Talasemija: što je to, simptomi i mogućnosti liječenja

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Vrste talasemije
• 1. Alfa Talasemija
• 2. Talasemija Beta
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje
• 1. Thalassemia minor
• 2. Srednja talasemija
• 3. Thalassemia major
• Moguće komplikacije

Talasemija, poznata i kao mediteranska anemija, nasljedna je bolest koju karakteriziraju nedostaci u proizvodnji hemoglobina, a koji je prvenstveno odgovoran za transport kisika do tkiva.

Kliničke manifestacije talasemije ovise o količini lanaca zahvaćenih hemoglobinom i vrsti genetske mutacije koja se dogodila, što može dovesti do umora, zastoja u rastu, bljedilo i splenomegalije.

Talasemija je genetska i nasljedna bolest, koja nije zarazna niti je uzrokovana prehrambenim nedostacima, međutim, u slučaju nekih vrsta talasemije, liječenje može uključivati ​​odgovarajuću prehranu. Pogledajte kako je napravljena dijeta od talasemije.

Glavni simptomi

Općenito, manji oblik talasemije, koji je najblaži oblik bolesti, uzrokuje samo blagu anemiju i bljedilo, što pacijent obično ne primjećuje. Međutim, glavni oblik, koji je najjača vrsta bolesti, može uzrokovati:

• Umor;
• Razdražljivost;
• Slab imunološki sustav i ranjivost na infekcije;
• Kašnjenje rasta;
• Kratko ili otežano disanje s lakoćom;
• Bljedilo;
• Nedostatak apetita.

Osim toga, s vremenom bolest također može uzrokovati probleme u slezeni, jetri, srcu i kostima, uz žuticu, koja je žućkasta boja kože i očiju.

Vrste talasemije

Talasemija se dijeli na alfa i beta prema zahvaćenom lancu globina. U slučaju alfa talasemije dolazi do smanjenja ili odsutnosti proizvodnje alfa hemoglobinskih lanaca, dok kod beta talasemije dolazi do smanjenja ili odsutnosti proizvodnje beta lanaca.

1. Alfa Talasemija

Uzrokovana je promjenom molekule alfa-globina u hemoglobinima u krvi, a može se podijeliti na:

• Osobina alfa talasemije: karakterizira je blaga anemija zbog smanjenja samo jednog alfa-globinskog lanca;
• Hemoglobin H bolest: koje karakterizira odsutnost stvaranja 3 od 4 alfa gena koja se odnose na alfa globinski lanac, a smatra se jednim od ozbiljnih oblika bolesti;
• Bartov hemoglobin hidropsira fetalni sindrom: to je najteža vrsta talasemije, jer je karakterizirana odsutnošću svih alfa gena, što je rezultiralo smrću fetusa čak i tijekom trudnoće;

2. Talasemija Beta

Uzrokovana je promjenom molekule beta-globina u hemoglobinima u krvi, a može se podijeliti na:

• Mala talasemija (manja) ili Beta-talasemija: što je jedan od najblažih oblika bolesti, kod kojeg osoba ne osjeća simptome, pa joj se dijagnosticira tek nakon hematoloških pregleda. U tom se slučaju ne preporučuje provođenje specifičnog liječenja tijekom cijelog života, ali liječnik može preporučiti upotrebu dodatka folne kiseline kako bi se spriječile blage anemije;
• Intermedijer beta-talasemije: uzrokuje blagu do ozbiljnu anemiju i možda će biti potrebno da pacijent povremeno prima transfuziju krvi;
• Beta talasemija major ili major: to je najteža klinička slika beta talasemije, jer ne postoji proizvodnja beta globinskih lanaca, zbog čega pacijent mora redovito primati transfuziju krvi kako bi smanjio stupanj anemije. Simptomi se počinju pojavljivati ​​u prvoj godini života, a karakteriziraju ih bljedilo, pretjerani umor, pospanost, razdražljivost, istaknute kosti lica, loše poravnani zubi i natečeni trbuh zbog povećanih organa.

U slučajevima veće talasemije, možda ćete i dalje vidjeti sporiji rast od normalnog, čineći dijete nižim i mršavijim nego što se očekivalo za njegovu dob. Uz to, u bolesnika koji redovito primaju transfuziju krvi, obično je indicirano koristiti lijekove koji sprečavaju višak željeza u tijelu.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza talasemije postavlja se uz pomoć krvnih testova, poput krvne slike, uz elektroforezu hemoglobina koja ima za cilj procijeniti vrstu hemoglobina koji cirkulira u krvi. Pogledajte kako protumačiti elektroforezu hemoglobina.

Genetski testovi se također mogu provesti kako bi se procijenili geni odgovorni za bolest i razlikovale vrste talasemije.

Test uboda pete ne bi se trebao provoditi za dijagnozu talasemije, jer je pri rođenju hemoglobin u cirkulaciji drugačiji i nema promjena, a dijagnozu talasemije moguće je dijagnosticirati tek nakon šest mjeseci života.

Kako se vrši liječenje

Liječenje talasemije mora voditi liječnik i obično se razlikuje ovisno o težini bolesti:

1. Thalassemia minor

Ovo je najblaža vrsta bolesti i ne zahtijeva specifično liječenje. Općenito, osoba ne osjeća simptome, ali mora biti svjesna pogoršanja anemije u slučajevima kao što su operacija, ozbiljne bolesti, situacije visokog stresa ili tijekom trudnoće.

Općenito, liječnik vam može preporučiti upotrebu dodataka folne kiseline, vitamina koji potiče proizvodnju krvnih stanica i pomaže u ublažavanju anemije. Pogledajte hranu bogatu folnom kiselinom i kako hrana može pomoći u liječenju talasemije.

2. Srednja talasemija

Općenito, liječenje ovog oblika talasemije vrši se transfuzijom krvi tijekom djetinjstva, u slučaju da dijete ima zastoj u rastu ili u situacijama u kojima su povećana slezena i jetra.

3. Thalassemia major

To je najozbiljniji oblik bolesti, kod kojega osoba treba doživotno primati transfuziju krvi, svaka 2 do 4 tjedna, ovisno o razini anemije. Što prije započne liječenje, to će bolest imati manje komplikacija u budućnosti.

Osobe s talasemijom major mogu na kraju imati višak željeza u tijelu zbog čestih transfuzija krvi, pa liječnik može propisati i lijekove za helatiranje željeza, koji se vežu na tijelo i sprječavaju prekomjerno željezo. Ovi se lijekovi mogu davati izravno u venu 5 do 7 puta tjedno ili putem tableta.

Moguće komplikacije

Komplikacije talasemije nastaju samo u srednjim i teškim oblicima bolesti, posebno kada se ne liječi pravilno.

U srednjem obliku bolesti, komplikacije mogu biti:

• Deformacije u kostima i zubima;
• Osteoporoza;
• Kamenje u žuči;
• Čir na nogama, zbog nedostatka kisika na krajevima tijela;
• Problemi s bubrezima;
• Veći rizik od tromboze;
• Problemi sa srcem.

U težim slučajevima mogu se pojaviti komplikacije kao što su deformacije kostiju i zuba, povećana jetra i slezena te zatajenje srca.