Cistična fibroza: što je to, glavni simptomi, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Moguće komplikacije
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje
• 1. Korištenje lijekova
• 2. Prilagodba prehrane
• 3. Fizioterapijske seanse
• 4. Operacija

Cistična fibroza genetska je bolest koja utječe na protein u tijelu, poznat kao CFTR, što rezultira stvaranjem vrlo gustih i viskoznih sekreta, koje je teško eliminirati, a na kraju se nakupljaju unutar različitih organa, ali posebno u plućima i probavni trakt.

Ova nakupina sekreta može na kraju uzrokovati simptome koji utječu na kvalitetu života, poput otežanog disanja, stalnog osjećaja otežanog disanja i čestih respiratornih infekcija. Uz to, može postojati i nekoliko probavnih simptoma, poput stvaranja glomazne, masne i smrdljive stolice ili zatvora, na primjer.

Većinu vremena simptomi cistične fibroze pojavljuju se u djetinjstvu i bolest se dijagnosticira rano, međutim, postoje i ljudi koji nemaju gotovo nikakvih simptoma, pa stoga mogu imati i kasniju dijagnozu. U svakom slučaju, liječenje uvijek treba započeti, jer sprječava pogoršanje bolesti i pomaže u kontroli simptoma, kada oni postoje.

Glavni simptomi

Simptomi cistične fibroze obično se pojavljuju tijekom djetinjstva, ali mogu varirati od osobe do osobe. Najkarakterističniji simptom cistične fibroze je nakupljanje sluzi u dišnim putovima, što pogoduje nakupljanju mikroorganizama i većem ponavljanju respiratornih infekcija, što dovodi do pojave drugih simptoma kao što su:

• Osjećaj otežanog disanja;
• Stalni kašalj, s flegmom ili krvlju;
• Hripanje prilikom disanja;
• Poteškoće s disanjem nakon vježbanja;
• Kronični sinusitis;
• Upale pluća i česti bronhitis;
• Ponavljajuće se infekcije pluća;
• Stvaranje nosnih polipa, što odgovara abnormalnom rastu tkiva koje oblaže nos. Shvatite što je nosni polip i kako ga liječiti.

Osim toga, neki ljudi mogu razviti i probavne simptome, kao što su:

• Stolice smrdljivog mirisa, glomazne i masne;
• Trajni proljev;
• Žuta koža i oči;
• Poteškoće u debljanju;
• Nedovoljna težina;
• Česti zatvor;
• Probavne smetnje;
• Progresivna pothranjenost.

Uz ove simptome, uobičajeno je da osobe s cističnom fibrozom imaju i bolove u zglobovima, povišenu razinu šećera u krvi i slaniji znoj, na primjer.

Moguće komplikacije

Komplikacije cistične fibroze uglavnom pogađaju dišni, probavni i reproduktivni sustav. Dakle, može doći do razvoja bronhitisa, sinusitisa, upale pluća, polipa u nosu, pneumotoraksa, respiratornog zatajenja, dijabetesa, začepljenja žučnih kanala, problema jetre i probavnog sustava, osteoporoze i neplodnosti, posebno u slučaju muškaraca.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza cistične fibroze može se postaviti odmah pri rođenju kroz test uboda pete. Međutim, kako bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti test znoja i genetske testove koji omogućuju identificiranje mutacije odgovorne za bolest.

Uz to, moguće je da se provede test nosioca kojim se provjerava rizik da par ima djecu s cističnom fibrozom, a ovaj test uglavnom provode osobe koje imaju obiteljsku anamnezu bolesti.

Kada se osobi ne dijagnosticira pri rođenju ili u prvim mjesecima života, dijagnoza se može postaviti krvnim testovima u svrhu istraživanja karakteristične mutacije bolesti ili kulturom uzoraka materijala iz grla kako bi se provjerila prisutnost bakterija i, tako, omogućila dijagnoza, uz krvne pretrage za procjenu nekih specifičnih enzima.

Liječnik također može naručiti testove plućne funkcije, kao i radiografiju prsnog koša ili računalnu tomografiju. Ovi se testovi obično naručuju za tinejdžere i odrasle koji imaju kronične respiratorne simptome.

Kako se vrši liječenje

Liječenje cistične fibroze obično se vrši uzimanjem lijekova koje je propisao liječnik, respiratornom fizioterapijom i hranjivim nadzorom, radi kontrole bolesti i poboljšanja kvalitete života osobe.

Osim toga, operacija se također može koristiti u nekim slučajevima, posebno kada postoji začepljenje kanala ili kada se pojave teške respiratorne komplikacije.

1. Korištenje lijekova

Lijekovi protiv cistične fibroze koriste se s ciljem sprječavanja infekcija, omogućujući osobi lakše disanje i sprječavanju pojave drugih simptoma. Dakle, glavni lijekovi koje liječnik može naznačiti su:

• Enzimi gušterače, koji se moraju davati oralno, a čiji je cilj olakšati proces probave i apsorpciju hranjivih sastojaka;
• Antibiotici za liječenje i prevenciju plućnih infekcija;
• Bronhodilatatori, koji pomažu u održavanju dišnih puteva otvorenim i opuštanju bronhijalnih mišića;
• Mukolitici za oslobađanje sluzi;

U slučajevima kada se dišni sustav pogorša i pacijent ima komplikacije poput, primjerice, bronhitisa ili upale pluća, možda će trebati primati kisik kroz masku. Važno je da se liječenje koje je naznačio liječnik slijedi prema receptu kako bi se poboljšala kvaliteta života te osobe.

2. Prilagodba prehrane

Nužno je nadziranje prehrane kod cistične fibroze, jer je uobičajeno da ovi pacijenti imaju poteškoća u debljanju i rastu, prehrambenih nedostataka i, ponekad, pothranjenosti. Stoga je važno nutricionistu savjetovati da dopuni prehranu i ojača imunološki sustav, boreći se protiv infekcija. Dakle, prehrana osobe s cističnom fibrozom trebala bi:

• Budući da je bogat kalorijama, jer pacijent nije u stanju probaviti svu hranu koju jede;
• Budite bogati mastima i proteinima jer pacijenti nemaju sve probavne enzime i također gube te hranjive sastojke u stolici;
• Dopuniti dodacima vitaminima A, D, E i K, tako da pacijent ima sve hranjive sastojke koji su mu potrebni.

Dijeta bi trebala započeti čim se dijagnosticira cistična fibroza i prilagoditi je evoluciji bolesti. Saznajte više o hranjenju zbog cistične fibroze.

3. Fizioterapijske seanse

Fizioterapeutski tretman ima za cilj oslobađanje sekreta, poboljšanje izmjene plinova u plućima, pročišćavanje dišnih putova i poboljšanje izdisaja kroz vježbe disanja i uređaje.Uz to, fizioterapija također pomaže mobilizirati zglobove i mišiće prsa, leđa i ramena kroz vježbe istezanja.

Fizioterapeut bi trebao biti oprezan kako bi tehnike prilagodio potrebama osobe kako bi postigao bolje rezultate. Važno je da se fizikalna terapija radi od trenutka kada je bolest dijagnosticirana, a može se raditi kod kuće ili u uredu.

4. Operacija

Kada liječenje lijekovima nije dovoljno za ublažavanje simptoma i sprečavanje napredovanja bolesti, liječnik može naznačiti potrebu za transplantacijom pluća. Uz to, može se naznačiti operacija kada sluz začepi kanal, ometajući funkcioniranje organizma. Shvatite kako se vrši transplantacija pluća i kada je to potrebno.