Sekvencijalni skrining: Je li moja beba zdrava?

Sadržaj

• Uvod
• Kako djeluje test uzastopnog skrininga?
• Ispitivanje krvi
• Ultrazvuk
• Što je test uzastopnog probira?
• Koliko je konačan probirni test?
• Rezultati ispitivanja
• Pozitivni rezultati
• Negativni rezultati
• Sljedeći koraci
• P:
• A:

Uvod

Uzastopni skrining je niz testova koje vam liječnik može preporučiti kako bi provjerio ima li oštećenja živčane cijevi i genetske nepravilnosti. To uključuje dva krvna ispitivanja i ultrazvuk.

Kad ste trudni, hormoni i proteini koje vaša beba proizvodi mogu se vratiti u krv. Vaše tijelo također počinje stvarati dodatne hormone i proteine ​​kako bi podržalo rast vaše bebe. Ako ove razine postanu nenormalne, mogu ukazivati ​​na moguće nepravilnosti s rastom vaše bebe.

Uzastopni probir može testirati na mogućnost otvorenih oštećenja neuronske cijevi. Primjeri ovih nedostataka uključuju spina bifida i anencefaliju, kada mozak i lubanja ne oblikuju pravilno.

Pregledom se također mogu otkriti Downov sindrom i trisomija 18, dvije kromosomske nepravilnosti.

Kako djeluje test uzastopnog skrininga?

Uzastopni skrining test uključuje dva dijela: testiranje krvi i ultrazvuk.

Ispitivanje krvi

Liječnici će za uzastopni pregled uzeti dva krvna ispitivanja. Prvi je između 11. i 13. tjedna vaše trudnoće. Drugi se obično izvodi između 15. i 18. tjedna, ali neki liječnici test mogu obaviti već u 21. tjednu.

Ispitivanje majčine krvi u prvom i drugom tromjesečju može pružiti veću točnost.

Ultrazvuk

Ultrazvučni aparat odašilje zvučne valove koji šalju povratne valne duljine koji omogućuju stroju da stvori sliku vaše bebe. Liječnik će učiniti ultrazvuk između 11. i 13. tjedna. Fokus je na prostoru napunjenom tekućinom u stražnjem dijelu bebinog vrata. Vaš liječnik traži nuhalnu translucenciju.

Liječnici znaju da bebe s genetskim poremećajima poput Downovog sindroma često imaju veće nakupljanje tekućine u vratu tijekom prvog tromjesečja. Ovaj neinvazivni pregled nije konačna dijagnoza, ali mjerenje nuhalne prozirnosti može podržati druge podatke krvne pretrage.

Ponekad vaše dijete možda nije u dobroj poziciji za skrining. U tom slučaju, liječnik će vas zamoliti da se vratite u neko drugo vrijeme kako biste ponovno pokušali ultrazvuk.

Što je test uzastopnog probira?

Prvi krvni test u uzastopnom probiru mjeri proteine ​​plazme povezane s trudnoćom (PAPP-A). U prvom tromjesečju liječnici povezuju nisku razinu PAPP-A s većim rizikom za oštećenje neuralne cijevi.

Laboratorijski radnik analizirat će rezultate pomoću rezultata PAPP-A, plus nuhalna mjerenja prozirnosti kako bi odredio ženski rizik.

Drugi test krvi mjeri za sljedeće.

• Alfa-Fetoprotein (AFP): Dječja jetra uglavnom luči ovaj protein koji prelazi u majčinu krv. Previsoka i preniska razina AFP-a povezana je s urođenim oštećenjima.
• Estriol (uE3): Estriol je najveća količina cirkulirajućeg hormona u ženskoj krvi dok je trudna. Niske razine ovog hormona povezane su s povećanim rizikom za Downov sindrom i trisomiju 18.
• hCG: Ljudski korionski gonadotropin (hCG) poznat je i kao "hormon trudnoće". Tijelo obično čini manje ovog hormona u drugom tromjesečju nego u prvom. Visoka razina hCG povezana je s Downovim sindromom, ali postoje i drugi razlozi koji mogu biti visoki. Niske razine povezane su s trisomijom 18.
• Inhibin: Liječnici ne znaju točno ulogu koju ovaj protein igra u trudnoći. Ali oni znaju da to povećava pouzdanost testova uzastopnih probira. Visoke razine povezane su s Downovim sindromom, dok su niske razine s trisomijom 18.

