Što je sindrom izdajnika collinsa, uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Uzroci sindroma Treacher Collins
• Mogući simptomi
• Kako se vrši liječenje

Sindrom Treachera Collinsa, koji se naziva i mandibulofacijalna disostoza, rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju malformacije u glavi i na licu, a osoba ostavlja nevidljive oči i decentraliziranu čeljust zbog nepotpunog razvoja lubanje, što se može dogoditi i kod muškaraca i kod žena.

Zbog lošeg formiranja kostiju, ljudi s ovim sindromom mogu otežano čuti, disati i jesti, međutim sindrom Treacher Collins ne povećava rizik od smrti i ne utječe na središnji živčani sustav, omogućavajući normalno odvijanje razvoja.

Uzroci sindroma Treacher Collins

Ovaj sindrom uglavnom uzrokuju mutacije gena TCOF1, POLR1C ili POLR1D smještenog na kromosomu 5, koji kodira protein s važnim funkcijama u održavanju stanica izvedenih iz živčanog grebena, a to su stanice koje će oblikovati kosti uha, lica a također i uši tijekom prvih tjedana razvoja embrija.

Sindrom Treachera Collinsa autosomno je dominantan genetski poremećaj, pa je vjerojatnost zaraze bolešću 50% ako jedan roditelj ima ovaj problem.

Važno je da liječnik diferencijalno dijagnosticira i druge bolesti poput Goldenharovog sindroma, akrofacijalne disostoze Nagera i Millersovog sindroma, jer oni imaju slične znakove i simptome.

Mogući simptomi

Simptomi sindroma Treacher Collins uključuju:

• Spuštene oči, rascjep usne ili krov usta;
• Vrlo male ili odsutne uši;
• Odsutnost trepavica;
• Progresivni gubitak sluha;
• Odsutnost nekih kostiju lica, poput jagodica i čeljusti;
• Poteškoće u žvakanju;
• Problemi s disanjem.

Zbog evidentnih deformacija uzrokovanih bolešću, psihološki simptomi, poput depresije i razdražljivosti, mogu se pojavljivati ​​naizmjence i mogu se riješiti psihoterapijom.

Kako se vrši liječenje

Liječenje treba provoditi u skladu sa simptomima i specifičnim potrebama svake osobe, a iako ne postoji lijek za bolest, mogu se izvesti operacije radi reorganizacije kostiju lica, poboljšavajući estetiku i funkcionalnost organa i osjetila .

Uz to, liječenje ovog sindroma također se sastoji od poboljšanja mogućih respiratornih komplikacija i problema s hranjenjem koji se događaju zbog deformacija lica i začepljenja hipofarinksa jezikom.

Stoga će također biti potrebno izvršiti traheostomiju, kako bi se održao odgovarajući dišni put, ili gastrostomiju, što će jamčiti dobar kalorijski unos.

U slučajevima gubitka sluha, dijagnoza je vrlo važna, tako da se može ispraviti primjenom proteza ili kirurških zahvata.

Logopedska sesija također može biti naznačena za poboljšanje djetetove komunikacije, kao i za pomoć u procesu gutanja i žvakanja.