Crouzonov sindrom: što je to, glavni simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se vrši liječenje

Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, rijetka je bolest kod koje postoji prerano zatvaranje šavova lubanje, što dovodi do nekoliko deformacija lubanje i lica. Te deformacije također mogu generirati promjene u drugim tjelesnim sustavima, poput vida, sluha ili disanja, što čini potrebnim provođenje korektivnih operacija tijekom cijelog života.

Kada se posumnja, dijagnoza se postavlja putem ispitivanja genetske citologije koji se provodi tijekom trudnoće, bilo pri rođenju ili tijekom prve godine života, ali obično se otkriva tek u dobi od 2 godine kada su deformacije izraženije.

Glavni simptomi

Karakteristike djeteta pogođenog Crouzonovim sindromom variraju od blage do teške, ovisno o težini deformacija, a uključuju:

• Deformacije lubanje, glava ima izgled tornja i potiljak postaje spljošteniji;
• Promjene lica poput isturenih i udaljenijih očiju od normalnih, povećani nos, strabizam, keratokonjunktivitis, razlika u veličini zjenice;
• Brzi i ponavljajući pokreti očiju;
• IQ ispod normale;
• Gluhoća;
• Poteškoće u učenju;
• Srčana malformacija;
• Poremećaj pomanjkanja pažnje;
• Promjene u ponašanju;
• Smeđe do crne baršunaste mrlje na preponama, vratu i / ili ispod ruke.

Uzroci Crouzonovog sindroma su genetski, ali dob roditelja može se miješati i povećati šanse da se dijete rodi s tim sindromom, jer što su roditelji stariji, veće su šanse za genetske deformacije.

Druga bolest koja može uzrokovati simptome slične ovom sindromu je Apertov sindrom. Saznajte više o ovoj genetskoj bolesti.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji specifičan tretman za liječenje Crouzonovog sindroma, pa stoga liječenje djeteta uključuje izvođenje operacija radi omekšavanja koštanih promjena, smanjenja pritiska na glavu i sprječavanja promjena u razvoju oblika lubanje i veličine mozga, uzimajući u obzir i estetske učinke i efekti kojima je cilj poboljšati učenje i funkcionalnost.

Idealno bi bilo da se operacija izvede prije djetetove prve godine života, jer su kosti podatnije i lakše se prilagođavaju. Uz to, punjenje koštanih defekata metilmetakrilatnim protezama koristi se u estetskoj kirurgiji za zaglađivanje i usklađivanje konture lica.

Uz to, dijete se mora neko vrijeme podvrgavati fizikalnoj i radnoj terapiji. Cilj fizioterapije bit će poboljšati djetetovu kvalitetu života i dovesti ga do psihomotornog razvoja što je moguće bliže normalnom. Psihoterapija i logopedija također su komplementarni oblici liječenja, a plastična kirurgija također je korisna za poboljšanje aspekta lica i poboljšanje samopoštovanja pacijenta.

Također, pogledajte neke vježbe koje se mogu raditi kod kuće za razvoj djetetovog mozga i poticanje njegovog učenja.