Razbijanje različitih tipova spinalne mišićne atrofije

Sadržaj

• Što uzrokuje SMA?
• Tip 1 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Tip 2 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Tip 3 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Tip 4 SMA
• Kada simptomi počnu
• Simptomi
• Outlook
• Rijetke vrste SMA
• Za poneti

Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je stanje koje pogađa 1 na 6 000 do 10 000 ljudi. Oštećuje sposobnost osobe da kontrolira kretanje mišića. Iako svi sa SMA imaju mutaciju gena, početak, simptomi i napredovanje bolesti znatno se razlikuju.

Iz tog se razloga SMA često raščlanjuje na četiri vrste. Drugi rijetki oblici SMA uzrokovani su različitim mutacijama gena.

Čitajte dalje da biste saznali o različitim vrstama SMA-a.

Što uzrokuje SMA?

Sve četiri vrste SMA proizlaze iz nedostatka proteina zvanog SMN, što znači "preživljavanje motornog neurona". Motorni neuroni su živčane stanice u leđnoj moždini koje su odgovorne za slanje signala našim mišićima.

Kada se dogodi mutacija (pogreška) u obje kopije datoteke SMN1 gena (jedna na svakoj od vaše dvije kopije 5 kromosoma 5), ​​dovodi do nedostatka SMN proteina. Ako se malo ili uopće ne stvara SMN protein, to dovodi do problema s motoričkom funkcijom.

Geni tog susjeda SMN1, nazvao SMN2 geni, slični su strukturi SMN1 geni. Oni ponekad mogu nadoknaditi nedostatak SMN proteina, ali njihov broj SMN2 geni variraju od osobe do osobe. Dakle, vrsta SMA ovisi o tome koliko ih ima SMN2 geni kojima osoba mora pomoći da nadoknadi svoje SMN1 mutacija gena. Ako osoba s SMA povezanim s kromosomom 5 ima više kopija SMN2 gena, oni mogu proizvesti više djelotvornih SMN proteina. Zauzvrat, njihov SMA bit će blaži s kasnijim početkom nego netko tko ima manje primjeraka SMN2 gen.

Tip 1 SMA

SMA tipa 1 naziva se i SMA s infantilnim početkom ili Werdnig-Hoffmannova bolest. Obično je ova vrsta posljedica posjedovanja samo dvije kopije datoteke SMN2 gen, jedan na svakom kromosomu 5. Više od polovice novih SMA dijagnoza je tip 1.

Kada simptomi počnu

Bebe s SMA tipa 1 počinju pokazivati ​​simptome u prvih šest mjeseci nakon rođenja.

Simptomi

Simptomi SMA tipa 1 uključuju:

• slabe, disketirane ruke i noge (hipotonija)
• slab poklik
• problemi s kretanjem, gutanjem i disanjem
• nemogućnost podizanja glave ili sjedenja bez oslonca

Outlook

Bebe s SMA tipa 1 prije nisu preživjele dulje od dvije godine. Ali s novom tehnologijom i napretkom današnjice, djeca s tipom 1 SMA mogu preživjeti nekoliko godina.

Tip 2 SMA

SMA tipa 2 naziva se i srednjim SMA. Općenito, ljudi s SMA tipa 2 imaju najmanje tri SMN2 geni.

Kada simptomi počnu

Simptomi SMA tipa 2 obično počinju kada je dijete staro između 7 i 18 mjeseci.

Simptomi

Simptomi SMA tipa 2 obično su manje izraženi od tipa 1. Oni uključuju:

• nemogućnost samostalnog ustajanja
• slabe ruke i noge
• drhtanje u prstima i rukama
• skolioza (zakrivljena kralježnica)
• slabi mišići disanja
• otežano kašljanje

Outlook

SMA tipa 2 može skratiti očekivano trajanje života, ali većina ljudi s tipom 2 SMA preživi u odrasloj dobi i živi dugo. Osobe s SMA tipa 2 morat će se koristiti invalidskim kolicima da bi se kretale. Možda će im trebati i oprema koja će im pomoći da bolje dišu noću.

