Krhki X sindrom: što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Glavne značajke sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako se vrši liječenje

Krhki X sindrom genetska je bolest koja se javlja uslijed mutacije X kromosoma, što dovodi do nekoliko ponavljanja CGG sekvence.

Budući da imaju samo jedan X kromosom, dječaci su više pogođeni ovim sindromom, s karakterističnim znakovima kao što su izduženo lice, velike uši i osobine ponašanja slične onima kod autizma. Ova se mutacija može dogoditi i kod djevojčica, no znakovi i simptomi su puno blaži, jer kako imaju dva X kromosoma, normalni kromosom nadoknađuje nedostatak drugog.

Dijagnoza krhkog X sindroma je teška, jer je većina simptoma nespecifična, ali ako postoji obiteljska anamneza, važno je provesti genetsko savjetovanje kako bi se provjerile šanse za pojavu sindroma. Shvatite što je genetsko savjetovanje i kako se ono radi.

Glavne značajke sindroma

Krhki X sindrom vrlo je karakteriziran poremećajima u ponašanju i intelektualnim oštećenjima, posebno kod dječaka, a mogu postojati poteškoće u učenju i govoru. Pored toga, postoje i fizičke karakteristike, koje uključuju:

• Izduženo lice;
• Velike, isturene uši;
• Isturena brada;
• Nizak tonus mišića;
• Ravna stopala;
• Visoko nepce;
• Pojedinačni palmarni nabor;
• Strabizam ili kratkovidnost;
• Skolioza.

Većina karakteristika povezanih sa sindromom primjećuju se tek od adolescencije. U dječaka je još uvijek uobičajeno povećati testis, dok žene mogu imati problema s plodnošću i zatajenjem jajnika.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza krhkog X sindroma može se postaviti molekularnim i kromosomskim testovima, kako bi se identificirala mutacija, broj CGG sekvenci i karakteristike kromosoma. Ovi se testovi obično rade s uzorkom krvi, slinom, kosom ili čak amnionskom tekućinom ako roditelji žele potvrditi prisutnost sindroma tijekom trudnoće.

Kako se vrši liječenje

Liječenje krhkog X sindroma vrši se prvenstveno kroz bihevioralnu terapiju, fizikalnu terapiju i, ako je potrebno, operacijom za ispravljanje fizičkih promjena.

Osobe s povijesti krhkog X sindroma u obitelji trebale bi potražiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdile vjerojatnost rađanja djece s tom bolešću. Muškarci imaju kariotip XY, a ako su pogođeni, sindrom mogu prenijeti samo na svoje kćeri, nikako na sinove, jer je gen koji su primili dječaci Y, a to ne predstavlja nikakve promjene povezane s bolešću.