemu se hemofilija A razlikuje od B i C?

Postoje tri vrste hemofilije: A, B (poznata i kao Božićna bolest) i C.

Hemofilija A i B imaju vrlo slične simptome, ali su uzrokovane različitim mutacijama gena. Hemofiliju A uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja VIII. Hemofilija B rezultat je nedostatka faktora IX.

S druge strane, hemofilija C je posljedica nedostatka faktora XI. Većina ljudi s ovom vrstom hemofilije nema simptome i često nema krvarenja u zglobove i mišiće.Dugotrajno krvarenje obično se događa samo nakon ozljede ili operacije. Za razliku od hemofilije A i B, hemofilija C je najčešća u aškenazijskih Židova i podjednako pogađa i muškarce i žene.

Faktori VIII i IX nisu jedini čimbenici zgrušavanja koji vašem tijelu trebaju za stvaranje ugrušaka. Ostali rijetki poremećaji krvarenja mogu se pojaviti kada postoje nedostaci čimbenika I, II, V, VII, X, XII ili XIII. Međutim, nedostaci ovih ostalih čimbenika zgrušavanja izuzetno su rijetki, pa se o tim poremećajima ne zna puno.

Sve tri vrste hemofilije smatraju se rijetkim bolestima, ali hemofilija A je najčešća od ove tri.

Tko je u opasnosti?

Hemofilija je rijetka - javlja se samo u jednom od svakih 5000 poroda. Hemofilija A javlja se podjednako u svim rasnim i etničkim skupinama.

To se naziva stanje vezano za X, jer se mutacija koja uzrokuje hemofiliju A nalazi na X kromosomu. Mužjaci određuju spolne kromosome djeteta, dajući X kromosom kćerima, a Y kromosom sinovima. Dakle, ženke su XX, a muškarci XY.

Kad otac ima hemofiliju A, ona se nalazi na njegovom X kromosomu. Pod pretpostavkom da majka nije nositelj ili da ima poremećaj, niti jedan od njegovih sinova neće naslijediti to stanje, jer će svi njegovi sinovi od njega imati Y kromosom. Međutim, sve će njegove kćeri biti nositeljice jer su od njega dobile jedan X-kromosom pogođen hemofilijom, a od majke neoštećeni X-kromosom.

Žene koje su nositeljice imaju 50 posto šanse prenijeti mutaciju na svoju djecu, jer je jedan X kromosom zahvaćen, a drugi nije. Ako njezini sinovi naslijede zahvaćeni X kromosom, imat će bolest, jer im je jedini X kromosom od majke. Sve kćeri koje naslijeđeni gen naslijede od svoje majke bit će nositeljice.

Jedini način na koji žena može razviti hemofiliju je ako otac ima hemofiliju, a majka je nosilac ili također ima bolest. Žena traži mutaciju hemofilije na oba X kromosoma da bi pokazala znakove stanja.

Koji su simptomi hemofilije A?

Osobe s hemofilijom A krvare češće i dulje vrijeme od osoba bez bolesti. Krvarenje može biti unutarnje, poput zglobova ili mišića, ili vanjsko i vidljivo poput posjekotina. Ozbiljnost krvarenja ovisi o tome koliko faktor VIII osoba ima u krvnoj plazmi. Postoje tri razine ozbiljnosti:

Teška hemofilija

Otprilike 60 posto ljudi s hemofilijom A ima ozbiljne simptome. Simptomi teške hemofilije uključuju:

• krvarenje nakon ozljede
• spontano krvarenje
• zategnuti, natečeni ili bolni zglobovi uzrokovani krvarenjem u zglobovima
• krvarenja iz nosa
• jaka krvarenja iz manjeg posjekotina
• krv u mokraći
• krv u stolici
• velike modrice
• krvarenje desni

Umjerena hemofilija

Otprilike 15 posto ljudi s hemofilijom A ima umjeren slučaj. Simptomi umjerene hemofilije A slični su teškoj hemofiliji A, ali su manje ozbiljni i javljaju se rjeđe. Simptomi uključuju:

• dugotrajno krvarenje nakon ozljeda
• spontano krvarenje bez očitih uzroka
• modrice lako
• ukočenost ili bol u zglobovima

Blaga hemofilija

Otprilike 25 posto slučajeva hemofilije A smatra se blagim. Često se dijagnoza postavlja tek nakon ozbiljne ozljede ili operacije. Simptomi uključuju:

• dugotrajno krvarenje nakon ozbiljne ozljede, traume ili operacije, poput vađenja zuba
• lako modrice i krvarenje
• neobično krvarenje

Kako se dijagnosticira hemofilija A?

Liječnik postavlja dijagnozu mjerenjem razine aktivnosti faktora VIII u uzorku vaše krvi.

Ako postoji obiteljska anamneza hemofilije ili je majka poznati nositelj bolesti, dijagnostički testovi mogu se provoditi tijekom trudnoće. To se naziva prenatalnom dijagnozom.

Koje su komplikacije hemofilije A?

Ponavljajuća i prekomjerna krvarenja mogu dovesti do komplikacija, pogotovo ako se ne liječe. To uključuje:

• teška anemija
• oštećenja zglobova
• duboko unutarnje krvarenje
• neurološki simptomi zbog krvarenja u mozgu
• imunološka reakcija na liječenje faktorima zgrušavanja

Primanje infuzija darovane krvi također povećava rizik od infekcija, poput hepatitisa. Međutim, danas se donirana krv temeljito testira prije transfuzije.

Kako se liječi hemofilija A?

Ne postoji lijek za hemofiliju A, a osobe s poremećajem zahtijevaju cjeloživotno liječenje. Preporučuje se da se pojedinci liječe u specijaliziranom centru za liječenje hemofilije (HTC) kad god je to moguće. Uz liječenje, HTC pružaju resurse i podršku.

Liječenje uključuje nadomještanje faktora zgrušavanja koji nedostaje transfuzijom. Faktor VIII može se dobiti darivanjem krvi, ali sada se obično stvara umjetno u laboratoriju. To se naziva rekombinantni faktor VIII.

Učestalost liječenja ovisi o težini poremećaja:

Blaga hemofilija A

Oni s blagim oblicima hemofilije A možda će trebati nadomjesnu terapiju tek nakon epizode krvarenja. To se naziva epizodnim liječenjem ili liječenjem na zahtjev. Infuzije hormona poznatog kao desmopresin (DDAVP) mogu pomoći stimulirati tijelo da oslobađa više čimbenika zgrušavanja da bi zaustavilo epizodu krvarenja. Lijekovi poznati kao fibrinske brtve također se mogu primijeniti na mjesto rane kako bi pospješili zacjeljivanje.

Teška hemofilija A

Osobe s teškom hemofilijom A mogu primati povremene infuzije faktora VIII kako bi se spriječile epizode krvarenja i komplikacije. To se naziva profilaktička terapija. Ti se pacijenti također mogu osposobiti za davanje infuzija kod kuće. U težim slučajevima može biti potrebna fizikalna terapija za ublažavanje boli uzrokovane krvarenjem u zglobovima. U težim slučajevima potrebna je operacija.

Kakvi su izgledi?

Izgledi ovise o tome hoće li se netko pravilno liječiti ili ne. Mnogi ljudi s hemofilijom A umrijet će prije odrasle dobi ako ne dobiju odgovarajuću skrb. Međutim, pravilnim liječenjem predviđa se gotovo normalno očekivano trajanje života.