Tip 3 SMA

SMA tipa 3 također se može nazvati SMA kasnog početka, blagi SMA ili Kugelberg-Welanderova bolest. Simptomi ove vrste SMA su promjenjiviji. Ljudi s tipom 3 SMA obično imaju između četiri i osam SMN2 geni.

Kada simptomi počnu

Simptomi počinju nakon navršenih 18 mjeseci života. Obično se dijagnosticira do 3. godine, ali točna dob početka može varirati. Neki ljudi možda neće početi osjećati simptome do rane odrasle dobi.

Simptomi

Osobe s SMA tipa 3 obično mogu samostalno stajati i hodati, no kad ostare, mogu izgubiti sposobnost hoda. Ostali simptomi uključuju:

• poteškoće s ustajanjem iz sjedećih položaja
• problemi s ravnotežom
• poteškoće u usponu ili trčanju
• skolioza

Outlook

SMA tipa 3 općenito ne mijenja očekivano trajanje života osobe, ali ljudi s ovom vrstom riskiraju da postanu prekomjerni. Njihove kosti također mogu postati slabe i lako se lome.

Tip 4 SMA

SMA tipa 4 naziva se i SMA odrasle dobi. Osobe s SMA tipa 4 imaju između četiri i osam SMN2 gena, tako da mogu proizvesti razumnu količinu normalnog SMN proteina. Tip 4 najmanje je čest od četiri tipa.

Kada simptomi počnu

Simptomi SMA tipa 4 obično počinju u ranoj odrasloj dobi, obično nakon 35. godine.

Simptomi

SMA tipa 4 može se s vremenom postupno pogoršavati. Simptomi uključuju:

• slabost u rukama i nogama
• poteškoće u hodu
• drhtanje i trzanje mišića

Outlook

SMA tipa 4 ne mijenja očekivano trajanje života osobe, a mišići koji se koriste za disanje i gutanje obično nisu pogođeni.

Rijetke vrste SMA

Ove su vrste SMA rijetke i uzrokovane su različitim mutacijama gena od onih koje utječu na SMN protein.

• Spinalna mišićna atrofija s respiratornim distresom (SMARD) je vrlo rijedak oblik SMA uzrokovan mutacijom gena IGHMBP2. SMARD se dijagnosticira u novorođenčadi i uzrokuje ozbiljne probleme s disanjem.
• Kennedyjeva bolest ili spinalno-bulbarna mišićna atrofija (SBMA), je rijetka vrsta SMA koja obično pogađa samo muškarce. Često počinje između 20. i 40. godine. Simptomi uključuju drhtanje ruku, grčeve u mišićima, slabost udova i trzanje. Iako također može uzrokovati poteškoće u hodanju kasnije u životu, ova vrsta SMA obično ne mijenja očekivano trajanje života.
• Distalni SMA je rijedak oblik uzrokovan mutacijama jednog od mnogih gena, uključujući UBA1, DYNC1H1, i GARS. Utječe na živčane stanice leđne moždine. Simptomi obično počinju tijekom adolescencije, a uključuju grčeve ili slabost i trošenje mišića. Ne utječe na očekivano trajanje života.

Za poneti

Postoje četiri različite vrste SMA povezanih s kromosomom 5, što je približno u korelaciji s dobi u kojoj simptomi počinju. Vrsta ovisi o broju SMN2 gena koja osoba mora pomoći u kompenziranju mutacije u SMN1 gen. Općenito, ranija dob početka znači manje primjeraka SMN2 i veći utjecaj na motoričku funkciju.

Djeca s SMA tipa 1 obično imaju najnižu razinu funkcioniranja. Tipovi 2 do 4 uzrokuju manje ozbiljne simptome. Važno je napomenuti da SMA ne utječe na mozak ili sposobnost učenja osobe.

Drugi rijetki oblici SMA, uključujući SMARD, SBMA i distalni SMA, uzrokovani su različitim mutacijama s potpuno drugačijim obrascem nasljeđivanja. Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o genetici i izgledima za određenu vrstu.