Simptomi hemofilije, kakva je dijagnoza i česte sumnje

Sadržaj

• Vrste hemofilije
• Simptomi hemofilije
• Kako potvrditi dijagnozu
• Uobičajena pitanja o hemofiliji
• 1. Je li hemofilija češća kod muškaraca?
• 2. Je li hemofilija uvijek nasljedna?
• 3. Je li hemofilija zarazna?
• 4. Može li osoba s hemofilijom živjeti normalnim životom?
• 5. Tko ima hemofiliju, može uzimati ibuprofen?
• 6. Može li se osoba s hemofilijom tetovirati ili operirati?

Hemofilija je genetska i nasljedna bolest, odnosno prenosi se s roditelja na djecu, koju karakterizira dugotrajno krvarenje zbog nedostatka ili smanjene aktivnosti faktora VIII i IX u krvi, koji su neophodni za koagulaciju.

Dakle, kad postoje promjene povezane s tim enzimima, moguće je da postoje krvarenja, koja mogu biti unutarnja, na primjer s krvarenjem desni, nosa, mokraće ili izmeta ili modricama na tijelu.

Iako ne postoji lijek, hemofilija ima liječenje koje se vrši povremenim injekcijama s faktorom zgrušavanja koji nedostaje u tijelu, kako bi se spriječilo krvarenje ili kad god postoji krvarenje, što treba brzo riješiti. Shvatite kako treba liječiti hemofiliju.

Vrste hemofilije

Hemofilija se može dogoditi na 2 načina, koja su, unatoč sličnim simptomima, uzrokovana nedostatkom različitih komponenata krvi:

• Hemofilija A:to je najčešća vrsta hemofilije, koju karakterizira nedostatak koagulacijskog faktora VIII;
• Hemofilija B:uzrokuje promjene u proizvodnji faktora zgrušavanja IX, a također je poznata i kao Božićna bolest.

Čimbenici koagulacije su bjelančevine prisutne u krvi, koje se aktiviraju kad god krvna žila pukne, tako da je krvarenje suzdržano. Stoga ljudi s hemofilijom pate od krvarenja kojima je potrebno puno više vremena za kontrolu.

Postoje nedostaci u drugim faktorima zgrušavanja, koji također uzrokuju krvarenje i mogu se zamijeniti s hemofilijom, poput nedostatka faktora XI, popularno poznatog kao hemofilija tipa C, ali koji se razlikuje po vrsti genetske promjene i obliku prijenosa.

Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije mogu se identificirati kao logotipi u djetetovim prvim godinama života, no mogu se identificirati i tijekom puberteta, adolescencije ili odrasle dobi, posebno u slučajevima kada je hemofilija povezana sa smanjenom aktivnošću čimbenika zgrušavanja. Stoga su glavni znakovi i simptomi koji mogu ukazivati ​​na hemofiliju:

• Izgled ljubičastih mrlja na koži;
• Oticanje i bolovi u zglobovima;
• Spontano krvarenje, bez očitog razloga, kao na primjer u desni ili nosu;
• Krvarenje tijekom rođenja prvih zuba;
• Krvarenje je teško zaustaviti nakon jednostavnog rezanja ili operacije;
• Rane kojima treba dugo da zaraste;
• Prekomjerna i produljena menstruacija.

Što je vrsta hemofilije ozbiljnija, to je veći broj simptoma i što se prije pojave, stoga se teška hemofilija obično otkriva kod djeteta, tijekom prvih mjeseci života, dok se na umjerenu hemofiliju obično sumnja oko 5 godina, ili kad dijete počne hodati i igrati se.

S druge strane, blagu hemofiliju možemo otkriti samo u odrasloj dobi, kada osoba pretrpi snažan udarac ili nakon postupaka poput vađenja zuba, kod kojih je krvarenje zabilježeno iznad normalnog.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza hemofilije postavlja se nakon procjene hematologa koji zahtijeva testove koji procjenjuju sposobnost zgrušavanja krvi, poput vremena zgrušavanja, kojim se provjerava vrijeme potrebno da krv stvori ugrušak i mjeri prisustvo čimbenika zgrušavanje i njihova razina u krvi.

