Što je sindrom Tetra-amelia i zašto se to događa

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Lubanja i lice
• Srce i pluća
• Genitalije i mokraćni put
• Kostur
• Zašto se sindrom događa
• Kako se vrši liječenje

Sindrom Tetra-amelia vrlo je rijetka genetska bolest zbog koje se dijete rađa bez ruku i nogu, a može uzrokovati i druge malformacije u kosturu, licu, glavi, srcu, plućima, živčanom sustavu ili u genitalnom području.

Ova genetska promjena i dalje se može dijagnosticirati tijekom trudnoće, pa ovisno o težini utvrđenih malformacija, opstetričar može preporučiti izvođenje pobačaja, jer mnoge od ovih malformacija mogu ugroziti djetetov život nakon rođenja.

Iako ne postoji lijek, postoje neki slučajevi u kojima se dijete rodi samo s odsutnosti četiriju udova ili s blagim malformacijama i u takvim slučajevima može biti moguće održati odgovarajuću kvalitetu života.

Glavni simptomi

Uz odsutnost nogu i ruku, sindrom Tetra-amelia može uzrokovati i mnoge druge malformacije u različitim dijelovima tijela kao što su:

Lubanja i lice

• Vodopadi;
• Vrlo male oči;
• Vrlo niske ili odsutne uši;
• Nos vrlo lijev ili odsutan;
• Rascjep nepca ili rascjep usne.

Srce i pluća

• Smanjena veličina pluća;
• Promjene dijafragme;
• Srčane komore nisu odvojene;
• Smanjenje jedne strane srca.

Genitalije i mokraćni put

• Odsutnost bubrega;
• Nerazvijeni jajnici;
• Odsutnost anusa, uretre ili rodnice;
• Prisutnost otvora ispod penisa;
• Loše razvijeni genitalije.

Kostur

• Odsutnost kralješaka;
• Male ili odsutne kosti kuka;
• Odsutnost rebara.

U svakom su slučaju prikazane malformacije različite, pa se prosječni životni vijek i rizik za život razlikuju od djeteta do djeteta.

Međutim, pogođeni ljudi iz iste obitelji obično imaju vrlo slične malformacije.

Zašto se sindrom događa

Još uvijek nema specifičnog uzroka za sve slučajeve Tetra-amelia sindroma, međutim, postoji mnogo slučajeva u kojima se bolest javlja zbog mutacije gena WNT3.

Gen WNT3 odgovoran je za proizvodnju važnog proteina za razvoj udova i drugih tjelesnih sustava tijekom trudnoće. Dakle, ako se dogodi promjena na ovom genu, protein se ne stvara, što rezultira odsutnošću ruku i nogu, kao i drugih malformacija povezanih s nedostatkom razvoja.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji specifično liječenje za sindrom Tetra-amelia, a u većini slučajeva dijete ne preživi više od nekoliko dana ili mjeseci nakon rođenja zbog malformacija koje sprečavaju njegov rast i razvoj.

Međutim, u slučajevima kada dijete preživi, ​​liječenje obično uključuje operaciju kako bi se ispravile neke od prikazanih malformacija i poboljšala kvaliteta života. U nedostatku udova, obično se koriste posebna invalidska kolica koja se kreću, na primjer, pokretima glave, usta ili jezika.

U gotovo svim slučajevima za obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti neophodna je pomoć drugih ljudi, ali neke se poteškoće i prepreke mogu prevladati seansama radne terapije, pa čak postoje i ljudi sa sindromom koji se mogu samostalno kretati bez upotrebe invalidskih kolica.