Turnerov sindrom: što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Glavne značajke sindroma
• Kako se vrši liječenje

Turnerov sindrom, koji se naziva i X monosomija ili disgeneza spolnih žlijezda, rijetka je genetska bolest koja se pojavljuje samo kod djevojčica, a karakterizira je potpuno ili djelomično odsustvo jednog od dva X kromosoma.

Nedostatak jednog od kromosoma dovodi do pojave karakteristika tipičnih za Turnerov sindrom, poput niskog rasta, na primjer viška kože na vratu i povećanih prsa.

Dijagnoza se postavlja promatranjem predstavljenih karakteristika, kao i provođenjem molekularnih testova za identifikaciju kromosoma.

Glavne značajke sindroma

Turnerov sindrom je rijedak, pojavljuje se otprilike u 1 na 2000 živorođenih. Glavne značajke ovog sindroma su:

• Niskog rasta, u odraslom životu može doseći i 1,47 m;
• Višak kože na vratu;
• Krilati vrat pričvršćen za ramena;
• Linija implantacije kose u donji potiljak;
• Spušteni kapci;
• Široka prsa s dobro odvojenim bradavicama;
• Mnogo kvrga pokrivenih tamnom dlakom na koži;
• Odgođeni pubertet, bez menstruacije;
• Grudi, rodnica i rodnice uvijek su nezrele;
• Jajnici bez razvoja jajašaca;
• Kardiovaskularne promjene;
• Oštećenja bubrega;
• Mali hemangiomi, koji odgovaraju rastu krvnih žila.

Mentalna retardacija događa se u rijetkim slučajevima, ali mnogim djevojkama s Turnerovim sindromom teško je orijentirati se prostorno i imaju tendenciju davanja loših rezultata na testovima koji zahtijevaju spretnost i proračun, iako su na verbalnim testovima inteligencije normalni ili superiorniji od normalnih.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Turnerovog sindroma vrši se prema karakteristikama koje osoba prikazuje, a nadomjestak hormona, uglavnom hormona rasta i spolnih hormona, obično preporučuje liječnik, tako da se stimulira rast i da se spolni organi mogu pravilno razvijati. . Uz to se plastičnom kirurgijom može ukloniti višak kože na vratu.

Ako osoba također ima problema s kardiovaskularnim sustavima ili bubrezima, možda će također biti potrebno koristiti lijekove za liječenje ovih promjena i tako omogućiti djevojčici zdrav razvoj.