Čimbenici zgrušavanja glavni su proteini krvi, koji dolaze u obzir kad dođe do krvarenja, kako bi se zaustavilo. Odsutnost bilo kojeg od ovih čimbenika uzrokuje bolest, kao kod hemofilije tipa A, koja je uzrokovana odsutnošću ili smanjenjem faktora VIII ili hemofilije tipa B, kod kojih nedostaje faktor IX. Shvatite kako djeluje koagulacija.

Uobičajena pitanja o hemofiliji

Neka uobičajena pitanja o hemofiliji su:

1. Je li hemofilija češća kod muškaraca?

Čimbenici zgrušavanja s nedostatkom hemofilije prisutni su na X kromosomu, koji je jedinstven kod muškaraca i dupliciran kod žena. Dakle, da bi imao bolest, muškarac treba primiti samo 1 zahvaćeni X kromosom od majke, dok da bi žena razvila bolest, treba primiti 2 zahvaćena kromosoma, pa je, prema tome, bolest češća u muškarci.

Ako žena ima samo 1 zahvaćeni X kromosom, naslijeđen od bilo kojeg roditelja, ona će biti nositeljica bolesti, ali neće razviti bolest, jer drugi X kromosom kompenzira invaliditet, međutim, ona ima 25% šanse za dijete s ovom bolešću.

2. Je li hemofilija uvijek nasljedna?

U oko 30% slučajeva hemofilije nema obiteljske anamneze bolesti, što bi moglo biti rezultat spontane genetske mutacije u DNA osobe. U ovom se slučaju smatra da je osoba stekla hemofiliju, ali da i dalje može prenijeti bolest na svoju djecu, baš kao i bilo tko drugi s hemofilijom.

3. Je li hemofilija zarazna?

Hemofilija nije zarazna, čak i ako postoji izravan kontakt s krvlju nosioca ili čak transfuzija, jer to ne ometa stvaranje krvi svake osobe kroz koštanu srž.

4. Može li osoba s hemofilijom živjeti normalnim životom?

Pri preventivnom liječenju, nadomještanjem faktora zgrušavanja, osoba s hemofilijom može imati normalan život, uključujući bavljenje sportom.

Osim liječenja radi sprečavanja nesreća, liječenje se može provoditi i kada postoji krvarenje, injekcijom faktora zgrušavanja, što olakšava zgrušavanje krvi i sprječava ozbiljna krvarenja, a vrši se prema smjernicama hematologa.

Uz to, kad god će osoba raditi neku vrstu kirurškog postupka, na primjer, vađenje zuba i ispune, potrebno je odrediti doze za prevenciju.

5. Tko ima hemofiliju, može uzimati ibuprofen?

Lijekove poput Ibuprofena ili koji u svom sastavu imaju acetilsalicilnu kiselinu ne smiju unositi osobe s dijagnozom hemofilije, jer ti lijekovi mogu ometati proces zgrušavanja krvi i pogodovati pojavi krvarenja, čak i ako je primijenjen faktor zgrušavanja.

6. Može li se osoba s hemofilijom tetovirati ili operirati?

Osoba kojoj je dijagnosticirana hemofilija, bez obzira na vrstu i težinu, može se tetovirati ili kirurški zahvat, međutim preporuka je da svoje stanje priopćite profesionalcu i primijenite faktor zgrušavanja prije postupka, na primjer, izbjegavajući velika krvarenja.

Osim toga, u slučaju tetoviranja, neki ljudi s hemofilijom izvijestili su da su proces zacjeljivanja i bol nakon postupka bili manji kada su primijenili faktor prije tetoviranja. Također je neophodno potražiti ustanovu koju regulira ANVISA, čist i sa sterilnim i čistim materijalima, izbjegavajući rizik od komplikacija.