Svaki se laboratorij koristi različitim brojevima za određivanje vrhunaca i padova za ove testove. Rezultati su obično dostupni u roku od nekoliko dana. Liječnik bi vam trebao dati izvještaj koji objašnjava pojedinačne rezultate.

Koliko je konačan probirni test?

Uzastopni probirni test ne otkriva uvijek svaku genetsku abnormalnost. Točnost testa ovisi o rezultatima probira, kao i vještini liječnika koji obavlja ultrazvuk.

Test uzastopnog probira otkriva:

• Downov sindrom u 9 od 10 testiranih beba
• spina bifida kod 8 od 10 testiranih beba
• trisomija 18 u 8 od 10 testiranih beba

Rezultati sekvencijalnog probira način su na koji signaliziramo da može postojati genetska abnormalnost kod vaše bebe. Vaš liječnik treba preporučiti druge testove za potvrdu dijagnoze.

Rezultati ispitivanja

Pozitivni rezultati

Procjenjuje se da će 1 od 100 žena imati pozitivan (nenormalan) rezultat testa nakon prvog ispitivanja krvi. To je kada su proteini izmjereni u krvi viši od zaslona. Laboratorij koji provodi skrining test izdat će izvještaj svom liječniku.

Vaš će liječnik s vama raspravljati o rezultatima i obično će preporučiti potpunije preglede. Primjer je amniocenteza, koja uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine. Drugi je uzorak korionskog vilusa (CVS), koji uključuje uzimanje malog uzorka tkiva placente.

Ako prvi test krvi ima bjelančevine koje su ispod probira, žena može imati ponovljeni test u drugom tromjesečju. Ako su razine proteina porasle nakon drugog ispitivanja, liječnik će vjerojatno preporučiti genetsko savjetovanje. Oni mogu preporučiti daljnja ispitivanja, poput amniocenteze.

Negativni rezultati

Negativni rezultati ispitivanja znače da postoji manji rizik da ćete imati dijete s genetskim stanjem. Zapamtite, rizik je manji, ali nije nula. Vaš liječnik bi trebao nastaviti nadzirati dijete tijekom redovnih prenatalnih posjeta.

Sljedeći koraci

Uzastopni skrining jedan je od nekoliko testova koji vam mogu pomoći da shvatite potencijalne genetske nepravilnosti kod vaše bebe. Ako očekujete, dodatni koraci koje biste mogli poduzeti uključuju:

• Razgovarajte s liječnikom i pitajte možete li imati koristi od uzastopnog probira.
• Zatražite od svog liječnika da objasni vaše rezultate i pojasni eventualna dodatna pitanja.
• Razgovarati s genetskim savjetnikom ako su rezultati testa pozitivni. Savjetnik može dodatno objasniti vjerojatnost da se vaše dijete rodi s abnormalnošću.

Ako imate obiteljsku anamnezu Downovog sindroma ili imate povećan rizik od rođenja djeteta s genetskim nepravilnostima (poput starijeg od 35 godina), probir može pomoći u postizanju duševnog mira.

P:

Jesu li sekvencijalni probirni testovi standardni za trudnice ili samo za visoko rizične trudnoće?

A:

Prenatalno testiranje može se ponuditi svim trudnicama. Međutim, snažnije se preporučuje ženama s većim rizikom da imaju dijete s urođenim oštećenjima, uključujući žene u dobi od 35 i više godina, one s obiteljskom anamnezom koja imaju urođene mane, žene s dijabetesom i one izložene visokoj razini zračenja ili određeni lijekovi.