Kako liječiti promjene uzrokovane Beckwith-Wiedemannovim sindromom

Sadržaj

• Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma

Liječenje Beckwith-Wiedemannovog sindroma, koji je rijetka kongenitalna bolest koja uzrokuje prekomjerni rast nekih dijelova tijela ili organa, razlikuje se ovisno o promjenama uzrokovanim bolešću, pa stoga liječenje obično vodi tim nekoliko zdravstvenih radnika. mogu uključiti pedijatra, kardiologa, stomatologa i nekoliko kirurga, na primjer.

Dakle, ovisno o simptomima i malformacijama uzrokovanim Beckwith-Wiedemannovim sindromom, glavne vrste liječenja su:

• Smanjena razina šećera u krvi: injekcije seruma s glukozom vrše se izravno u venu i sprječavaju nedostatak šećera da uzrokuje ozbiljne neurološke promjene;
• Pupčana ili ingvinalna kila: liječenje obično nije potrebno jer većina kila nestaje do prve godine života, međutim, ako hernija i dalje povećava veličinu ili ako ne nestaje do 3. godine života, možda će biti potreban kirurški zahvat;
• Vrlo velik jezik: operacija se može koristiti za ispravljanje veličine jezika, međutim, to bi trebalo učiniti tek nakon 2 godine starosti. Do te dobi možete koristiti neke silikonske bradavice kako biste bebi lakše jeli;
• Srčani ili gastrointestinalni problemi: lijekovi se koriste za liječenje svake vrste problema i trebaju se uzimati tijekom života. U najtežim slučajevima, liječnik može preporučiti operaciju za popravak ozbiljnih promjena u srcu, na primjer.

Uz to, djeca rođena s Beckwith-Wiedemannovim sindromom vjerojatnije imaju rak, pa ako se utvrdi rast tumora, možda će biti potrebno i na operaciju uklanjanja tumorskih stanica ili druge tretmane poput kemoterapije ili terapije zračenjem.

Međutim, nakon liječenja, većina se djece s Beckwith-Wiedemannovim sindromom razvija potpuno normalno, bez problema u odrasloj dobi.

Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma

Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma može se postaviti samo promatranjem malformacija nakon rođenja djeteta ili dijagnostičkim testovima, poput ultrazvuka abdomena, na primjer.

Osim toga, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik može naložiti i krvni test za genetski test i procjenu postoje li promjene u 11. kromosomu, jer je to genetski problem koji je izvor sindroma.

Beckwith-Wiedemannov sindrom može preći s roditelja na djecu, pa ako je bilo koji roditelj imao bolest kao dijete, preporučuje se genetsko savjetovanje prije zatrudnjenja.