Što je VATER sindrom?

Sadržaj

• Pregled
• Što uzrokuje?
• Koji su simptomi?
• Oštećenja kralješka
• Analni nedostaci
• Srčane mane
• Traheoezofagealna fistula
• Bubrežne mane
• Defekti udova
• Ostali simptomi
• Kako se dijagnosticira?
• Koje su mogućnosti liječenja?
• Outlook

Pregled

VATER sindrom, koji se često naziva udrugom VATER, skupina je urođenih oštećenja koja se često događaju zajedno. VATER je kratica.Svako slovo označava dio zahvaćenog tijela:

• kralješci (kralježnične kosti)
• anus
• traheoezofagealni (dušnik i jednjak)
• bubrežni (bubrežni)

Udruženje se naziva VACTERL ako su također zahvaćeni srce (srce) i udovi. Kako je to vrlo često, VACTERL je često tačniji pojam.

Da bi joj se dijagnosticirala udruga VATER ili VACTERL, beba mora imati urođene nedostatke u najmanje tri od ovih područja.

Povezivanje VATER / VACTERL rijetko je. Procjenjuje se da se 1 od svakih 10 000 do 40 000 beba rodi s ovom skupinom bolesti.

Što uzrokuje?

Liječnici ne znaju točno što uzrokuje udruživanje VATER-a. Vjeruju da se nedostaci događaju u ranoj trudnoći.

Može biti uključena kombinacija gena i čimbenika okoliša. Nije identificiran niti jedan gen, ali istraživači su pronašli nekoliko kromosomskih abnormalnosti i promjena (mutacija) gena povezanih sa stanjem. Ponekad će to biti pogođeno više od jedne osobe u istoj obitelji.

Koji su simptomi?

Simptomi ovise o tome koje nedostatke ima beba.

Oštećenja kralješka

Do 80 posto ljudi s udrugom VATER ima oštećenja kostiju kralježnice (kralježaka). Ti problemi mogu uključivati:

• nedostaju kosti u kralježnici
• suvišne kosti u kralježnici
• kostiju abnormalnog oblika
• kosti koje su spojene
• zakrivljena kralježnica (skolioza)
• dodatna rebra

Analni nedostaci

Između 60 i 90 posto ljudi s udrugom VATER ima problema sa anusom, poput:

• tanki pokrivač preko anusa koji blokira otvor
• nema prolaza između dna debelog crijeva (rektuma) i anusa, pa stolica ne može proći iz crijeva van tijela

Problemi s anusom mogu uzrokovati simptome kao što su:

• natečeni trbuh
• povraćanje
• nema pokreta crijeva ili ima vrlo malo stolica

Srčane mane

"C" u VACTERL-u znači "srčani". Problemi sa srcem pogađaju 40 do 80 posto ljudi s ovim stanjem. To može uključivati:

• Defekt ventrikularne pregrade (VSD). Ovo je rupa u zidu koja dijeli desnu i lijevu donju komoru srca (klijetke).
• Defekt atrijalne pregrade. To je kada rupa u zidu dijeli dvije gornje komore srca (atrij).
• Tetralogija Fallota. Ovo je kombinacija četiri srčane greške: VSD, povećani aortni zalistak (prevladavajući aorta), suženje plućnog zaliska (plućna stenoza) i zadebljanje desne klijetke (hipertrofija desne komore).
• Hipoplastični sindrom lijevog srca. To je kada se lijeva strana srca ne formira pravilno, sprečavajući krv da teče kroz srce.
• Patentni duktus arteriosus (PDA). PDA se javlja kada postoji abnormalni otvor u jednoj od krvnih žila srca koji sprječava odlazak krvi u pluća kako bi pokupila kisik.
• Transpozicija velikih arterija. Dvije glavne arterije iz srca su unatrag (transponirane).

Simptomi srčanih problema uključuju:

• otežano disanje
• otežano disanje
• plava boja kože
• umor
• abnormalni srčani ritam
• ubrzan rad srca
• šum u srcu (zvučni zvuk)
• loša prehrana
• bez debljanja

Traheoezofagealna fistula

Fistula je abnormalna veza između dušnika (dušnika) i jednjaka (cijev koja prenosi hranu od usta do želuca). Te dvije strukture uopće uopće nisu povezane. Ometa hranu koja prelazi iz grla u želudac, preusmjeravajući nešto hrane u pluća.

Simptomi uključuju:

• udišući hranu u pluća
• kašljanje ili gušenje tijekom hranjenja
• povraćanje
• plava boja kože
• otežano disanje
• natečeni trbuh
• slabo debljanje

Bubrežne mane

Otprilike 50 posto ljudi s VATER / VACTERL-om ima oštećenja bubrega. To može uključivati:

• loše oblikovani bubreg
• bubrezi koji su na pogrešnom mjestu
• začepljenje mokraće iz bubrega
• sigurnosna kopija mokraće iz mjehura u bubrege

Oštećenja bubrega mogu uzrokovati česte infekcije mokraćnog sustava. Dječaci također mogu imati manu u kojoj je otvor penisa na dnu, umjesto na vrhu (hipospadija).

Defekti udova

Do 70 posto beba s VACTERL-om ima oštećenja udova. To može uključivati:

• nedostaju ili slabo razvijeni palci
• dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
• mrežasti prsti ili nožni prsti (sindaktilija)
• slabo razvijene podlaktice

Ostali simptomi

Ostali, općenitiji simptomi udruživanja VATER uključuju:

• usporen rast
• neuspjeh u debljanju
• neujednačene crte lica (asimetrija)
• oštećenja uha
• plućne mane
• problemi s rodnicom ili penisom

Važno je napomenuti da udruga VATER / VACTERL ne utječe na učenje ili intelektualni razvoj.

Kako se dijagnosticira?

Budući da je udruženje VATER skup uvjeta, niti jedan test ga ne može dijagnosticirati. Liječnici dijagnozu obično postavljaju na temelju kliničkih znakova i simptoma. Bebe s ovim stanjem imaju najmanje tri VATER ili VACTERL nedostatka. Važno je isključiti druge genetske sindrome i stanja koja mogu dijeliti značajke s udrugom VATER / VACTERL.

Koje su mogućnosti liječenja?

Liječenje se temelji na vrstama urođenih oštećenja. Kirurgija može popraviti mnoge nedostatke, uključujući probleme s analnim otvorom, kostima kralježnice, srca i bubrega. Ti se postupci često rade ubrzo nakon rođenja djeteta.

Budući da udruga VATER uključuje nekoliko tjelesnih sustava, liječi je nekoliko različitih liječnika, uključujući:

• kardiolog (srčani problemi)
• gastroenterolog (gastrointestinalni trakt)
• specijalist ortoped (kosti)
• urolog (bubrezi, mjehur i drugi dijelovi mokraćnog sustava)

Djeca s udrugom VATER često će trebati doživotni nadzor i liječenje kako bi se spriječili budući problemi. Možda će im trebati pomoć stručnjaka poput fizioterapeuta i radnog terapeuta.

Outlook

Izgledi ovise o tome koje vrste nedostataka osoba ima i kako se ti problemi tretiraju. Često će ljudi s udrugom VACTERL imati simptome tijekom cijelog života. No pravilnim liječenjem mogu voditi zdrav život.